THEamniocenteza este cel mai frecvent test folosit pentru diagnosticul prenatal. Își propune să ia puțin lichid amniotic în care se scaldă cel făt. Acest lichid conține celulă și alte substanțe capabile să ofere informații cheie despre sănătatea fătului. 

Amniocenteza se face de obicei între a 14-a și a 20-a săptămână de sarcină pentru a fi detectată anomalie cromozomiala (în principal Sindromul Down sau Trisomia 21) precum și anumite malformații congenitale. Se poate practica:

• când vârsta mamei este înaintată. De la vârsta de 35 de ani, riscurile de malformații congenitale sunt mai mari.
• când analizele de sânge și ecografiile din primul trimestru indică un risc de anomalie cromozomială
• daca la parinti exista o anomalie cromozomiala
• cand bebelusul are anomalii la ecografie a 2^st trimestru

Atunci când este efectuată, amniocenteza permite, de asemenea, să se determine sexul fătului.

Examinarea poate avea loc și mai târziu, în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină:

• pentru a vedea dacă fătul a dezvoltat plămâni
• sau pentru a detecta o infecție a lichidului amniotic (în cazul întârzierii creșterii, de exemplu).

Examinarea este efectuată de un obstetrician din spital. El verifică mai întâi poziția fătului și a placenta prin efectuarea unei ecografii. Acesta va servi drept ghid în timpul operației.

Examenul presupune introducerea unui ac prin burtă și uter. Odată ajuns în sacul amniotic, medicul extrage aproximativ 30 ml de lichid și apoi retrage acul. Locul puncției este acoperit cu un bandaj.

Întregul test durează aproximativ 15 minute, iar acul rămâne în uter doar un minut sau două.

Pe parcursul examinării, medicul verifică ritmul cardiac al fătului, precum și tensiunea arterială și respirația mamei.

Rețineți că vezica mamei trebuie să fie goală înainte de a efectua examinarea.

Lichidul amniotic este apoi analizat pentru a:

• pentru a stabili cariotip pentru analiza cromozomilor
• pentru a măsura anumite substanțe prezente în lichid, cum ar fi alfa-fetoproteina (pentru a detecta posibila existență a unei malformații a sistemului nervos sau a peretelui abdominal al fătului)

Amniocenteza este o examinare invazivă care poate prezenta două riscuri principale:

• avort spontan, în aproximativ unul din 200 până la 300 (în funcție de centru)
• infecție a uterului (rar)

După test, se recomandă odihnă de 24 de ore. Este posibil să simți Crampe abdominale.

Timpul de analiză variază în funcție de laborator. Cel mai adesea, este nevoie de 3-4 săptămâni pentru a obține cariotipul fetal, dar poate fi mai rapid.

Dacă numărul de celule obținute și analizate este suficient, concluziile studiilor cromozomiale sunt aproape absolut de încredere.

În cazul depistarii unei anomalii, cuplul va avea de ales între a continua sarcina sau a cere întreruperea acesteia. Este o decizie dificilă care depinde exclusiv de ei.