Termenul „colagenoză” grupează un set de boli autoimune caracterizate prin afectarea inflamatorie și imunologică a țesutului conjunctiv, hiperactivitatea sistemului imunitar, o predominanță a femeilor, asocierea cu anticorpi antinucleari și răspândirea leziunilor. Țesutul conjunctiv fiind prezent în tot corpul, toate organele pot fi afectate într-o manieră mai mult sau mai puțin asociată, de aici și marea diversitate a simptomelor care pot rezulta din colagenoză. Scopul managementului lor este de a controla activitatea bolii și de a o reduce la cel mai scăzut nivel posibil.

Colagenozele, numite și conectivite sau boli sistemice, grupează împreună un set de boli inflamatorii cronice autoimune, rezultate din formarea anormală de colagen în țesuturile bogate în matrice intercelulară, și anume țesuturile conjunctive.

Colagenul este cea mai abundentă proteină din corpul nostru. Permite organelor noastre și corpului nostru să fie stabile fără a fi prea rigizi, fiind în același timp suficient de flexibile. Secretat de celulele țesutului conjunctiv, colagenul interacționează cu un număr mare de alte molecule pentru a forma fibre și a produce țesut fibros cu proprietăți de susținere și rezistente la întindere.

Predominante la femei, colagenazele sunt capabile să ajungă la toate organele (sistemul digestiv, mușchii, articulațiile, inima, sistemul nervos). Acesta este motivul pentru care manifestările sale sunt la fel de numeroase precum numărul de organe afectate. Calitatea vieții este uneori foarte puternic afectată. Rezultatul acestor boli depinde în principal de deteriorarea organelor vitale.

Cea mai cunoscută colagenoză este lupusul eritematos sistemic (LES). Colagenoză include, de asemenea, următoarele boli:

• artrita reumatoida;
• sindrom oculouretro-sinovial (SUA);
• spondiloartropatii (în special spondilita anchilozantă);
• Boala Horton;
• Granulomatoza Wegener;
• pseudo-poliartrita rizomelică;
• sclerodermia;
• boală sistemică mixtă sau sindrom Sharp;
• la microangiopathie thrombotique;
• periarterita nodosa;
• sindromul Gougerot-Sjögren;
• dermatomiozita;
• dermatopolimiozita;
• Boala Behçet;
• sarcoidoză;
• histiocitoză;
• Boala lui Still;
• boli periodice;
• boli de suprasarcină și anumite boli metabolice;
• boli hepatice cronice;
• boli ale țesutului elastic;
• boli congenitale sau dobândite ale complementului seric;
• sclerodermia;
• Sindromul Churg-Strauss;
• vasculită sistemică etc.

Sunt încă necunoscuți. Probabil că există o tulburare a sistemului imunitar, după cum se dovedește în sângele pacienților, prezența anticorpilor anormali, numiți autoanticorpi sau anticorpi antinucleari, îndreptate împotriva constituenților proprii ai celulelor corpului. Anumiți antigeni ai sistemului de histocompatibilitate (HLA) se găsesc mai ușor în timpul anumitor boli sau în anumite familii afectate mai frecvent, ceea ce sugerează rolul de promovare al unui factor genetic.

Țesutul conjunctiv fiind prezent în tot corpul, toate organele sunt susceptibile de a fi afectate într-un mod mai mult sau mai puțin asociat, de unde și o mare varietate de simptome care pot rezulta din atacuri:

• articuleze;
• cutanat;
• cardiac;
• pulmonară;
• hepatic;
• renală;
• nervul central sau periferic;
• vasculare;
• digestiv.

Evoluția colagenozei ia frecvent forma recidivelor asociate frecvent cu un sindrom inflamator și este foarte variabilă individual. Simptomele nespecifice apar în diferite grade:

• febră (febră ușoară);
• reducere;
• oboseala cronica;
• scăderea performanței;
• dificultate de concentrare;
• sensibilitate la soare și lumină;
• alopecie;
• sensibilitate la frig;
• uscăciune nazală / orală / vaginală;
• leziuni ale pielii ;
• pierdere în greutate ;
• dureri articulare ;
• durere inflamație a mușchilor (mialgie) și a articulațiilor (artralgie).

Uneori, pacienții nu au alte simptome decât durerea articulară și oboseala. Vorbim apoi de conectivită nediferențiată. Uneori apar simptome ale diferitelor tipuri de boli ale țesutului conjunctiv. Aceasta se numește sindrom de suprapunere.

Datorită potențialului de afectare a mai multor organe, este important ca diferite discipline medicale să coopereze îndeaproape. Diagnosticul se bazează pe istoricul, adică istoricul bolnavului și examenul clinic al acestuia, căutând simptome întâlnite frecvent în una sau mai multe dintre aceste boli.

Deoarece colagenazele se caracterizează printr-o cantitate mare de producție de anticorpi antinucleari, testarea acestor autoanticorpi în sânge este un element important în stabilirea unui diagnostic. Cu toate acestea, prezența acestor autoanticorpi nu este întotdeauna sinonimă cu colagenaza. Uneori este, de asemenea, necesar să se ia o probă de țesut sau o biopsie. Se recomandă trimiterea la un specialist pentru a confirma diagnosticul și a începe tratamentul adecvat.

Scopul gestionării colagenozei este de a controla activitatea bolii și de a o reduce la cel mai scăzut nivel posibil. Tratamentul este adaptat în funcție de tipul de colagenoză diagnosticată și în funcție de organele afectate. Corticosteroizii (cortizonul) și analgezicele sunt adesea folosite ca prima linie pentru a opri recidivele și a calma manifestările dureroase. Poate fi necesară adăugarea unui imunosupresor, pe cale orală sau prin injecție. Managementul poate implica, de asemenea, injecții intravenoase de imunoglobuline sau tehnici de purificare a plasmei (plasmafereză) într-un mediu spitalicesc. Unii pacienți, cum ar fi cei cu lupus, pot beneficia, de asemenea, de un tratament antimalaric.