Gammopatia monoclonală (GM) este definită de prezența în ser și/sau urină a unei imunoglobuline monoclonale. Poate fi asociată cu o hemopatie malignă, altfel se numește gammapatie monoclonală de semnificație nedeterminată (GMSI).

Pentru diagnostic, examenele microbiologice permit identificarea imunoglobulinei monoclonale in supraabundenta. Manifestările clinice, biologice și radiologice pot indica o hemopatie, în timp ce diagnosticul de GMSI este un diagnostic diferențial.

Definiție

Gammopatia monoclonală (GM) este definită de prezența în ser și/sau urină a unei imunoglobuline monoclonale. Imunoglobulinele sunt proteine ​​din plasma umană care au proprietăți imunitare. Ele sunt sintetizate în celulele plasmatice, celulele sistemului limfoid formate în splină și ganglionii limfatici. Prin urmare, GM mărturisește proliferarea unei clone de celule plasmatice care produc o imunoglobulină monoclonală.

Tipuri de

GM-urile pot fi clasificate în 2 categorii:

• Gamopatii monoclonale asociate cu malignități hematologice
• Gamopatii monoclonale cu semnificație nedeterminată (GMSI)

Cauze

Pentru gamapatiile monoclonale asociate cu hemopatiile maligne, principalele cauze sunt:

• Mielom multiplu: tumoră a măduvei osoase formată dintr-o proliferare a celulelor plasmatice anormale
• Macroglobulinemie (boala Waldenström): prezența în cantități anormale în plasma de macroglobuline
• limfom B

GMSI poate fi asociat cu diverse patologii non-maligne:

• Boli autoimune (poliatrita reumatoidă, sindromul Sjögren, lupus sistemic)
• Infectii virale (mononucleoza, varicela, HIV, hepatita C)
• Infecții bacteriene (endocardită, osteomielita, tuberculoză)
• Infecții parazitare (leishmanioză, malarie, toxoplasmoză)
• Boli cronice precum colecistita cronică (inflamația vezicii biliare)
• Diverse alte afecțiuni precum hipercolesterolemia familială, boala Gaucher, sarcomul Kaposi, lichenul, boala hepatică, miastenia gravis (tulburarea transmiterii impulsurilor nervoase de la nerv la mușchi), anemie sau tireotoxicoză

Diagnostic

MG este adesea detectat întâmplător, în timpul testelor de laborator efectuate din alte motive.

Pentru a identifica agentul monoclonal supraabundent, cele mai utile teste sunt:

• Electroforeza proteinelor serice: o tehnică care permite identificarea și separarea proteinelor unui ser sub acțiunea unui câmp electric
• Imunofixarea: o tehnică care permite detectarea și tipizarea imunoglobulinelor monoclonale
• Testul imunoglobulinei: un proces care separă proteinele de plasmă și le identifică pe baza reacțiilor imunologice detectabile pe care le produc

Apoi, diagnosticul trece prin căutarea cauzei MG. Diverse manifestări clinice, biologice sau radiologice ar trebui să sugereze mielom multiplu:

• Scădere în greutate, dureri inflamatorii osoase, fracturi patologice
• Anemie, hipercalcemie, insuficiență renală

Alte manifestări indică imediat o hemopatie:

• Limfadenopatie, splenomegalie
• Anomalii ale hemoleucogramei: anemie, trombocitopenie, limfocitoză excesivă
• Sindromul de hipervâscozitate

GMSI este definit ca GM fără semne clinice sau de laborator de malignitate hematologică. În rutina clinică, acesta este un diagnostic de excludere. Criteriile utilizate pentru a defini un GMSI sunt:

• Rata de componente monoclonale <30 g/l 
• Stabilitatea relativă în timp a componentei monoclonale 
• Nivelul seric normal al altor imunoglobuline
• Absența leziunilor osoase distructive, anemie și tulburări renale

Incidența GMSI crește odată cu vârsta de la 1% la 25 de ani la mai mult de 5% după 70 de ani.

GMSI este de obicei asimptomatic. Cu toate acestea, anticorpul monoclonal se poate lega de nervi și poate provoca amorțeală, furnicături și slăbiciune. Persoanele cu această afecțiune sunt mai susceptibile de a avea distrugerea țesutului osos și fracturi.

Când MG este asociat cu o altă boală, simptomele sunt cele ale bolii.

În plus, imunoglobulinele monoclonale pot provoca complicații relativ rare:

• Amiloidoză: depozite de fragmente de proteine ​​monoclonale în diferite organe (rinichi, inimă, nervi, ficat) care pot fi cauza insuficienței acestor organe
• Sindromul de hipervâscozitate plasmatică: este responsabil de tulburări de vedere, semne neurologice (dureri de cap, amețeli, somnolență, tulburări de vigilență) și semne hemoragice
• Crioglobulinemie: boli cauzate de prezența în sânge a imunoglobulinelor care precipită atunci când temperatura este sub 37 °. Pot determina manifestari cutanate (purpura, fenomen Raynaud, necroza extremitatilor), poliartralgii, nevrite si nefropatii glomerulare.

Pentru IMG, nu este recomandat niciun tratament. Studii recente arată că IMGT-urile cu pierderi osoase asociate pot beneficia de tratamentul cu bifosfonați. La fiecare 6 până la 12 luni, pacienții trebuie să fie supuși unui examen clinic și să efectueze electroforeza proteinelor serice și urinare pentru a evalua progresia bolii.

În alte cazuri, tratamentul este cel al cauzei.

În proporție de până la 25% din cazuri, se observă evoluția unui GMSI către o boală hematologică malignă. Persoanele cu GMSI sunt urmate cu teste fizice, de sânge și uneori de urină de aproximativ două ori pe an pentru a verifica posibila progresie către o afecțiune canceroasă. Dacă progresia este descoperită devreme, simptomele și complicațiile pot fi prevenite sau tratate mai devreme.