Nu este întotdeauna ușor să diagnosticați sindromul Turner într-un stadiu incipient.

Cu toate acestea, uneori este menționată în perioada prenatală asupra anomaliilor ecografice. O mostră de lichid amniotic poate permite apoi un diagnostic cert. Sindromul Turner poate fi detectat și la un examen de naștere. Dar, cel mai adesea, este descoperit în adolescență.

Diagnosticul se face folosind a cariotip, care este o analiză a cromozomilor și care detectează anomaliile prezente.