Benigne, dar recurente și care pot fi local foarte invazive, tumorile desmoide sau fibromatoza agresivă sunt tumori rare care se dezvoltă din țesuturi și învelișuri musculare (aponevroze). Dezvoltare imprevizibilă, pot fi sursa durerii și a disconfortului funcțional semnificativ. Managementul este complex și necesită intervenția unei echipe multidisciplinare de experți.

Definiție

Tumorile desmoide sau fibromatoza agresivă sunt tumori rare formate din celule fibroase care seamănă cu celulele normale din țesutul fibros numit fibroblaste. Aparținând categoriei tumorilor conjunctive (tumori ale țesuturilor „moale”), se dezvoltă din mușchi sau învelișuri musculare (aponevroze).

Acestea sunt tumori benigne – nu sunt cauza metastazelor – ci cu o evoluție foarte imprevizibilă, care de multe ori se dovedesc a fi foarte invazive la nivel local și foarte recurente chiar dacă unele evoluează puțin sau chiar sunt susceptibile de a regresa spontan.

Ele pot apărea oriunde în corp. Formele superficiale ajung preferenţial la membre şi la peretele abdominal, dar şi gâtul şi capul (la copiii mici) sau toracele pot fi şi scaunul. Există și forme profunde de tumori desmoide (localizare intra-abdominală).

Cauze

Originea tumorilor desmoide rămâne prost înțeleasă, dar se crede că este multifactorială, cu implicarea factorilor hormonali și genetici.

Traumatismele accidentale sau chirurgicale (cicatricile) par a fi una dintre cauzele apariției lor, precum și nașterea (la nivelul peretelui abdominal).

Diagnostic

Examinările imagistice arată prezența unei mase infiltrante care crește în timp. Diagnosticul se bazează în principal pe CT (tomografie computerizată sau CT) pentru tumorile intraabdominale sau RMN (Imagistica prin rezonanță magnetică) pentru alte tumori.

Este necesară o biopsie pentru a confirma diagnosticul. Pentru a exclude riscul de confuzie, analiza histologică (examinarea la microscop) trebuie efectuată de un medic specialist în patologie cu experiență în aceste tumori.

Testele genetice pot fi efectuate în plus pentru a detecta eventualele mutații.

Oamenii în cauză

Tumorile desmoide afectează mai ales adulții tineri, atingând vârful în jurul vârstei de 30 de ani. Boala afectează în principal femeile. De asemenea, copiii trebuie să fie afectați, mai ales la începutul adolescenței. 

Este o tumoră rară (0,03% din totalul tumorilor), apărând cu o frecvență estimată anual la doar 2 până la 4 cazuri noi la milion de locuitori.

Factorii de risc

În familiile afectate de polipoză adenomatoasă familială, o boală moștenită rară caracterizată prin existența multiplilor de colon, riscul de a dezvolta o tumoră desmoidă este mai mare decât în ​​populația generală și este estimat a fi în jur de 10 până la 15%. Este asociat cu mutații ale unei gene numite APC (genă supresoare de tumori), implicată în această boală.

Cu toate acestea, marea majoritate a cazurilor de fibromatoză agresivă apar sporadic (fără fond ereditar). În aproximativ 85% din aceste cazuri netransmisibile, transformarea tumorală a celulelor este apoi asociată cu mutații accidentale ale genei. CTNNB1, provocând modificarea unei proteine ​​care este implicată în controlul proliferării tumorii numită beta-catenina.

Umflătură

Tumorile desmoide creează umflături care sunt detectate la palpare ca „bile” ferme, mobile, uneori foarte mari, care adesea aderă la structurile organice din apropiere.

durere

Tumora este nedureroasă de la sine, dar poate provoca dureri musculare, abdominale sau nervoase severe, în funcție de localizarea acesteia.

Gene funcționale

Compresia exercitată asupra țesuturilor învecinate poate provoca diverse anomalii funcționale. Comprimarea nervilor poate fi, de exemplu, cauza unei reduceri a mobilității unui membru. Formele profunde afectează vasele de sânge, intestinul sau sistemul urinar etc.

Pierderea funcției organului implicat este posibilă.

Unele tumori desmoide au și febră.

Nu există o strategie terapeutică standardizată și este decisă de la caz la caz de o echipă multidisciplinară de experți.

Tumorile desmoide stabile pot fi dureroase și necesită tratament pentru durere. 

Supraveghere activă

Practicată anterior, chirurgia este acum abandonată în favoarea unei abordări conservatoare care constă în monitorizarea atentă a evoluției tumorii înainte de a impune un tratament uneori greoi care nu ar fi necesar.

Chiar și atunci când tumora este stabilă, poate fi necesară gestionarea durerii.

chirurgie

Îndepărtarea chirurgicală completă a tumorii desmoide este de preferat atunci când este posibil și extinderea tumorii o permite fără a provoca pierderi funcționale majore (ex. amputarea unui membru).

Radioterapie

Poate fi folosit pentru a încerca să facă regresul tumorii desmoidă sau să o stabilizeze, în caz de progresie, de recidivă sau pentru a scădea riscul de recidivă după intervenție chirurgicală. Datorită efectelor sale nocive asupra indivizilor în creștere și este utilizat foarte puțin la copii. 

Tratamente de droguri

Diferitele molecule au o eficiență mai mult sau mai puțin bine stabilită și sunt utilizate singure sau în combinație. În special, tamoxifenul, un medicament activ antiestrogen este utilizat atunci când tumora este sensibilă la acest hormon feminin, la antiinflamatoare nesteroidiene, la diferite tipuri de chimioterapie (metotrexat, vinblastină/vinorelbină, doxorubicină lipozomală pegilată) sau la medicamentele vizate de terapie moleculară care blochează creșterea tumorii (imatinib, sorafenib), administrate sub formă de tablete.

alte tratamente

• Crioterapia se aplică sub anestezie generală pentru a distruge tumorile prin înghețarea lor

  -80°C.

• Perfuzia izolată a membrelor implică infuzarea în doză mare a chimioterapiei numai în membrul afectat.

Aceste proceduri sunt oferite doar în câteva centre de experți din Franța.

Evoluţie

În aproximativ 70% din cazuri, se observă recidiva locală a tumorii. Prognosticul vital nu este angajat, decât în ​​cazul complicațiilor intervenției chirurgicale, în special pentru tumorile abdominale.