Diagnosticul poate fi pus în timpul a screening-ul sau când pacientul are semne clinice care sugerează boala.

Având în vedere frecvența și severitatea bolii, este justificată depistarea bolii la persoanele al căror membru de familie are hemocromatoză. Această screening se face prin determinarea coeficientul de saturație al transferinei și test genetic în căutarea mutaţiei genetice responsabile. Un simplu test de sânge este suficient:

• o creștere a nivelului de fier în sânge (mai mare de 30 µmol/l) asociată cu o creștere a coeficientului de saturație al transferinei (proteină care asigură transportul fierului în sânge) mai mare de 50% face posibilă stabilirea diagnosticului de boala. Feritina (proteina care stochează fierul în ficat) este, de asemenea, crescută în sânge. Demonstrarea supraîncărcării cu fier în ficat nu mai necesită practicarea unei biopsii hepatice, imagistica prin rezonanță magnetică nucleară (RMN) este examenul de elecție astăzi.
• mai presus de toate, demonstrarea mutaţiei genei HFE constituie examenul de elecţie pentru diagnosticul bolii.

Celelalte examinări suplimentare fac posibilă evaluarea funcției altor organe care pot fi afectate de boală. Se poate efectua un test pentru transaminaze, zahăr din sânge, testosteron (la om) și o ecografie a inimii.

Aspecte genetice

Riscuri de transmitere la copii

Transmiterea hemocromatozei familiale este autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că numai copiii care au primit gena mutantă de la tatăl și mama lor sunt afectați de boală. Pentru un cuplu care a născut deja un copil afectat de boală, riscul de a avea un alt copil afectat este de 1 din 4

Riscuri pentru alți membri ai familiei

Rudele de gradul I ale unui pacient sunt expuse riscului fie de a avea gena alterată, fie de a avea boala. Acesta este motivul pentru care, pe lângă determinarea coeficientului de saturație a transferinei, li se oferă un test de screening genetic. Doar adulții (cu vârsta peste 18 ani) sunt preocupați de screening deoarece boala nu se manifestă la copii. În cazurile în care o persoană este afectată în familie, este de aceea recomandabil să consultați un centru de genetică medicală pentru o evaluare precisă a riscului.