DPI: ce trebuie să știți

Ce este diagnosticul preimplantare?

DPI-ul oferă posibilitatea unui cuplu de a avea un copil care nu va avea o boală genetică care i-ar putea fi transmis. 

PGD ​​constă în analiza celulelor din embrioni rezultati în urma fertilizării in vitro (FIV), adică înainte ca acestea să se dezvolte chiar în uter, pentru a le exclude apoi pe cele afectate de o boală genetică sau cromozomială precisă.

Cum funcționează diagnosticul preimplantare?

La început, ca în cazul unui FIV clasic. Femeia începe cu stimularea ovariană (prin injecții zilnice de hormoni), ceea ce face posibilă obținerea mai multor ovocite. Acestea sunt apoi perforate și aduse în contact cu spermatozoizii soțului într-o eprubetă. Abia după trei zile a avut loc cu adevărat diagnosticul preimplantare. Biologii preiau una sau două celule din embrioni (cu cel puțin șase celule), în căutarea genei legate de boala căutată. Apoi se continuă FIV: dacă unul sau doi embrioni sunt nevătămați, aceștia sunt transferați în uterul matern.

Cui i se oferă diagnosticul preimplantare?

Le Diagnosticul genetic preimplantare (sau DGP) este o tehnică care face posibilă depistarea eventualelor anomalii – genetice sau cromozomiale – la embrionii concepuți după fertilizare in vitro (FIV). Se propune cuplurile care riscă să transmită copiilor o boală genetică gravă și incurabilă. Ei înșiși pot fi bolnavi sau purtători doar sănătoși, adică poartă gena responsabilă de boală, dar nu sunt bolnavi. Această genă nu este uneori descoperită decât după nașterea primului copil bolnav.

PGD: ce boli căutăm?

Cel mai frecvent, acestea sunt fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, hemofilia, distrofia miotonică Steinert, sindromul X fragil, coreea Huntington și dezechilibrele cromozomiale asociate cu translocații, dar nu există o listă exhaustivă. a fost definit. Judecata este lăsată în seama medicilor. În plus, nu există încă un test de diagnostic pe celulele embrionare pt toate bolile genetice grav și incurabil.

Unde se face diagnosticul preimplantare?

În Franța, doar un număr limitat de centre sunt autorizate să ofere PGD: spitalul Antoine Béclère, spitalul Necker-Enfants-Malades din regiunea Paris și Centrele de Biologie Reproductivă prezente la Montpellier, Strasbourg, Nantes și Grenoble.

Există examinări înainte de diagnosticul preimplantare?

În general, cuplul a beneficiat deja de consiliere genetică care i-a îndrumat către centrul PGD. După un lung interviu și o examinare clinică amănunțită, bărbatul și femeia trebuie să treacă printr-o baterie de analize destul de lungă și restrictivă, identică cu cea pe care trebuie să-i urmeze toți candidații la o tehnică de procreare asistată medical, pentru că nu este posibil fără DGP. fertilizare in vitro.

PGD: ce facem cu ceilalți embrioni?

Cei afectați de boală sunt imediat distruși. În cazul rar în care mai mult de doi embrioni de bună calitate sunt nevătămați, cei care nu au fost implantați (pentru a limita riscul de sarcini multiple) pot fi înghețați dacă cuplul își exprimă dorința de a avea mai mulți copii.

Sunt părinții siguri că vor avea un copil sănătos după DGP?

PGD ​​caută doar o anumită boală, de exemplu fibroza chistică. Rezultatul, disponibil în mai puțin de 24 de ore, confirmă așadar doar că viitorul bebeluș nu va suferi de această boală.

Care sunt sansele de sarcina dupa un diagnostic preimplantare?

În general, acestea sunt de 22% după o puncție și 30% după transferul de embrioni. Adică aproximativ identice cu cele ale unei femei care este însărcinată spontan în timpul unui ciclu natural, dar rezultatele variază în funcție de calitatea ovocitelor și deci de vârsta mamei. soție.

Este folosit și pentru a selecta „bebelușii cu medicamente”?

În Franța, legea bioeticii o autorizează doar din decembrie 2006, dar numai atunci când primul copil are o boală incurabilă care necesită o donație de măduvă dacă nu există un donator compatibil în familia sa. Părinții săi pot lua în considerare apoi, cu acordul Agenției de Biomedicină, să recurgă la PGD pentru a selecta un embrion liber de boală și în plus compatibil cu copilul bolnav. Un proces strict supravegheat.