Le Sindromul Prader-Willi (PWS) este o boală caracterizată la naștere prin lipsa tonusului muscular (hipotonie), greutate și înălțime mai mici decât cele normale și dificultăți de hrănire, urmate de obezitate precoce asociată cu hrana excesivă în timpul copilăriei. În funcție de prevalența acestei boli din cauza unei anomalii genetice este estimată la 1 la 50 de locuitori. Genele implicate sunt localizate pe o parte cromozomul 15. Pe lângă cromozomii sexuali, pentru fiecare pereche de cromozomi, un exemplar este moștenit de la mamă și celălalt de la tată.
În circumstanțe normale, genele din această regiune sunt inactive pe cromozomul matern 15, dar active pe cromozomul 15 patern. Dar la sugarii cu PWS, această regiune a cromozomului patern este inactivă sau lipsește. Cercetătorii de la Universitatea Duke, din Statele Unite, sunt pe drumul promițător al unui tratament, deoarece au reușit să dezvolte un drog capabil să activeze această parte pe copia maternă a genei la șoarecii bolnavi.
Șoarecii cresc mai bine și trăiesc mai mult
Acesta din urmă s-a dezvoltat slab, ca și sugarii cu PWS, și nu a supraviețuit. Medicament numit UNC0642 vizează genele materne deoarece, spre deosebire de genele paterne, acestea sunt disponibile în mod obișnuit la pacienții cu PWS. Cu acest tratament, șoarecii tratați au prezentat creștere și creştere în greutate mai mare decât șoarecii netratați. În plus, 15% dintre ei au supraviețuit până la vârsta adultă fără a prezenta efecte secundare grave.
Medicamentul acţionează prin inhibarea activităţii unei proteine numite G9a, care, împreună cu alte proteine, se adună genele materne strâns în cromozom. Deși în general, studiul arată că medicamentul este promițător, cercetătorii cred că sunt încă necesare mai multe studii. Vor să evalueze efectele acesteia asupra altor simptome ale bolii care apar mai târziu, în jurul vârstei de 2 ani, precum surmenaj compulsiv și obezitatea.