Nașterea unui copil este o mare fericire pentru fiecare familie, părinții visează că copilul lor se naște sănătos. Nașterea unui copil cu orice boală devine un test serios. Sindromul Down, care apare la unul din o mie de copii, se datorează prezenței unui cromozom suplimentar în organism, ceea ce duce la tulburări în dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Acești copii au multe boli somatice.
Boala Down este o anomalie genetică, o boală cromozomială congenitală care apare ca urmare a creșterii numărului de cromozomi. Copiii cu sindrom în viitor suferă de tulburări metabolice și obezitate, nu sunt dibaci, slab dezvoltați din punct de vedere fizic, au coordonarea defectuoasă a mișcării. O trăsătură caracteristică a copiilor cu sindrom Down este dezvoltarea lentă.
Se crede că sindromul îi face pe toți copiii să semene, dar nu este așa, există multe asemănări și diferențe între bebeluși. Au anumite trăsături fiziologice care sunt comune tuturor persoanelor cu sindrom Down, dar au și trăsături moștenite de la părinți și arată ca surorile și frații lor. În 1959, profesorul francez Lejeune a explicat ce a cauzat sindromul Down, a dovedit că acest lucru se datorează modificărilor genetice, prezenței unui cromozom în plus.
De obicei, fiecare celulă conține 46 de cromozomi, jumătate dintre copii primiți de la mamă și jumătate de la tată. O persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi. În sindromul Down sunt cunoscute trei tipuri principale de anomalii cromozomiale, precum trisomia, adică triplarea cromozomului 21 și prezentă în toate. Apare ca urmare a unei încălcări a procesului de meioză. Forma de translocare este exprimată prin atașarea brațului unui cromozom 21 de un alt cromozom; în timpul meiozei, ambele se deplasează în celula rezultată.
Forma de mozaic este cauzată de încălcări ale procesului de mitoză într-una dintre celulele din stadiul de blastula sau gastrula. Înseamnă triplarea cromozomului 21, prezent doar în derivații acestei celule. Diagnosticul final în stadiile incipiente ale sarcinii se face după obținerea rezultatelor unui test cariotip care oferă informații despre mărimea, forma și numărul cromozomilor dintr-o probă de celule. Se face de două ori la 11-14 săptămâni și la 17-19 săptămâni de sarcină. Deci, puteți determina cu exactitate cauza defectelor congenitale sau a tulburărilor din corpul copilului nenăscut.
Simptomele sindromului Down la nou-născuți
Diagnosticul sindromului Down poate fi pus imediat după nașterea unui copil în funcție de trăsături caracteristice care sunt vizibile chiar și fără studii genetice. Astfel de copii se disting printr-un cap mic rotund, o față plată, un gât scurt și gros cu o cută în partea din spate a capului, o fantă mongoloidă în ochi, o îngroșare a limbii cu o brazdă longitudinală adâncă, buze groase, si auriculare turtite cu lobi aderenti. Pe irisul ochilor sunt observate numeroase pete albe, se observă o mobilitate crescută a articulațiilor și un tonus muscular slab.
Picioarele și brațele sunt scurtate vizibil, degetele mici de pe mâini sunt curbate și prevăzute cu doar două șanțuri de flexie. Palma are un șanț transversal. Există o deformare a toracelui, strabism, auz și vedere slabă sau absența acestora. Sindromul Down poate fi însoțit de defecte cardiace congenitale, leucemie, tulburări ale tractului gastrointestinal, patologia dezvoltării măduvei spinării.
Pentru a trage o concluzie finală, se efectuează un studiu detaliat al setului de cromozomi. Tehnicile speciale moderne vă permit să corectați cu succes starea unui copil cu sindrom Down și să o adaptați la viața normală. Cauzele sindromului Down nu sunt pe deplin înțelese, dar se știe că, odată cu vârsta, devine mai dificil pentru o femeie să nască un copil sănătos.
Ce să faci dacă se naște un copil cu sindrom Down?
Dacă nimic nu poate fi schimbat, decizia unei femei de a da naștere unui astfel de copil este invariabilă și apariția unui copil neobișnuit devine un fapt, atunci experții sfătuiesc mamele imediat după diagnosticarea unui copil cu sindrom Down să depășească depresia și să facă totul astfel. ca copilul să se poată servi singur. În unele cazuri, intervențiile chirurgicale sunt necesare pentru a elimina o anumită patologie, aceasta se aplică stării organelor interne.
Ar trebui efectuată la 6 și 12 luni, iar în viitor, o verificare anuală a capacității funcționale a glandei tiroide. Au fost create multe programe speciale pentru a-i adapta pe acești tipi la viață. Încă din primele săptămâni de viață, ar trebui să existe o interacțiune strânsă între părinți și copil, dezvoltarea abilităților motorii, procesele cognitive și dezvoltarea comunicării. La împlinirea vârstei de 1,5 ani, copiii pot participa la cursuri de grup pentru a se pregăti pentru grădiniță.
La vârsta de 3 ani, după ce a identificat un copil cu sindrom Down într-o grădiniță, părinții îi oferă posibilitatea de a primi cursuri speciale suplimentare, de a comunica cu colegii. Cea mai mare parte a copiilor, desigur, învață în școli specializate, dar școlile de învățământ general acceptă uneori astfel de copii.