Când așteptăm un copil, ne îngrijorăm, ne gândim la boală, dizabilitate, la moarte accidentală uneori. Și dacă aveam temeri, nu m-am gândit niciodată la acest sindrom, pentru că evident că nu știam. Nu s-a auzit că prima mea fiică, frumoasa mea Ornella care are 13 ani astăzi, ar putea suferi de o boală incurabilă. Boala și-a făcut treaba. Într-o zi, când avea 4 ani, am constatat că și-a pierdut pe furiș și complet vorbirea. Ultima sa propoziție a fost o întrebare adresată lui Gad, tatăl său. Această propoziție era: „Mama este acolo?” „. El încă locuia cu noi la vremea aceea.
Când eram însărcinată cu Ornella, nu mă simțeam atât de răsfățată sau deosebit de răsfățată. Am avut chiar și câteva șocuri majore, când ecografia, de exemplu, a scos la iveală un gât ușor gros, atunci diagnosticul de sindrom Down a fost exclus. Puff, m-am gândit probabil, când o boală mult mai rea îmi devora deja copilul. Astăzi, văd ca un semn această lipsă de lejeritate și această absență a bucuriei reale în timpul sarcinii. Am simțit o senzație de distanță cu mămicile care citesc cărțile despre bebeluși și decorează cămăruțele în euforie... Îmi amintesc și acum un moment de cumpărături cu mama și cumpărând perdele de in bej presărate cu albine.
Lupta lui Karen a inspirat un film TV, „Tu vivras ma fille”, care a fost difuzat pe TF1 în septembrie 2018.
Găsiți trailerul:
La scurt timp după, am născut. Și apoi, destul de repede, în fața acestui copil care a plâns mult, care cu siguranță nu și-a făcut nopțile, Gad și cu mine eram îngrijorați. Am fost la spital. Ornella a suferit de un „debordare hepatică”. A monitoriza. Rapid, a fost necesar să se facă examinări suplimentare care au dus la verdictul. Ornella suferă de o „boală de supraîncărcare”, boala Sanfilippo. După ce a descris la ce să se aștepte, medicul a vorbit despre speranța sa de viață de doisprezece până la treisprezece ani și despre lipsa totală a tratamentului. După șocul care ne-a șters literalmente, nu prea ne-am întrebat ce atitudine să avem, am făcut-o.
Cu toată voința din lume, am decis să găsim leacul pentru a ne salva fiica. Social, am ales. Viața de lângă „aceasta” nu mai exista. Am făcut legături exclusiv cu oameni care mă pot ajuta să înțeleg bolile rare. M-am apropiat de o primă echipă medicală, apoi de o echipă științifică australiană... Ne-am suflecat mânecile. Lună de lună, an de an, am găsit actori publici și privați care ne-ar putea ajuta. Au fost destul de amabili să-mi explice cum să dezvolt un medicament, dar nimeni nu a vrut să intre în acest program de tratament al bolii Sanfilippo. Trebuie spus că este o boală adesea subdiagnosticată, că există între 3 și 000 de cazuri în lumea occidentală. În 4, când fiica mea avea un an, am creat o asociație, Alianța Sanfilippo, pentru a aduce vocea familiilor copiilor afectați de această boală. În acest fel, înconjurat și înconjurat, am putut să îndrăznesc să-mi pun programul, să-mi trasez traseul către tratament. Și apoi am rămas însărcinată cu Salomé, a doua noastră fiică pe care ne-o doream atât de mult. Pot spune că nașterea ei a fost cel mai mare moment de fericire de la anunțul bolii Ornella. Pe când eram încă în maternitate, soțul meu mi-a spus că 000 de euro au căzut în vistieria asociației. Eforturile noastre de a găsi fonduri au dat roade în sfârșit! Dar în timp ce căutam o soluție, Ornella era în declin.
În colaborare cu un medic, am putut, la începutul anului 2007, să pun la punct proiectul de terapie genică, să ne elaborez programul, să întreprind studiile preclinice necesare. A fost nevoie de doi ani de muncă. Pe scara vieții Ornellai, pare lung, dar am fost destul de super rapizi.
Pe măsură ce cochetam cu mirajul primelor studii clinice, Ornella a refuzat din nou. Iată ce este teribil în lupta noastră: impulsurile pozitive pe care ni le dau sunt anihilate de durere, de această bază permanentă de tristețe pe care o simțim în Ornella. Am văzut rezultatele promițătoare la șoareci și am decis să creăm SanfilippoTherapeutics, care a devenit Lysogene. Lizogenul este energia mea, lupta mea. Din fericire, studiile și experiența dobândită în prima mea viață profesională m-au învățat să mă arunc în vid și să lucrez pe subiecte complexe, pentru că acest domeniu îmi era necunoscut. Cu toate acestea, am doborât munții: strângeți fonduri, angajați echipe, înconjurați-vă de oameni grozavi și întâlniți primii acționari. Pentru că da, Lysogene este o colecție unică de talente remarcabile care, toate împreună, au reușit isprava de a putea începe primele studii clinice la exact șase ani de la anunțarea bolii fiicei mele. Între timp, totul se mișca și în jurul nostru la nivel personal: de multe ori ne mutam, schimbam organizarea casnică ori de câte ori era nevoie să schimbăm lucrurile pentru a îmbunătăți bunăstarea Ornellai sau a surorii ei mai mici. Salomee. Mă confrunt cu nedreptăți, iar Salomé urmează. Salomee o ia și o îndură. Sunt foarte mândru de ea. Ea înțelege, desigur, dar ce nedreptate pentru ea să aibă cu siguranță senzația că merge după. Știu asta și încerc să echilibrez cât mai mult posibil și să ne acorde cât mai mult timp pentru amândoi, un moment în care sora mea mai mică poate vedea cât de mult o iubesc și eu pe toată. Cohorta de probleme a lui Ornella ne înconjoară ca o ceață, dar știm să ne ținem de mână.
Primul studiu clinic, în 2011, a permis administrarea produsului dezvoltat. Munca desfășurată și succesele sale sunt reper pentru că mulți au înțeles că ar putea fi utile și pentru alte boli ale sistemului nervos central. Cercetarea este transferabilă. Acest factor este de interes pentru investitori... Scopul nostru este să putem încetini boala. Tratamentul experimental din 2011 a făcut deja posibilă calmarea și reducerea hiperactivității și a tulburărilor de somn care, uneori, împiedică copiii să doarmă câteva zile la rând. Noul nostru tratament, mai puternic, ar trebui să facă mult mai bine. Ornella a avut șansa ei și trebuie să văd cum se prăbușește. Dar zâmbetele ei, privirea ei intensă mă susțin, în timp ce lansăm cel de-al doilea studiu clinic, în Europa și SUA; și să ne continuăm munca cu speranța de a transforma pozitiv viața altor mici pacienți, cei născuți ca Ornella cu această boală.
Cu siguranță, am fost uneori greșit înțeles, bilă neagră, maltratat chiar, în ședințe medicale; sau ignorate de firmele de închiriere de apartamente care nu acceptă aranjamentele necesare pentru bunăstarea fiicei mele. Acesta este cum. Sunt un luptător. Ceea ce știu, cu siguranță, este că toți avem capacitatea, indiferent de visul nostru, de a lupta cu luptele potrivite.