Trisomia 21: screening, semne, tratament, consecințe

Ce este trisomia 21?

Intrând în categoria „anomalii cromozomiale”, trisomia este o poveste a cromozomilor, cu alte cuvinte material genetic. Într-adevăr, la un individ fără sindrom Down, cromozomii merg în perechi. Există 23 de perechi de cromozomi la om sau 46 de cromozomi în total. Vorbim de trisomie atunci când cel puțin una dintre perechi nu are doi, ci trei cromozomi. Această anomalie cromozomială poate apărea în timpul distribuției moștenirii genetice a celor doi parteneri, în timpul formării gameților (ovocit și spermatozoizi), apoi în timpul fecundației.

În timp ce trisomia poate afecta orice pereche de cromozomi, cea mai cunoscută este trisomia 21, care se referă la a 21-a pereche de cromozomi.

Cea mai comună și viabilă trisomie, trisomia 21, numită și Sindromul Down, se observă în medie la 27 de sarcini din 10. Frecvența acesteia crește odată cu vârsta mamei. Se estimează că există aproximativ 000 de persoane cu sindrom Down în Franța (aproximativ 50 de nașteri pe an în Franța).

Rețineți că există trei subcategorii ale sindromului Down:

• trisomie 21 liberă, completă și omogenă, care reprezintă aproximativ 95% din cazurile de trisomie 21:

cei trei cromozomi 21 sunt separați unul de celălalt, anomalia vizează întregul cromozom 21 și a fost observată în toate celulele examinate (cel puțin cele care au fost analizate în laborator);

• trisomia mozaic 21:

celule cu 47 de cromozomi (inclusiv 3 cromozomi 21) coexistă cu celule cu 46 de cromozomi, inclusiv 2 cromozomi 21. Proporția celor două categorii de celule variază de la un subiect la altul, dar și de la un organ sau altul. de la un țesut la altul la același individ;

• trisomia 21 prin translocare:

cariotipul (adică aranjamentul tuturor cromozomilor) prezintă trei cromozomi 21, dar nu toți grupați împreună. Unul dintre cei trei cromozomi 21 poate fi, de exemplu, cu doi cromozomi 14 sau 12...

Cauzele și factorii de risc ai sindromului Down

Trisomia 21 rezultă dintr-o distribuție slabă a cromozomilor în timpul diviziunii celulare care are loc în momentul fertilizării. În acest moment, nu este încă clar de ce se întâmplă acest lucru. Pe de altă parte, cunoaștem factorul de risc major: vârsta viitoarei mame.

Cu cât o femeie este mai în vârstă, cu atât este mai probabil să nască un copil cu trisomie și, a fortiori, cu trisomie 21. De la 1/1 la 500 de ani, această probabilitate crește de la 20/1 la 1 an, apoi 000/30 la 1 an. 100 an, și chiar de la 40/1 la XNUMX an.

Rețineți că, pe lângă vârsta maternă, există alți doi factori de risc recunoscuți de a avea un copil cu sindrom Down și anume:

• prezența unei anomalii cromozomiale legate de cromozomul 21 la unul dintre părinți (care apoi duce la o trisomie prin translocare);
• având deja născut un copil cu sindrom Down.

Care sunt semnele sindromului Down?

Pe lângă aspectul caracteristic al capului și al feței (cap mic și rotund, rădăcina nasului ușor marcată, ochii larg depărtați, gâtul mic și lat etc.), există alte semne fizice caracteristice: strabism, mâini îndesate și degete scurte, statură mică (rar mai mult de XNUMX picioare la un adult), tonus muscular slab (hipotonie) și uneori malformatii mai mult sau mai putin grave, cardiace, oculare, digestive, ortopedice.

Se observă și o dizabilitate intelectuală de intensitate variabilă, care afectează capacitățile de abstractizare. De remarcat însă că importanţa mai mare sau mai mică a deficitului intelectual nu exclude o anumită autonomie la indivizii afectaţi. Totul depinde și de sprijinul, educația și monitorizarea fiecărui copil cu sindrom Down.

Care sunt consecințele și complicațiile sindromului Down?

Consecințele sindromului Down nu sunt altele decât semnele pe care le provoacă, începând cu dizabilitatea intelectuală.

Dar dincolo de simptomele clasice, trisomia 21 poate provoca boli ale sferei ORL, o sensibilitate mai mare la infectii, un risc crescut de surditate din cauza frecventelor infectii ale urechii, probleme de vedere (miopie, strabism, cataracta precoce), epilepsie, deformari articulare (scolioza). , cifoză, hiperlordoză, rotule luxabile etc.) legate de hiperlaxitatea ligamentelor, probleme digestive, boli autoimune mai frecvente, sau chiar cancere mai frecvente (leucemie infantilă, limfom la vârsta adultă în special)...

Screening: cum merge testul pentru sindromul Down?

În prezent, în Franța, testul de screening pentru trisomia 21 este oferit în mod sistematic femeilor însărcinate. Constă în primul rând într-o analiză de sânge cuplată cu o ecografie, care are loc între 11 și 13 săptămâni de amenoree, dar rămâne posibilă până la 18 săptămâni de amenoree.

Testarea markerilor (proteinelor) serice din sângele matern, cuplată cu măsurători cu ultrasunete (transluciditatea nucală în special) și la vârsta viitoarei mame, permite calcularea riscului de a naște un copil cu sindrom Down.

Rețineți că aceasta este o probabilitate și nu o certitudine. Dacă riscul este peste 1/250, acesta este considerat „înalt”.

Dacă riscul calculat este peste 1/250, se oferă examinări suplimentare: screening prenatal neinvaziv sau amniocenteză.

Trisomia 21: ce tratament?

În prezent, nu există niciun tratament care să „vindecă” o trisomie 21. Sunteți purtător al acestei anomalii cromozomiale pe viață.

Cu toate acestea, căi de cercetare sunt explorate, în special cu scopul, nu de a elimina excesul de cromozom, ci de a anula influența acestuia. Dar, deși acest cromozom este cel mai mic dintre aceștia, conține peste 250 de gene. Ștergerea completă sau chiar tăcere ar putea avea repercusiuni negative.

O altă abordare în studiu constă în țintirea anumitor gene specifice cromozomului 21 în exces, pentru a acționa asupra lor. Acestea sunt gene care au o legătură strânsă cu dificultățile de învățare, memorie sau cogniție la persoanele cu sindrom Down.

Trisomia 21: managementul acesteia

Pentru ca un copil cu sindrom Down sa ajunga la un anumit nivel de autonomie la varsta adulta, si sa nu sufere prea multe complicatii in ceea ce priveste starea de sanatate, o urmarire medicala consecutiva este mai mult decat recomandata.

Pentru ca pe langa potentialele malformatii congenitale, trisomia 21 creste riscul altor patologii precum hipotiroidismul, epilepsia sau sindromul de apnee in somn. Prin urmare, la naștere este necesar un control medical complet. pentru a face bilanțul, dar și în mod regulat pe parcursul vieții.

In ceea ce priveste abilitatile motrice, limbajul, comunicarea, sprijinul mai multor specialisti este necesar pentru a-i ajuta pe copiii cu sindrom Down sa isi dezvolte capacitatile la maxim. Astfel, terapeuți psihomotori, kinetoterapeuți sau logopediști sunt specialiști pe care un copil cu sindrom Down va trebui să-i vadă în mod regulat pentru a progresa.

Răspândite pe toată Franța continentală și peste mări, CAMSP-urile, sau centrele de acțiune medico-socială timpurie, sunt teoretic capabile să aibă grijă de copiii cu sindrom Down. Toate intervențiile efectuate de către CAMSP sunt acoperite de Asigurările de Sănătate. CAMSP-urile sunt finanțate în proporție de 80% din Fondul de Asigurări Primare de Sănătate și 20% de Consiliul General de care depind.

De asemenea, nu trebuie să ezitați să apelați la diversele asociații care există în jurul sindromului Down, deoarece acestea pot îndruma părinții către profesioniști și structuri capabile să aibă grijă de copilul lor.

Ziua Mondială a Sindromului Down

În fiecare an, 21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down. Această dată nu a fost aleasă întâmplător, deoarece este 21/21, sau 03/3 în engleză, ceea ce face ecoul prezenței a trei cromozomi 21.

Organizată pentru prima dată în 2005, această Zi își propune să conștientizeze mai bine publicul larg asupra acestei patologii, care este în prezent principala cauză a retardului mintal la persoanele cu dizabilități intelectuale. Ideea este atât de a crește gradul de conștientizare a acestei afecțiuni pentru o mai bună integrare a persoanelor cu boală în societate, cât și de a continua cercetările pentru a le îngriji mai bine atât la nivel medical, cât și educațional.

Ciorapi nepotriviți pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la sindromul Down

Inițiată în 2015 de asociația „Down Syndrome International” (DSI) și transmisă de Trisomy 21 France, operațiunea # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) constă în purtarea de șosete nepotrivite pentru Ziua Mondială a Sindromului Down, 21 martie. Scopul: promovarea diversității și diferenței, dar și a face cunoscută viața persoanelor cu sindrom Down și a asociațiilor care lucrează pentru a le susține.