Boala Charcot, numită și scleroză laterală amiotrofică (ALS) este o boală neurodegenerativă. Se ajunge treptat la neuroni și duce la slăbiciune musculară urmată de paralizie. Speranța de viață a pacienților rămâne foarte scurtă. În engleză, se mai numește și boala lui Lou Gehrig, în onoarea unui faimos jucător de baseball care suferă de această boală. Numele „Charcot” vine de la neurologul francez care a descris boala.

Neuronii afectați de boala Charcot sunt neuronii motori (sau neuronii motori), responsabili cu trimiterea de informații și ordine de mișcare de la creier la mușchi. Celulele nervoase degenerează treptat și apoi mor. Mușchii voluntari nu mai sunt apoi controlați de creier și nici stimulați. Inactive, ajung să nu funcționeze și să se atrofieze. La începutul acestui lucru boală neurologică progresivă, persoana afectata sufera de contractii musculare sau slabiciune la nivelul membrelor, bratelor sau picioarelor. Unii au probleme de vorbire.

Realizarea de neuronul motor superior se manifestă în principal prin încetinirea mișcărilor (bradikinezie), coordonare și dexteritate reduse și rigiditate musculară cu spasticitate. Realizarea de neuronul motor inferior se manifestă în principal prin slăbiciune musculară, crampe și atrofie a mușchilor conducând la paralizie.

Boala Charcot poate face dificilă înghițirea și împiedică oamenii să mănânce corect. Bolnavii pot suferi atunci de malnutriție sau pot lua drumul greșit (= accident legat de ingestia de solide sau lichide prin tractul respirator). Pe măsură ce boala progresează, poate afecta mușchii necesari pentru respiraţie.

După 3 până la 5 ani de evoluție, boala Charcot poate provoca așadar insuficiență respiratorie care poate duce la deces. Boala, care afectează bărbații puțin mai mult decât femeile (1,5 la 1) debutează de obicei în jurul vârstei de 60 de ani (între 40 și 70 de ani). Cauzele sale sunt necunoscute. Într-unul din zece cazuri se suspectează o cauză genetică. Originea debutului bolii depinde probabil de diverși factori, de mediu și genetici.

Nu este nici un tratament a bolii Charcot. Un medicament, riluzolul, încetinește ușor progresia bolii, această evoluție fiind foarte variabilă de la o persoană la alta și chiar, la același pacient, de la o perioadă la alta. La unii, boala, care nu afectează simțurile (viziunea, atingerea, auzul, mirosul, gustul), se poate stabiliza uneori. ALS necesită o monitorizare foarte atentă. Managementul constă în principal în ameliorarea simptomelor bolii.

Prevalența acestei boli

Potrivit asociației pentru cercetarea bolii Charcot, incidența bolii Charcot este de 1,5 cazuri noi pe an la 100 de locuitori. Fie aproape de 1000 cazuri noi pe an în Franța.

Diagnosticul bolii Charcot

Diagnosticul SLA ajută la diferențierea acestei boli de alte boli neurologice. Uneori este dificil, mai ales pentru că nu există un marker specific al bolii în sânge și pentru că la începutul bolii, semnele clinice nu sunt neapărat foarte clare. Neurologul va căuta rigiditate în mușchi sau crampe, de exemplu.

Diagnosticul poate include și a electromiogramă, examen care permite vizualizarea activitatii electrice prezente in muschi, un RMN pentru vizualizarea creierului si maduvei spinarii. De asemenea, pot fi comandate analize de sânge și urină, în special pentru a exclude alte boli care ar putea avea simptome comune SLA.

Evoluția acestei boli

Prin urmare, boala Charcot începe cu slăbiciune musculară. Cel mai adesea, mâinile și picioarele sunt cele mai întâi afectate. Apoi mușchii limbii, ai gurii, apoi cei ai respirației.

Cauzele bolii Charcot

După cum sa spus, cauzele sunt necunoscute în prezent în aproximativ 9 din 10 cazuri (5 până la 10% din cazuri sunt ereditare). Au fost explorate mai multe căi care ar putea explica apariția bolii: boala autoimună, dezechilibrul chimic... Deocamdată fără succes.