Ataxia – ce este, care sunt mecanismele ei și cum este tratată?

Conținut dovedit

Un pas tremurător, problemele cu menținerea echilibrului sau vorbirea greșită sunt cel mai adesea asociate cu acțiunea după consumul prea mult de alcool sau alte substanțe toxice. De fapt, aceste simptome ar putea fi un simptom al unei boli grave, cum ar fi ataxia. Esența sa este interacțiunea incorectă a mușchilor, dificultatea de a menține echilibrul și coordonarea motorie, precum și problemele cu vorbirea clară și vederea corectă. Ce este ataxia? Ce poate cauza și cum să o recunoaștem?

Ce este ataxia?

Ataxia, cunoscută și sub numele de incoerență, își datorează numele unui cuvânt care provine din limba greacă și înseamnă „fără ordine”. Ataxia este o tulburare a aparatului locomotor ca urmare a deteriorării structurilor responsabile de coordonarea motrică.

Ataxia provoacă probleme în menținerea echilibrului și efectuarea mișcărilor fără probleme și cu precizie. Coordonarea mișcărilor depinde de buna funcționare a sistemului nervos și deteriorarea oricăruia dintre elementele acestuia poate duce la ataxie. Cel mai frecvent factor care contribuie la apariția ataxiei este afectarea măduvei spinării sau a cerebelului.

Măduva spinării transmite informații de la receptorii localizați în mușchi către cerebel. Este conceput pentru a controla funcționarea diferitelor grupe musculare. Deteriorarea oricărei structuri provoacă ataxie, iar apoi coordonarea mușchilor este perturbată, dar nu și puterea acestora. Ataxia este o tulburare care poate împiedica semnificativ funcționarea zilnică a pacienților. Cele mai simple activități precum apucarea de obiecte, mersul sau vorbitul se dovedesc a fi imposibile și devin enorme o provocare pentru o persoană cu ataxie.

Dacă doriți să aflați ce sunt abilitățile motorii fine și să aflați despre tulburările acesteia, consultați: Abilități motorii fine – caracteristici, tulburări și exerciții de dezvoltare

Care sunt cauzele ataxiei?

Ataxia ca simptom neurologic poate avea multe cauze. Grupurile musculare pot funcționa corect datorită interacțiunii diferitelor structuri ale sistemului nervos. Deteriorarea unuia dintre elemente poate provoca tulburări în mișcarea corectă și apariția ataxiei. Debutul ataxiei este rezultatul leziunilor la nivelul creierului, măduvei spinării sau nervilor, dar cea mai frecventă cauză este afectarea cerebelului.

Motivele ataxie cerebeloasă sunt în principal:

1. o tumoare cerebeloasă sau metastază dintr-un alt organ cum ar fi meduloblastomul, astrocitomul şi hemangiomul;
2. afectarea vasculară a cerebelului, adică accident vascular cerebral;
3. boala tiroidiană - hipotiroidism;
4. inflamații virale și infecții ale cerebelului, de exemplu: HIV;
5. scleroza multiplă, o boală demielinizantă a sistemului nervos;
6. boala celiaca;
7. encefalita sclerozantă subacută complicație a rujeolei;
8. Boala Wilson, care este determinată genetic, iar cauza ei este o mutație a genei ATP7B. Această boală provoacă depuneri patologice de cupru în organism;
9. leziuni toxice ale cerebelului din consumul de cantități mari de alcool, droguri sau anumite medicamente sau intoxicații cu dioxid de carbon;
10. deficit de vitamina E, vitamine B1 și B12 în organism.

În cazul în care ataxie senzorială motivele principale includ:

1. afectarea măduvei spinării ca urmare a degenerarii coloanei vertebrale sau în cazul unei leziuni mecanice;
2. afectarea ganglionilor senzoriali ca urmare a unei boli canceroase
3. Sindromul Guillain-Barry – boli legate de sistemul imunitar care afectează nervii periferici;
4. complicații diabetice, de exemplu hipoglicemie, în urma căreia nervii sunt afectați, așa-numita neuropatie diabetică;
5. afectarea nervilor cauzată de tratamentul cu vincristină utilizată în chimioterapie sau medicamentul antituberculos izoniazida;
6. intoxicații cu metale grele;
7. scleroză multiplă

Rezumând toate cauze care provoacă ataxie, acestea pot fi împărțite în trei grupuri principale:

1. boli neurodegenerative provocând pierderea celulelor nervoase;
2. cauze congenitalecare pot fi genetice sau ereditare
3. boli metabolice cum ar fi, de exemplu, hipoglicemia. 

Știți ce este atrofia musculară spinală? Când trebuie efectuate testele adecvate? Verifica: Examen pentru SMA. Aflați dacă copilul dumneavoastră are atrofie musculară spinală

Tipuri de ataxie

Una dintre diviziunile ataxiei se datorează cauzei acesteia. Subliniem aici ataxie cerebeloasă și ataxie senzorială.

Primul este legat de deteriorarea cerebelului, care face parte din creierul posterior. Cerebelul este responsabil pentru controlul motricității corpului și este responsabil pentru corectitudinea, precizia și durata mișcărilor. Datorita functionarii corespunzatoare a cerebelului, grupele musculare sunt controlate si miscarea dorita este efectuata corect.

Al doilea tip de ataxie, sau senzorială, este cauzată de o întrerupere a căilor care conduc senzația profundă sau de deteriorarea cordoanelor posterioare ale măduvei spinării. Sentimentul profund este responsabil de informarea despre poziția corpului nostru, în timp ce cordoanele din spate sunt responsabile de sentimentul discriminatoriu constând în capacitatea de a distinge doi stimuli care acționează asupra corpului nostru simultan.

Datorită celor trei elemente de bază, putem distinge cu care un fel de ataxie avem de-a face. Primul este nistagmusul, care este mișcarea involuntară și ritmică a globilor oculari. Acest simptom este caracteristic ataxiei cerebeloase.

Un alt element este tulburarea funcției de vorbire, care nu apare în cazul ataxiei senzoriale, ci este un simptom caracteristic ataxiei cerebeloase.

Ultimul element este simțul poziționării propriului corp, adică senzația profundă, a cărei perturbare este caracteristică ataxiei senzoriale și nu apare în cazul ataxiei cerebeloase.

O altă diviziune a ataxiei vorbește despre două tipuri - congenitală și dobândită. Ataxie congenitală este legat de povara genetică. Una dintre ele este heredoataxia, care poate apărea sub diferite forme. În cazul genelor dominante, ataxia spinocerebeloasă și ataxia episodică sunt moștenite. În schimb, genele recesive sunt responsabile pentru Ataxia lui Friedreich.

Ataxia lui Friedreich este o boală genetică care dăunează sistemului nervos și mușchiului inimii. Primele simptome pot apărea înainte de vârsta de 20 de ani și se caracterizează inițial prin ataxie la mers, adică dificultăți și începerea tardivă a mersului la copii, iar mai târziu, tulburări de coordonare motrică. De obicei, boala poate fi asociată cu atrofie optică și retard mintal, iar viața pacientului nu este de obicei salvată după diagnostic.

Un alt tip de ataxie este ataxie spinocerebeloasă de tip 1. Apariția sa este cauzată de mutația genei ATXN1, care conține instrucțiunile pentru crearea ataxinei-1. Ataxia cerebeloasă se manifestă ca o problemă în menținerea echilibrului, în principal este un mers instabil, dificultate în menținerea unei poziții verticale a corpului, mișcări ritmice ale capului. Ca urmare a progresiei bolii, pot apărea relaxare musculară completă, disinergie, adică tulburări ale fluidității mișcărilor, dismetrie – incapacitatea de a se opri în orice moment, tremur al membrelor, contracții musculare dureroase, probleme cu vederea și nistagmus.

Ultimul tip de ataxie este ataxie telangiectazie, adică sindromul Louis-Bar. Această boală este ereditară, depinde de gene recesive și se dezvoltă în copilărie. Simptomul clasic al ataxiei telangiectaziei este dezechilibrul, lărgirea urechilor și a conjunctivei, nistagmusul, vorbirea tulbure, pubertatea întârziată și infecția frecventă a tractului respirator. Pentru a diagnostica acest tip de ataxie se efectuează un test AFO (Alfa-fetoproteină) sau se observă comportamentul globulelor albe din sânge datorită razelor X.

Ce merită să știi despre maturizarea corespunzătoare? Verifica: Fiziologia pubertății

Cum se manifestă ataxia?

Diagnosticul ataxiei este adesea foarte dificil pentru ca in faza initiala nu trezeste anxietate la o persoana bolnava si se confunda cu stangacie in miscare. Cel mai adesea, o vizită la medic permite diagnosticarea ataxiei și conștientizarea pacientului cu privire la problema care l-a afectat. Deși simptomele ataxiei nu sunt ușor de observat, mai ales în stadiile incipiente ale bolii, merită să înveți despre simptomele clasice care ne pot alerta vigilența.

Primul simptom care apare la început este o tulburare a mersului. Acest lucru se manifestă de obicei în așa-numitul mers al marinarului, adică mersul pe o bază largă datorită distanței mari a picioarelor. Tulburarea mersului se poate manifesta și prin incapacitatea de a se deplasa pe o linie dreaptă sau de a cădea într-o parte.

Un alt simptom este dificultatea de a face mișcări rapide alternante, așa-numitele amânat chokineza. De exemplu, dificultatea de a lovi alternativ genunchiul pe interior și pe exteriorul mâinii.

Persoanele cu ataxie au adesea probleme cu vorbirea clară, așa-numita disartrie și intonația incorectă, au probleme cu articularea sunetelor și cuvintelor.

În plus, pacienții se confruntă cu probleme oculare, cum ar fi nistagmus, adică mișcări oculare involuntare și necontrolate și tulburări de vedere.

Un alt simptom care permite medicului să observe o problemă în buna funcționare a cerebelului este dismetria, care este asociată cu o evaluare incorectă a distanței de către pacient. În timpul examinării, persoana are dificultăți în atingerea nasului cu degetul arătător în timp ce ochii sunt închiși în același timp.

Persoanele cu ataxie întâmpină dificultăți în a face mișcări precise și deseori se confruntă cu hipotensiune arterială, adică reducerea tensiunii musculare și a fermității. Pacienții cu ataxie au adesea dificultăți în prinderea obiectelor sau în fixarea și desfacerea nasturilor din cauza tremurului crescând al mâinilor și mișcărilor necoordonate și stângace ale mâinii.

În cazul ataxiei senzoriale, pacientul poate avea o problemă cu localizarea părților corpului său, nesimțind poziția și poziția acestora. Ataxia poate afecta, de asemenea, schimbările cognitive în procesele de gândire și poate afecta schimbările emoționale care cauzează instabilitate emoțională.

Pupilele dilatate pot fi un simptom al unei boli grave? Citit: Pupilele dilatate – cauze posibile și ce trebuie făcut în acest caz

Cum este diagnosticată ataxia?

Prima etapă a diagnosticului de ataxie este observarea propriului organism al pacientului. Dacă observați orice trăsătură care poate indica deteriorarea sistemului nervos, cum ar fi dificultăți de mers, tulburări de coordonare motrică, probleme cu vorbirea, probleme cu prinderea obiectelor, ar trebui să consultați un medic cât mai curând posibil.

În cazurile în care simptomele de mai sus se dezvoltă, treptat, puteți merge la medicul dumneavoastră primar, care vă poate trimite la o programare la neurolog pentru un diagnostic precis. Cu toate acestea, atunci când simptomele sunt bruște, este necesar să apelați imediat o ambulanță sau să mergeți la departamentul de urgență.

Prima vizită la un neurolog va începe cu un interviu amănunțit cu pacientul. Medicul vă va întreba despre prezența unor simptome similare în familia dvs. imediată, despre momentul apariției simptomelor, circumstanțele apariției lor sau factorii care le exacerba. Medicul vă va întreba și despre alte boli însoțitoare sau despre medicamentele pe care le luați zilnic, precum și despre utilizarea unor stimulente precum alcool, droguri sau alte substanțe psihoactive.

După un interviu amănunțit, medicul va efectua un examen neurologic detaliat. Vi se poate cere să faceți o scurtă plimbare prin birou, din care medicul dumneavoastră vă va evalua mersul, stabilitatea și fluiditatea, sau vi se poate cere să scrieți un scurt text sau să efectuați câteva teste de bază care vă pot ajuta să diagnosticați ataxie.

Printre aceste teste, există 5 teste de bază:

1. genunchi – călcâiunde pacientul este întins și este rugat să-și aseze călcâiul pe genunchiul celuilalt picior și să-l alunece pe coloana tibială;
2. degetul – nas, pacientul trebuie să-și atingă propriul nas cu degetul arătător, iar apoi să atingă medicul cu ochii închiși;
3. exerciții alternanteunde medicul cere pacientului să răstoarne rapid ambele mâini simultan;
4. psihodiagnoza – adică un examen neuropsihologic care vizează evaluarea funcţiilor executive ale pacientului;
5. electromiogramă– care este un studiu al conducerii nervoase.

După colectarea interviului și după examenul neurologic, în funcție de rezultatul acestuia, medicul poate solicita analize suplimentare.

Testele care pot ajuta la stabilirea unui diagnostic includ: teste de laborator de sânge, urină, lichid cefalorahidian, teste imagistice precum: tomografia computerizată a creierului (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică a creierului (RMN) și a măduvei spinării. Testele obișnuite recomandate de un neurolog atunci când sunt suspectate ataxie includ testarea genetică, testarea neuropsihologică, testarea conducerii nervoase și electromiografia (ENG / EMG).

Testele efectuate permit neurologului să pună un diagnostic care, în cazul confirmării ataxiei, permite determinarea tipului acesteia și a posibilelor cauze. Simptomele ataxiei nu trebuie subestimate, deoarece pot indica o boală gravă precum scleroza multiplă, accidentul vascular cerebral cerebelos.

Cât costă testarea genetică și când merită făcută? Verifica: Cercetare genetică – beneficii, desigur, costuri

Cum se tratează ataxia?

Odată ce un pacient este diagnosticat cu ataxie, este foarte important să înțelegem ce a cauzat-o. De obicei, tratamentul ataxiei consta in eliminarea cauzelor acestei afectiuni.

Când ataxia este rezultatul consumului de medicamente sau al otrăvirii corpului cu toxine, este adesea suficient să încetați să le luați pentru a reduce simptomele ataxiei. În mod similar, tratarea ataxiei cauzate de deficiența de vitamine, precum și a bolilor autoimune, canceroase sau metabolice poate îmbunătăți funcțiile corpului și reduce simptomele. În cazul ataxiei dobândite, după diagnosticarea cauzelor acesteia, după un tratament adecvat, în multe cazuri este posibilă eliminarea completă a simptomelor acesteia.

Cu toate acestea, în cazul ataxiei congenitale, prognosticul nu este foarte optimist, iar uneori tratamentul în sine poate fi limitat la încercări de a inhiba sau reduce simptomele. Fizioterapeuții și logopezii joacă un rol important aici, precum și sprijinul psihologului, al familiei și al celor dragi. În cele mai multe cazuri, tratamentul ataxiei implică reabilitare și lucru cu un logoped, care poate îmbunătăți semnificativ funcționarea organelor de mișcare, vorbire, vedere și îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Cum funcționează terapia logopedică și când merită folosită? Citit: Logopedie – când și de ce merită să vizitați un logoped

Exerciții de reabilitare pentru persoanele cu ataxie

În tratamentul ataxiei, procesul de reabilitare este foarte important și trebuie dezvoltat și supravegheat de un kinetoterapeut. Există și exerciții pe care le poți face cu ajutorul unei a doua persoane în confortul casei tale.

Primul grup de exerciții se efectuează cu ajutorul unui covoraș de exerciții. Un exercițiu presupune să stai culcat pe spate cu picioarele îndoite la genunchi și picioarele pe podea. La început, ne întoarcem în lateral, apoi, sprijinindu-ne pe cot, ridicăm bazinul și mâna liberă în sus, ținându-ne respirația aproximativ 5 secunde.

Un alt exercițiu care te ajută să-ți menții echilibrul este mișcarea, care presupune trecerea de la culcare la îngenuncheat în patru picioare în timp ce întinzi o mână și piciorul opus înapoi în același timp. Ar trebui să rămâneți în această poziție timp de aproximativ 5 secunde.

Exercițiile pentru a ajuta la tratarea ataxiei pot fi făcute și în poziție șezând. Pentru aceste exerciții, puteți folosi un scaun sau o minge și bandă pentru exerciții. Când stați pe un scaun sau pe minge, treceți încet într-o poziție în picioare, cu spatele drept și burta încordată.

Un alt exercițiu pentru care vom avea nevoie de bandă este când stăm pe un scaun sau o minge, înfășurăm banda în jurul palmei. Coatele noastre ar trebui să fie aproape de corp. Apoi, întindeți banda prin mișcarea antebrațelor în exterior, apoi trageți un picior spre abdomen și țineți-l în această poziție timp de aproximativ 5 secunde.

Exercițiile de reabilitare pentru ataxie pot fi efectuate și în picioare. Stând cu burta întinsă și spatele drept, întinde banda peste cap, apoi purta-o în spatele capului, trăgând omoplații în jos și revino încet la poziția inițială.

Un alt exercițiu pe care îl puteți face în timp ce stați cu chinga este să vă puneți într-o poziție cu un picior în fața celuilalt picior în spate. Banda, pe de altă parte, este plasată sub piciorul din față. Cu brațul opus piciorului, începem să întindem banda de parcă am fi vrut să atingem vârful capului cu ea.

Rețineți că reabilitarea și exercițiile fizice funcționează numai dacă sunt făcute în mod regulat. De asemenea, este important să facem exerciții sub supravegherea unui specialist care va putea să ne corecteze mișcările. Acest lucru va face ca exercițiile efectuate să ne îmbunătățească mai eficient coordonarea motrică.

Dacă doriți să aflați mai multe despre reabilitare, citiți: Reabilitare – o modalitate de a reveni la fitness

Conținutul site-ului web medTvoiLokony este destinat să îmbunătățească, nu să înlocuiască, contactul dintre Utilizatorul site-ului și medicul acestuia. Site-ul web este destinat doar în scop informativ și educațional. Înainte de a urma cunoștințele de specialitate, în special sfaturile medicale, conținute pe site-ul nostru, trebuie să consultați un medic. Administratorul nu suportă nicio consecință care rezultă din utilizarea informațiilor conținute pe site. Ai nevoie de un consult medical sau de o rețetă electronică? Accesați halodoctor.pl, unde veți primi ajutor online – rapid, în siguranță și fără a părăsi casa.Acum puteți folosi consultația electronică și gratuit în cadrul Fondului Național de Sănătate.