Dacă anomalia genetică este cunoscută într-o familie, căutarea ei la persoanele cu risc de această familie este posibilă, dar demonstrată inconsecvent prin tehnici de laborator.

Screening-ul persoanelor cu risc înainte de apariția semnelor clinice (fracturi) este dificil: se pot face radiografii și arată osteoporoză și oase wormian.