Sindromul Brugada este o boală rară caracterizată prin afectare cardiacă. De obicei rezultă o creștere a frecvenței cardiace (aritmie). Această frecvență cardiacă crescută poate duce în sine la prezența palpitațiilor, a leșinului sau chiar a decesului. (2)

Unii pacienți pot să nu aibă niciun simptom. Cu toate acestea, în ciuda acestui fapt și a normalității în mușchiul inimii, o schimbare bruscă a activității electrice a inimii poate fi periculoasă.

Este o patologie genetică care se poate transmite din generație în generație.

Prevalența exactă (numărul de cazuri de boală la un moment dat, într-o anumită populație) este încă necunoscută. Cu toate acestea, estimarea sa este de 5 / 10. Acest lucru o face o boală rară care poate fi fatală pentru pacienți. (000)

Sindromul Brugada afectează în principal subiecții tineri sau de vârstă mijlocie. În această patologie este vizibilă o predominanță masculină, fără a exista o igienă precară a vieții subiacente. În ciuda acestei predominanțe masculine, femeile pot fi afectate și de sindromul Brugada. Acest număr mai mare de bărbați afectați de boală se explică prin sistemul hormonal diferit masculin/feminin. Într-adevăr, testosteronul, un hormon exclusiv masculin, ar avea un rol privilegiat în dezvoltarea patologică.

Această predominanță masculină/feminină este definită ipotetic printr-un raport de 80/20 pentru bărbați. Într-o populație de 10 pacienți cu sindrom Brugada, 8 sunt în general bărbați și 2 sunt femei.

Studiile epidemiologice au arătat că această boală se găsește cu o frecvență mai mare la bărbați din Japonia și Asia de Sud-Est. (2)

În sindromul Brugada, semnele primare sunt de obicei vizibile înainte de apariția unui ritm cardiac anormal de ridicat. Aceste prime semne trebuie identificate cât mai repede posibil pentru a evita complicațiile și în special stopul cardiac.

Aceste manifestări clinice primare includ:

• anomalii electrice ale inimii;
• palpitații;
• ameţeală.

Faptul că această boală are o origine ereditară și prezența unor cazuri de acest sindrom în cadrul unei familii poate ridica problema posibilei prezențe a bolii la subiect.

Alte semne pot solicita dezvoltarea bolii. Într-adevăr, aproape 1 din 5 pacienți care suferă de sindromul Brugada au suferit fibrilație atrială (caracteristică unei activități desincronizate a mușchiului cardiac) sau chiar prezintă o frecvență cardiacă anormal de mare.

Prezența febrei la pacienți crește riscul acestora de a agrava simptomele asociate cu sindromul Brugada.

În unele cazuri, ritmul cardiac anormal poate persista și poate duce la fibrilație ventriculară. Acest din urmă fenomen corespunde unor serii de contracții cardiace anormal de rapide și necoordonate. De obicei, ritmul cardiac nu revine la normal. Câmpul electric al mușchiului inimii este adesea afectat provocând opriri în funcționarea pompei inimii.

Sindromul Brugada duce adesea la stop cardiac brusc și, prin urmare, la moartea subiectului. Subiecții afectați sunt, în majoritatea cazurilor, tineri cu un stil de viață sănătos. Diagnosticul trebuie să fie eficient rapid pentru a stabili un tratament rapid și a evita astfel letalitatea. Cu toate acestea, acest diagnostic este adesea dificil de stabilit din punctul de vedere în care simptomele nu sunt întotdeauna vizibile. Așa se explică moartea subită la unii copii cu sindrom Brugada care nu prezintă semne alarmante vizibile. (2)

Activitatea musculară a inimii pacienților cu sindrom Brugada este normală. Anomaliile sunt localizate în activitatea electrică a acestuia.

La suprafața inimii, există pori mici (canale ionice). Acestea au capacitatea de a se deschide și închide într-un ritm regulat pentru a permite ionilor de calciu, sodiu și potasiu să treacă în interiorul celulelor inimii. Aceste mișcări ionice sunt atunci la originea activității electrice a inimii. Un semnal electric se poate propaga apoi din partea superioară a mușchiului inimii în jos și astfel permite inimii să se contracte și să își îndeplinească rolul de „pompă” a sângelui.

Originea sindromului Brugada este genetică. Diferite mutații genetice pot fi cauza dezvoltării bolii.

Gena cel mai des implicată în patologie este gena SCN5A. Această genă intră în joc în eliberarea de informații care permit deschiderea canalelor de sodiu. O mutație în cadrul acestei gene de interes provoacă o modificare în producerea proteinei permițând deschiderea acestor canale ionice. În acest sens, fluxul de ioni de sodiu este mult redus, perturbând bătăile inimii.

Prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei SCN5A face posibilă cauzarea unei tulburări în fluxul ionic. Sau, în cele mai multe cazuri, o persoană afectată are unul dintre acești doi părinți care au mutația genetică pentru acea genă.

În plus, alte gene și factori externi pot fi și la originea unui dezechilibru în nivelul activității electrice a mușchiului inimii. Printre acesti factori, identificam: anumite medicamente sau un dezechilibru de sodiu in organism. (2)

Boala se transmite by un transfer autosomal dominant. Fie, prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei de interes este suficientă pentru ca persoana să dezvolte fenotipul asociat bolii. De obicei, o persoană afectată are unul dintre acești doi părinți care au gena mutantă. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, pot apărea noi mutații în această genă. Aceste din urmă cazuri privesc subiecții care nu au un caz de boală în familie. (3)

Factorii de risc asociati cu boala sunt genetici.

De fapt, transmiterea sindromului Brugada este autosomal dominant. Fie, prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei mutante este necesară pentru ca subiectul să depună mărturie despre boală. În acest sens, dacă unul dintre cei doi părinți prezintă o mutație în gena de interes, transmiterea verticală a bolii este foarte probabilă.

Diagnosticul bolii se bazează pe un diagnostic diferenţial primar. Într-adevăr, în urma unui examen medical efectuat de medicul de familie, remarcându-se simptomele caracteristice bolii la subiect, poate fi evocată dezvoltarea bolii.

În continuare, se poate recomanda o vizită la cardiolog pentru a confirma sau nu diagnosticul diferențial.

Electrocardiograma (ECG) este standardul de aur în diagnosticarea acestui sindrom. Acest test măsoară ritmul cardiac, precum și activitatea electrică a inimii.

In cazul in care se suspecteaza sindromul Brugada, utilizarea unor medicamente precum: ajmalina sau chiar flecainida face posibila demonstrarea unei cresteri a segmentului ST la pacientii suspectati de boala.

O ecocardiogramă și/sau Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) pot fi necesare pentru a examina posibila prezență a altor probleme cardiace. În plus, testul de sânge poate măsura nivelurile de potasiu și calciu din sânge.

Testele genetice sunt posibile pentru a identifica posibila prezență a unei anomalii în gena SCN5A implicată în sindromul Brugada.

Tratamentul standard pentru acest tip de patologie se bazează pe implantarea unui defibrilator cardiac. Acesta din urmă este similar cu un stimulator cardiac. Acest dispozitiv face posibilă, în cazul unei frecvențe de bătaie anormal de mare, să se livreze șocuri electrice permițând pacientului să-și recapete un ritm cardiac normal.

În prezent, nu există terapie medicamentoasă pentru tratamentul bolii. În plus, se pot lua unele măsuri pentru evitarea tulburărilor de ritm. Acesta este mai ales cazul evacuării din cauza diareei (care afectează echilibrul de sodiu din organism) sau chiar a febrei, prin administrarea de medicamente adecvate. (2)