Screeningul prenatal non-invaziv este un test genetic care poate detecta trisomia 21 la făt. În ce constă acest examen? În ce cazuri este indicat femeilor însărcinate? Este el de încredere? Tot ce trebuie să știți despre DPNI.

DPNI, denumit și testul ADN LC T21, este un test genetic oferit gravidelor în strategia de screening pentru trisomia 21. Este un test de sânge prelevat din săptămâna a 11-a de amenoree (AS) și care permite cuantificarea și analiza fetale. ADN care circulă în sângele matern. Această examinare este posibilă prin tehnologia inovatoare de secvențiere a ADN-ului de mare capacitate NGS (Next Generation Sequencing). Dacă rezultatul arată că ADN-ul de la cromozomul 21 este prezent în cantități mari, înseamnă că fătul are o probabilitate mare de a fi purtător al sindromului Down. 

Testul costă 390 €. Este acoperit 100% de Asigurarea de Sănătate. 

În Franța, screening-ul pentru sindromul Down se bazează pe mai multe elemente.

Măsurarea translucidității nucale a fătului 

Primul pas în screening este măsurarea translucidității nucale a fătului în timpul primei ecografii (efectuată între a 11-a și a 13-a WA). Este un spațiu situat la nivelul gâtului fătului. Dacă acest spațiu este prea mare, poate fi un semn al unei anomalii cromozomiale. 

Testarea markerilor serici

La sfârșitul primei ecografii, medicul sugerează și pacientului să efectueze dozarea markerilor serici prin intermediul unui test de sânge. Markerii serici sunt substanțe secretate de placentă sau de făt și care se găsesc în sângele matern. Un nivel mai mare sau mai mic decât media markerilor serici poate ridica suspiciunea de sindrom Down.

Vârsta viitoarei mame

Vârsta viitoarei mame este, de asemenea, luată în considerare la screening-ul pentru trisomia 21 (riscul crește odată cu vârsta). 

După ce a studiat aceste trei elemente, profesionistul din domeniul sănătății care urmărește gravida apreciază riscul ca fătul să fie purtător al sindromului Down comunicându-i o cifră. 

In ce caz se ofera DPNI-ul?

Dacă riscul probabil este între 1/1000 și 1/51, pacientului i se oferă DPNI. De asemenea, este indicat:

• la pacientii cu varsta peste 38 de ani care nu au putut beneficia de testarea markerilor serici materni.
• la pacientele cu antecedente de sindrom Down dintr-o sarcină anterioară.
• în cuplurile în care unul dintre cei doi viitori părinți are o translocație robertsoniană (o anomalie cariotipică care poate duce la trisomie 21 la copii). 

Înainte de efectuarea examinării, gravida trebuie să trimită un raport ecografic de trimestrul I care să ateste normalitatea translucidității nucale și un certificat de consult medical și consimțământ informat (acest screening nu este obligatoriu la fel ca dozarea markerilor serici). 

Rezultatul testului este returnat în termen de 8 până la 10 zile medicului curant (moașă, ginecolog, medic generalist). El este singurul autorizat să transmită rezultatul pacientului. 

În cazul unui rezultat așa-numit „pozitiv”.

Un rezultat așa-numit „pozitiv” înseamnă că prezența sindromului Down este foarte probabilă. Cu toate acestea, un examen de diagnostic ar trebui să confirme acest rezultat. Constă în analiza cromozomilor fătului după amniocenteză (prelevare de lichid amniotic) sau coriocenteză (prelevarea unei probe din placentă). Examenul diagnostic este considerat ca o ultimă soluție deoarece este mai invaziv decât DPNI și testarea markerilor serici. 

În cazul unui rezultat așa-numit „negativ”.

Un așa-numit rezultat „negativ” înseamnă că nu a fost detectată nicio trisomie 21. Monitorizarea sarcinii continuă în mod normal. 

În cazuri rare, testul poate să nu dea un rezultat. Potrivit Agenției de Biomedicină, numărul de examene neacționabile în 2017 a reprezentat doar 2% din totalul NIDD-urilor.

Potrivit Association des Cytogeneticiens de Langue Française (ACLF), „rezultatele în termeni de sensibilitate (99,64%), specificitate (99,96%) și valoare predictivă pozitivă (99,44%) în populația cu risc au crescut. aneuploidia fetală este excelentă pentru sindromul Down”. Prin urmare, acest test ar fi foarte fiabil și ar permite, de asemenea, evitarea a 21 de cariotipuri fetale (prin amniocenteză) în fiecare an în Franța.