Tot ce trebuie să știi despre albinismul la copii

Ce este albinismul?

Persoanele cu albinism sunt, în general, caracterizate prin piele și păr foarte clare. E o boală genetică care a provocat adesea leziuni grave ale vederii. Este vorba de aproximativ 20,000 oameni în Franța.

Care poate fi cauza albinismului?

Cauza principală a albinismului este dintr-un defect producerea melaninei în organismul celor afectaţi. Rolul său este de a proteja pielea împotriva razelor ultraviolete. De asemenea, permite ochilor să poată absorbi ultraviolet. Este în special ceea ce definește culoarea ochilor.

Este albinismul moștenit?

Albinismul este într-adevăr o boală care se poate transmite de la părinții persoanei afectate. Gena care conține anomalia în producția de melanină poate fi astfel transmisă copilului. 

Albinismul ocular și albinismul oculo-cutanat

Afecțiunea afectează astfel pielea, dar și părul și ochii, cu un set de culoare foarte palidă. Determină a deficiență vizuală puternică. Prevalența sa este de aproximativ 5% la nivel mondial.

În funcție de părțile corpului afectate de albinism, tipul se schimbă. Albinismul ocular afectează doar ochii. Vine din cromozomul X și este purtat de femei. Doar copiii lor băieți pot fi afectați.

Când boala afectează alte părți ale corpului (piele, păr, păr de pe corp), este vorba de albinism oculocutanat (AOC). Se distinge prin a pigmentare foarte ușoară sau absența pigmentării la nivelul ochilor, părului corporal, părului și pielii.

Disconfortul acestei din urmă boli este estetic dar poate crește și riscul de cancer. Albinismul oculocutanat poate fi asociat cu anomalii hemato-imunologice, pulmonare, digestive și neurologice.

Consultați site-ul web al Haute Autorité de Santé pentru o descriere detaliată a simptomelor AOC.

Care sunt consecințele albinismului? Deficiențe de vedere

La acuitate vizuală slabă este unul dintre principalele simptome ale albinismului.

Poate fi moderată până la severă. În afară de o patologie asociată, această deficiență de vedere rămâne stabilă. Vederea culorilor este în general normală. Acuitatea vizuală este îmbunătățită în vederea de aproape, ceea ce permite școlarizarea într-o școală de masă.

În forma completă de albinism (AOC), sugarul are o întârziere în dobândire reflexe psihovizuale. În formele incomplete, această deficiență de vedere se poate diminua odată cu vârsta.

Copii cu albinism: ce este nistagmus?

Le nistagmus congenital, prezentă în majoritatea cazurilor la albinos, adesea absenți la naștere, pot fi descoperite în primele luni după naștere, în perioada de maturizare a foveei, zonă a retinei unde vederea detaliilor este cea mai precisă. Este o mișcare involuntară, sacadată, oscilantă a globului ocular. Acuitatea vizuală depinde de asta.

Poate fi detectat în timpul unui examen de screening. Poate fi accentuat cu strălucire și redus cu purtarea lentilelor corective.

Albinismul: ce este fotofobia?

Fotofobia este o sensibilitate extremă a ochilor la lumină. În albinism, fotofobia apare din filtrarea redusă a luminii secundară deficienței de melanină. Există în alte patologii retiniene sau oculare precum aniridia et acromatopsie.

Albinism: care sunt tulburările vizuale sau ametropia?

Indiferent de vârstă, persoanele cu albinism ar trebui să li se verifice vederea. Într-adevăr, cel ametropie sunt frecvente cu această tulburare: strabism, hipermetropie, prezbiopie, astigmatism.

Albinismul: cât de des există?

Albinismul este o afecțiune care se găsește în întreaga lume, dar este destul de rară în Europa. Cu toate acestea, variază de la formă la formă și de la continent la continent.

Potrivit HAS, aproximativ 15% dintre pacienții albinoși nu au diagnostic molecular. Motivul ? Există două posibilități: mutațiile pot fi localizate în regiuni neexplorate ale genelor cunoscute și nu sunt detectate prin tehnici de bază sau există și alte gene care provoacă albinism la acești oameni.

Albinism: ce sprijin?

Pentru a diagnostica, monitoriza și gestiona boala rezultată din albinism, dermatolog, oftalmolog, genetician, ORL conlucrează. Rolul lor? Propune și asigură a îngrijire multidisciplinară pentru pacienții cu AOC.

Copiii și adulții afectați de această afecțiune sunt supuși unei evaluări globale (dermatologice, oftalmologice și genetice) efectuate de acești medici diferiți în timpul spitalizării de zi. De asemenea, pacienții beneficiază de educație terapeutică legată de albinism în general și de AOC, în special.

Există o bază de date clinică și genetică despre albinismul oculocutanat, astfel încât diagnosticul poate fi pus pe baza unui panou de secvențiere care să permită analiza genelor cunoscute a fi implicate în albinismul oculocutanat.

Albinism: ce tratament?

Există nici un tratament pentru a ameliora albinismul. O urmarire oftalmologica si dermatologica este esentiala pentru corectarea defectelor vizuale legate de boala.

Pentru persoanele cu albinism, prevenirea solară este esențială, pentru a evita riscul de cancer, pielea fiind foarte fragilă și sensibilă la razele UV. Prin urmare, protecția pielii și a ochilor este esențială în prezența soarelui. Precauții care trebuie luate: rămâneți la umbră, purtați îmbrăcăminte de protecție, pălării, ochelari de soare și aplicați 50+ crema index pe suprafetele expuse ale pielii.