Le sindromul Turner (uneori numit disgeneza gonadală) Este o boală genetică care afectează doar femeile. Anormalitatea se referă la unul dintre cromozomii X (cromozomii sexuali). Sindromul Turner afectează aproximativ 1 din 2 femei și este adesea diagnosticat la câțiva ani după naștere, în perioada adolescenței. Simptomele majore sunt statura mică și funcționarea anormală a ovarelor. Sindromul Turner poartă numele doctorului american care l-a descoperit în 1938, Henri Turner.

Bărbații au 46 de cromozomi, inclusiv doi așa-numiți cromozomi sexuali numiți XY. Formula genetică pentru un bărbat este 46 XY. Femeile au, de asemenea, 46 de cromozomi, inclusiv doi cromozomi sexuali numiti 46 XX. Formula genetică a unei femei este deci 46 XX. La femeile cu sindrom Turner, combinația genetică conține un singur cromozom X, deci formula genetică a unei femei cu sindrom Turner este 45 X0. Fie acestor femei le lipsește un cromozom X, fie cromozomul X există, dar prezintă o anomalie numită ștergere. Prin urmare, există întotdeauna o lipsă cromozomială.