Artrogripoza este o boală congenitală care are ca rezultat rigiditatea articulațiilor. Gama de mișcare este așadar limitată. Contracturile articulare asociate cu această boală se dezvoltă în uter și simptomele sunt prezente încă de la naștere.

Toate articulațiile pot fi afectate sau doar unele: membre, torace, coloana vertebrală sau temporomaxilare (maxilare).

Diagnosticul prenatal este dificil. Se poate face atunci când mama simte o scădere a mișcării fetale. Diagnosticul se pune la nastere dupa observatii clinice si radiografii. 

Cauzele artrogripozei sunt momentan necunoscute.

Artrogripoza este o boală congenitală care are ca rezultat rigiditatea articulațiilor. Gama de mișcare este așadar limitată. Contracturile articulare asociate cu această boală se dezvoltă în uter și simptomele sunt prezente încă de la naștere.

Toate articulațiile pot fi afectate sau doar unele: membre, torace, coloana vertebrală sau temporomaxilare (maxilare).

Diagnosticul prenatal este dificil. Se poate face atunci când mama simte o scădere a mișcării fetale. Diagnosticul se pune la nastere dupa observatii clinice si radiografii. 

Cauzele artrogripozei sunt momentan necunoscute.

Putem distinge mai multe forme de artrogripoză:

Artrogripoză multiplă congenitală (MCA)

Este forma cea mai frecvent întâlnită, de ordinul a trei nașteri la 10. 

Afectează toate cele patru membre în 45% din cazuri, doar membrele inferioare în 45% din cazuri și doar membrele superioare în 10% din cazuri.

În cele mai multe cazuri, articulațiile sunt afectate simetric.

Aproximativ 10% dintre pacienți prezintă anomalii abdominale din cauza formării anormale a mușchilor.

Alte artrogripoze

Multe afecțiuni fetale, sindroame genetice sau malformative sunt responsabile pentru rigiditatea articulațiilor. Cel mai adesea există anomalii ale creierului, măduvei spinării și viscerelor. Unele duc la o pierdere semnificativă a autonomiei și pun viața în pericol. 

• Sindromul Hecht sau trismus-pseudo camptodactilie: se asociază cu dificultăți de deschidere a gurii, un defect de extensie a degetelor și încheieturii mâinii și a picioarelor varus ecvine sau convexe. 
• Sindromul Freeman-Shedon sau cranio-carpo-tarsian, cunoscut și sub denumirea de bebeluș care fluieră: observăm un facies caracteristic cu o gură mică, un nas mic, aripi nedezvoltate ale nasului și un epicant (pliu al pielii în formă de semilună în colțul interior al ochiului).
• Sindromul Moebius: include piciorul roșu, deformarea degetelor și paralizia facială bilaterală.

Tratamentele nu au ca scop vindecarea simptomului ci sa ofere cea mai buna activitate articulara posibila. Ele depind de tipul și gradul de artrogripoză. În funcție de caz, se pot recomanda:

• Reabilitare funcțională pentru corectarea deformărilor. Cu cât reabilitarea este mai devreme, cu atât mișcarea va fi limitată mai puțin.
• Fizioterapie.
• O operație chirurgicală: în principal în cazul piciorului de bot, șold luxat, corectarea axei unui membru, alungirea tendoanelor sau transferuri musculare.
• Utilizarea unui corset ortopedic în cazul deformării coloanei vertebrale.

Practicarea sportului nu este interzisă și trebuie aleasă în funcție de capacitatea pacientului.

Rigiditatea articulațiilor nu se agravează după naștere. Cu toate acestea, în timpul creșterii, neutilizarea membrelor sau creșterea în greutate poate duce la o deformare ortopedică semnificativă.

Forța musculară este dezvoltată doar foarte puțin. Prin urmare, este posibil ca acesta să nu mai fie suficient pe anumite membre pentru un pacient adult.

Acest sindrom poate fi deosebit de invalidant în două cazuri:

• Când atacul membrelor inferioare necesită un dispozitiv pentru a sta în picioare. Aceasta presupune ca persoana să o poată pune singură pentru a fi autonomă și deci pentru a avea o utilizare aproape normală a membrelor sale superioare. Această utilizare trebuie să fie completă și dacă, pentru a se deplasa, este nevoie de ajutorul bastoanelor.
• Când realizarea celor patru membre necesită utilizarea unui scaun cu rotile electric și utilizarea unei a treia persoane.