Le Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli genetice caracterizate prin a anomalie a țesutului conjunctiv, adică țesuturi de susținere.  

Există diferite variante ale bolii¹, majoritatea au un hiperlaxitatea articulațiilor, piele foarte elastică și vase de sânge fragile. Sindromul nu afectează abilitățile intelectuale.

Cauze

Sindromul Ehlers-Danlos este o tulburare genetică care afectează producția de colagen, o proteină care conferă elasticitate și rezistență țesuturilor conjunctive precum pielea, tendoanele, ligamentele, precum și pereții organelor și organelor. vase de sânge. Mutațiile diferitelor gene (de exemplu ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) ar fi responsabile pentru diferitele simptome în funcție de diferitele forme ale bolii.

Majoritatea formelor de sindrom Ehlers-Danlos (EDS) sunt moștenite de afecțiuni autosomal dominante. Un părinte care poartă mutația responsabilă de boală are, prin urmare, șanse de 50% de a transmite boala fiecăruia dintre copiii lor. Unele cazuri apar și prin mutații spontane.

Complicațiile

Majoritatea persoanelor cu sindrom Ehlers-Danlos duc o viață relativ normală, deși au restricții privind activitățile fizice. Complicațiile depind de tipul de ADS implicat.

• Beneficiile cicatrici importantă.
• Beneficiile dureri cronice articulare.
• Artrita precoce.
• Un îmbătrânire prematur din cauza expunerii la soare.
• Osteoporoza.

Persoanele cu EDS de tip vascular (SED de tip IV) sunt expuse riscului de complicații mai grave, cum ar fi ruperea unor vase de sânge importante sau organe precum intestinul sau uterul. Aceste complicații pot fi fatale.

răspândire

Prevalența tuturor formelor de sindrom Ehlers-Danlos la nivel mondial este de aproximativ 1 din 5000 de persoane. tip hipermobil, cel mai frecvent, este estimat la 1 din 10, în timp ce cel tip vascular, mai rar, este prezent în 1 din 250 de cazuri. Boala pare să afecteze atât femeile, cât și bărbații.