Antek are 15 ani și are câteva vise simple. Ar vrea să meargă la școală și să se întâlnească cu prieteni. Respirați fără respirator și ridicați-vă din pat pe propriile picioare. Visele mamei sale Barbara sunt și mai simple: „Este suficient dacă se așează, se mișcă, mănâncă ceva sau scrie un e-mail folosind toată mâna, nu doar degetul mare”. O șansă pentru amândoi este un nou medicament, care în Polonia... nu va fi.
Antek Ochapski are SMA1, o formă acută de atrofie musculară spinală. Sentimentul și atingerea lui nu sunt deranjate, iar dezvoltarea lui cognitivă și emoțională este normală. Băiatul a absolvit școala primară cu distincție, iar media la clasa a treia a fost 5,4. Acum studiază la un gimnaziu din Konin, individual, acasă. Se întoarce la școală o dată pe săptămână și se integrează în clasă. Are o mulțime de activități extrașcolare: reabilitare, întâlniri cu un logoped și un psiholog. În plus, există vizite săptămânale ale unui medic și unei asistente. Doar sâmbăta este liberă, cel mai adesea merge la cinema cu mama și prietenul ei Wojtek. Îi place foarte mult filmele science fiction.
Îngrijirea adecvată a familiei a întârziat progresia bolii, dar nu a oprit-o. După cum spune doamna Barbara, se luptă pentru fiecare lună. „Antek trăiește din credit. Dar el își datorează viața exclusiv lui însuși. Are un instinct de supraviețuire uimitor, nu renunță niciodată la luptă până la sfârșit. Am aflat de boală când avea patru luni, majoritatea pacienților mor între 2 și 4 ani. Antek are deja cincisprezece ani”.
Până de curând, toate formele de atrofie musculară spinală erau tratate doar cu tratament simptomatic, inclusiv kinetoterapie, terapie ortopedică și respirație asistată. În această vară s-a dovedit că a fost dezvoltat primul medicament eficient pentru a restabili nivelurile normale ale proteinei SMN, a cărei deficiență stă la baza SMA. Poate că în curând, pacienții grav bolnavi vor putea să scoată respiratorul, să se așeze, să se ridice singuri, să meargă la școală sau la muncă. Potrivit experților, recuperarea încă nu pare posibilă. În acest moment, familiile poloneze cu atrofie musculară spinală fac apel la prim-ministrul Beata Szydło să garanteze disponibilitatea medicamentului în condiții de acces anticipat și rambursare. Clasa lui Antek, alți elevi de gimnaziu și familiile lor s-au alăturat acțiunii. Toată lumea trimite scrisori emoționante cerând ajutor. „Aș dori să-l invit pe prim-ministru la noi acasă. Arată-i cum funcționăm și cât depinde de rambursare. Noul medicament ne-a dat speranța că există o șansă pentru pacienții cu SMA. O boală care până de curând era o sentință. „
Medicamentul care poate inversa spectrul morții inevitabile este deja disponibil în multe țări din Europa și din lume în cadrul așa-numitelor Programe de acces timpuriu (EAP). Legea poloneză nu permite o astfel de soluție. Prevederile propuse de Ministerul Sănătății nu prevăd finanțarea unei singure vizite medicale necesare primirii medicamentului, ca să nu mai vorbim de costurile șederii într-un spital.
SMA1 (atrofie musculară spinală) este o formă de atrofie musculară spinală acută. Primele simptome ale bolii, precum lipsa progresului dezvoltării motorii, plânsul tăcut sau oboseala ușoară la supt și înghițire, apar de obicei în a doua sau a treia lună de viață. Starea pacientului se înrăutățește pe zi ce trece. Mușchii extremităților, plămânii și esofagului se slăbesc, ducând la insuficiență respiratorie și la pierderea capacității de deglutiție. Pacienții nu obțin niciodată capacitatea de a sta în picioare singuri. Prognosticul pentru boala acută este prost, SMA ucide. Este cel mai mare ucigaș de copii determinat genetic din lume. Atrofia musculară spinală se dezvoltă ca urmare a unui defect genetic (mutație) în gena responsabilă de codificarea SMN, o proteină specială esențială pentru funcționarea neuronilor motori. Unul din 35-40 de oameni are o astfel de mutație în Polonia. Dacă ambii părinți sunt purtători ai defectului, există riscul ca copilul să aibă SMA. În Polonia, boala apare cu o frecvență de 1 la 5000–7000 de nașteri și aproximativ 1: 10000 în populație.
PS
Așteptăm reacția Primului Ministru și a Ministerului Sănătății.