Sindromul Marfan și sarcina: ce trebuie să știți

Sindromul Marfan este a boală genetică rară, cu transmitere autosomal dominantă, care afectează atât femeile, cât și bărbații. Acest tip de transmitere genetică înseamnă că „atunci când un părinte este afectat, riscul pentru fiecare copil de a fi afectat este de 1 din 2 (50%), indiferent de sex”, explică dr. Sophie Dupuis Girod, care lucrează la Centrul de Competență pentru Boli Marfan și Boli Vasculare Rare, din cadrul CHU de Lyon. Se estimează că una din 5 persoane este afectată.

Este o boală numită țesut conjunctiv, adică țesuturi de susținere, cu o afectare care poate afecta mai multe țesuturi și mai multe organe.”, explică dr. Dupuis Girod. Afectează țesuturile de susținere ale corpului, care sunt prezente în special în pielea și arterele mari, inclusiv aorta, care poate crește în diametru. De asemenea, poate afecta fibrele care țin lentila și poate provoca dislocarea lentilei.

Persoanele cu sindrom Marfan nu sunt întotdeauna recunoscute, deși s-a constatat că acestea sunt adesea înalt, cu degete lungi și destul de slab. Pot prezenta o mare flexibilitate, hiperlaxitate ligamentară și articulară sau chiar vergeturi.

Cu toate acestea, există purtători ai mutației genetice care prezintă puține semne, iar alții care prezintă multe semne, uneori în cadrul aceleiași familii. Se poate ajunge cu o severitate foarte variabilă.

Putem lua în considerare sarcina cu sindromul Marfan?

Elementul vital în boala Marfan este ruptura aortei: atunci când aorta este prea dilatată, ca un balon care a fost umflat prea mult, există riscul ca peretele să fie prea subțire. si se rupe”, explică dr. Dupuis-Girod.

Datorită fluxului sanguin crescut și modificărilor hormonale pe care le induce, sarcina este o perioadă riscantă pentru toate femeile afectate. Pentru că aceste schimbări ar putea fi însoțite deun risc crescut de dilatare a aortei sau chiar disecție a aortei la viitoarea mamă.

Când diametrul aortei este mai mare de 45 mm, sarcina este contraindicată deoarece riscul de deces din cauza rupturii de aortă este mare, spune dr. Dupuis-Girod. Operația aortică este apoi recomandată înainte de o eventuală sarcină.

Sub 40 mm în diametrul aortic, sarcinile sunt permise, în timp ceintre 40 si 45 mm in diametru, trebuie sa fii extrem de atent.

În recomandările lor pentru managementul sarcinii la o femeie cu sindrom Marfan, Agenția de Biomedicină și Colegiul Național al Ginecologilor și Obstetricienilor din Franța (CNGOF) precizează că riscul de disectie aortica exista"indiferent de diametrul aortei„, Dar că acest risc“este considerat mic atunci când diametrul este mai mic de 40 mm, dar considerat mare mai sus, în special peste 45 mm".

Documentul precizează că sarcina este contraindicată dacă pacienta:

• Prezentat cu o disecție aortică;
• Are supapă mecanică;
• Are un diametru aortic mai mare de 45 mm. Între 40 și 45 mm, decizia urmează să fie luată de la caz la caz.

Cum decurge o sarcină când ai sindromul Marfan?

Dacă mama este purtătoare a sindromului Marfan, o ecografie aortică de către un cardiolog familiarizat cu sindromul trebuie efectuată la sfârșitul primului trimestru, la sfârșitul celui de-al doilea trimestru și lunar în timpul celui de-al treilea trimestru, precum și aproximativ la o lună după naștere.

Sarcina trebuie să continue la terapia beta-blocante, în doză completă dacă este posibil (bisoprolol 10 mg de exemplu), în consultare cu medicul obstetrician, notează CNGOF în recomandările sale. Acest tratament beta-blocant, prescris pt protejează aorta, nu trebuie oprit, inclusiv în timpul nașterii. Atunci alăptarea nu este posibilă din cauza trecerii beta-blocantelor în lapte.

Trebuie remarcat faptul că tratamentul cu un inhibitor al enzimei de conversie (IECA) sau sartani este contraindicat în timpul sarcinii.

Dacă doar soțul este afectat, sarcina va fi urmată ca o sarcină obișnuită.

Care sunt riscurile și complicațiile sindromului Marfan în timpul sarcinii?

Riscul major pentru viitoarea mamă este să aibă o disecția aorticăși trebuie să fie supus unei intervenții chirurgicale de urgență. Pentru făt, dacă viitoarea mamă are o complicație foarte gravă de acest tip, există un risc de suferință fetală sau de deces. Dacă supravegherea cu ultrasunete relevă un risc semnificativ de disecție sau ruptură aortică, poate fi necesară efectuarea unei operații cezariane și nașterea prematură a bebelușului.

Sindromul Marfan și sarcina: care este riscul ca și copilul să fie afectat?

Când un părinte este afectat, riscul ca fiecare copil să fie afectat (sau cel puțin un purtător al mutației) este de 1 din 2 (50%), indiferent de sex.”, explică dr. Sophie Dupuis Girod.

Mutația genetică legată de boala Marfan este nu este neapărat transmisă de un părinte, poate aparea si in momentul fecundarii, la un copil al carui nici unul dintre parinti nu este purtator.

Se poate face un diagnostic prenatal pentru a identifica sindromul Marfan in utero?

Dacă mutația este cunoscută și identificată în familie, este posibil să se facă un diagnostic prenatal (PND), să se știe dacă fătul este afectat, sau chiar un diagnostic preimplantare (DGP) după fertilizare in vitro (FIV).

Dacă părinții nu doresc să ducă sarcina la termen dacă copilul este afectat și doresc să recurgă la o întrerupere medicală a sarcinii (IMG) în acest caz, se poate pune un diagnostic prenatal. Dar acest DPN este oferit doar la cererea cuplului.

Dacă cuplul are în vedere un IMG dacă copilul nenăscut are sindrom Marfan, dosarul acestora va fi analizat în Centrul de Diagnostic Prenatal (CDPN), care va necesita aprobare. Deși știind foarte bine cănu se poate ști cât de mult va fi paguba copilului nenăscut, numai dacă este purtător sau nu al mutației genetice.

Se poate face un diagnostic preimplantare pentru a preveni afectarea fătului?

Dacă unul dintre cei doi membri ai cuplului este purtător al mutației genetice legate de sindromul Marfan, este posibil să se recurgă la diagnosticul preimplantare, pentru a implanta în uter un embrion care nu va fi purtător.

Aceasta presupune însă recurgerea la fertilizarea in vitro și deci la un curs de procreare asistată medical (MAP), o procedură lungă și grea din punct de vedere medical pentru cuplu.

Sarcina și sindromul Marfan: cum să alegi maternitatea?

Sarcina cu sindrom Marfan necesită urmărire într-o maternitate unde personalul are experiență în îngrijirea femeilor însărcinate cu acest sindrom. Sunt toate o listă a maternităților de referință, publicat pe site marfan.fr.

În recomandările actuale, trebuie să existe un centru cu secție de chirurgie cardiacă la fața locului dacă diametrul aortei la începutul sarcinii este mai mare de 40 mm”, precizează Dr Dupuis-Girod.

Rețineți că acest specific nu are nicio legătură cu tipul de maternitate (I, II sau III), care nu este un criteriu de alegere a maternității aici. În fapte, maternitati de referinta pentru sindromul Marfan sunt în general în orașe mari și, prin urmare, nivelul II sau chiar III.

Sarcina și sindromul Marfan: putem avea o epidurală?

Este necesar ca anesteziştii susceptibili de a interveni să fie atenţionaţi, deoarece poate exista fie o scolioză, fie o ectazie durală, adică o dilatare a sacului (dural) care conţine măduva spinării. Este posibil să fie nevoie să faceți o scanare RMN sau CT pentru a evalua posibilitatea sau nu de a avea anestezie epidurală”, spune Dr Dupuis-Girod.

Sarcina și sindromul Marfan: nașterea este neapărat declanșată sau prin operație cezariană?

Tipul de livrare va depinde, printre altele, de diametrul aortei și ar trebui discutat din nou de la caz la caz.

„Dacă situația cardiacă maternă este stabilă, nașterea nu trebuie luată în considerare de regulă înainte de 37 de săptămâni. Nașterea poate fi efectuată vaginal dacă diametrul aortic este stabil, mai mic de 40 mm, cu condiția ca o epidurală să fie posibilă. Se va oferi cu ușurință un ajutor pentru expulzare cu pense sau ventuză pentru a limita eforturile de expulzare. În caz contrar, nașterea se va face prin cezariană, având întotdeauna grijă să se evite variațiile tensiunii arteriale.”, adaugă specialistul.

Surse și informații suplimentare:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr