Gigantismul este cauzat de secreția excesivă a hormonului de creștere în timpul copilăriei, care are ca rezultat înălțimea foarte mare. Această afecțiune extrem de rară este legată cel mai adesea de dezvoltarea unei tumori benigne a hipofizei, adenomul hipofizar. În ultimii ani, cercetările au descoperit implicarea frecventă a factorilor genetici. Tratamentul este dificil și adesea multimodal.

Gigantismul este o formă foarte rară de acromegalie, o afecțiune cauzată de secreția excesivă de hormon de creștere, numită și GH (pentru hormon de creștere), sau hormon somatotrop (STH). 

Când apare înainte de pubertate (acromegalie juvenilă și infantilă), când cartilajele osoase nu sunt încă unite, această anomalie hormonală este însoțită de o creștere excesivă și rapidă a oaselor în lungime, precum și a întregului corp. și duce la gigantism.

Copiii cu această afecțiune sunt neobișnuit de înalți, băieții ajungând la 2 metri sau mai mult în adolescența târzie.

În mod normal, hormonul de creștere este eliberat în sânge de o mică glandă de la baza creierului numită glanda pituitară. La copii, rolul său principal este de a promova creșterea. Producția de hormon de creștere de către glanda pituitară este ea însăși reglementată de GHRH (hormon de eliberare a hormonului de creștere), un hormon produs de hipotalamusul din apropiere.

Hipersecreția hormonului de creștere la copiii cu gigantism se datorează cel mai adesea apariției unei tumori benigne în hipofiza, numită adenom hipofizar: proliferarea celulelor producătoare de hormoni explică nivelul său anormal de ridicat.

În mai puțin de 1% din cazuri, glanda pituitară este hiperactivă, deoarece este supra-stimulată de GHRH, care este produsă în exces de o tumoare care poate fi localizată oriunde în corp.

Diagnostic

Gigantismul este suspectat în fața unei creșteri marcat accelerate (curba de creștere a înălțimii este comparată cu curba medie), atunci când copilul este foarte înalt în comparație cu ceilalți membri ai familiei sale. Examenul clinic relevă alte anomalii asociate cu gigantismul (vezi simptome).

Diagnosticul este confirmat de teste de sânge, care includ măsurători repetate ale hormonului de creștere, precum și testul de frânare a glucozei - creșterea nivelului de glucoză din sânge după absorbția unei băuturi cu zahăr induce în mod normal o scădere a secreției hormonului de creștere, care nu este observată la subiecții cu gigantism.

Examenele imagistice se fac pentru localizarea tumorii care cauzează gigantism:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică) este examinarea la alegere pentru a vizualiza un adenom hipofizar;
• scanerul este utilizat în principal pentru a căuta tumori care secretă GHRH în pancreas, ovare sau glandele suprarenale;
• radiografia face posibilă obiectivarea anomaliilor creșterii osoase.

Prezența unui adenom hipofizar poate interfera cu funcționarea hipofizei în diferite grade. Pe lângă hormonul de creștere, produce prolactină (hormon al lactației), precum și alți hormoni al căror rol este de a declanșa secreții din glandele suprarenale, glanda tiroidă și glandele genitale. Prin urmare, este necesară o evaluare hormonală completă.

Tumora poate, de asemenea, comprima nervii optici și induce tulburări vizuale, de unde necesitatea unei examinări oftalmologice amănunțite.

Alte examinări suplimentare pot fi solicitate pentru a evalua diferite disfuncții care pot fi asociate cu gigantismul.

Oamenii în cauză

Gigantismul este mult mai rar decât acromegalia care afectează adulții, deși această afecțiune în sine este foarte rară (3 până la 5 cazuri noi pe milion de locuitori pe an). În Statele Unite, au fost identificate doar o sută de cazuri de gigantism.

Gigantismul predomină în general la băieți, dar unele forme foarte timpurii sunt predominant feminine

Factorii de risc

Gigantismul se prezintă, în general, ca o patologie hormonală izolată și sporadică, care se întâmplă în afara oricărui context ereditar. Există însă cazuri rare de adenoame hipofizare familiale, gigantismul poate fi, de asemenea, una dintre componentele sindroamelor multitumorale ereditare, precum sindromul McCune-Albrigh, neoplazia multiplă endocrină de tip 1 (NEM1) sau neurofibromatoza. .

În ultimii ani au fost identificate mai multe anomalii genetice și genomice asociate gigantismului hipofizar, ereditare sau nu. Un amplu studiu internațional retrospectiv coordonat de endocrinologul belgian Albert Beckers, care acoperă 208 de cazuri de gigantism, a evidențiat astfel implicarea factorilor genetici în 46% din cazuri. 

În plus față de statura lor gigantică, copiii și adolescenții cu gigantism pot prezenta și alte manifestări legate de patologia lor:

• obezitate moderată (frecventă),
• o dezvoltare exagerată a volumului craniului (macrocefalie), asociată sau nu cu anumite trăsături faciale (prognatism, umflături frontale etc.)
• tulburări vizuale, cum ar fi o schimbare a câmpului vizual sau a vederii duble,
• mâini și picioare anormal de mari, cu degete subțiri,
• neuropatii periferice,
• tulburări cardiovasculare,
• tumori benigne,
• tulburări hormonale ...

Managementul copiilor cu gigantism își propune să controleze secreția excesivă a hormonului de creștere, care necesită în general implementarea mai multor modalități de tratament.

Tratamentul chirurgical

Îndepărtarea chirurgicală a adenomului hipofizar este preferată ca tratament de primă linie. Aceasta este o operație dificilă, care poate fi efectuată cel mai adesea nazal, deși este necesară deschiderea craniului atunci când adenomul este mare (macroadenom).

Când tumora este prea mare sau prea aproape de structurile importante din creier, ea nu poate fi operată.

Radioterapie

Iradierea cu raze X poate fi recomandată pe lângă intervenția chirurgicală pentru distrugerea celulelor tumorale reziduale și tratarea tumorilor recalcitrante (aproximativ XNUMX de sesiuni). Această tehnică este nedureroasă, dar poate provoca un dezechilibru hormonal responsabil de diferite tulburări.

Recent, a fost introdusă tehnica de radiochirurgie Gamma Knife. În locul bisturiului, folosește radiații gamma, mult mai puternice și mult mai precise decât razele X, pentru a distruge tumora într-o singură ședință. Este rezervat tumorilor mici.

Moleculele eficiente în reducerea secreției de hormon de creștere pot fi prescrise împreună cu intervenția chirurgicală și radioterapia, mai ales dacă îndepărtarea tumorii este incompletă. Arsenalul terapeutic include analogi de somatostatină și dopamină, care sunt destul de eficienți, dar pot avea efecte secundare semnificative.