Termenul dismorfie se referă la toate malformațiile sau deformările organelor corpului uman (ficat, craniu, mușchi etc.). În majoritatea cazurilor, această dismorfie este prezentă încă de la naștere. Poate fi un simptom al unui sindrom mai mare.

Dysmorphia include toate malformațiile corpului uman. Din grecescul „dys”, dificultatea și „morph”, forma, acest termen desemnează mai precis formele anormale ale unui organ sau ale unei alte părți a corpului. Dismorfismele sunt foarte numeroase și de severitate variabilă. Astfel, dismorfia poate denota la fel de bine o singularitate benignă a unui organ la un individ, comparativ cu restul populației, ca o anomalie gravă.

Vorbim de obicei despre dismorfie pentru a desemna:

• Dismorfia craniofacială
• Dismorfie hepatică (a ficatului)

În primul caz, dismorfia se spune că este congenitală, adică prezentă de la naștere. Acesta este și cazul extremităților dismorfice (număr de degete mai mare de zece, articulații etc.) În timp ce dismorfismul hepatic poate apărea ca urmare a cirozei, indiferent dacă originea sa este virală sau datorită alcoolului. 

Cauze

În cazul dismorfiei congenitale, cauzele pot fi diverse. Malformațiile faciale sunt adesea simptomatice ale unui sindrom, cum ar fi trisomia 21, de exemplu. 

Cauzele pot fi de origine:

• teratogen sau extern (consumul de alcool, droguri sau expunerea la substanțe chimice în timpul sarcinii etc.)
• infecțios prin placentă (bacterii, viruși, paraziți)
• mecanic (presiune asupra fătului etc.)
• genetic (cromozomial cu trisomii 13, 18, 21, ereditar etc.)
• necunoscut

În ceea ce privește dismorfismul hepatic, apariția acestei malformații are loc concomitent cu ciroza. Într-un studiu realizat în 2004, publicat în Journal of Radiology: 76,6% din cei 300 de pacienți urmăriți pentru ciroză prezentau o formă de dismorfism hepatic.

Diagnostic

Diagnosticul este adesea pus la naștere de către un pediatru ca parte a urmăririi copilului. 

Pentru pacienții cu ciroză, dismorfia este o complicație a bolii. Medicul va comanda o scanare CT.

Persoanele implicate și factorii de risc

Dismorfii cranio-faciale

Malformațiile congenitale fiind de diferite origini, pot afecta toți nou-născuții. Cu toate acestea, există factori care cresc apariția bolilor sau a sindroamelor care implică dismorfie: 

• consumul de alcool sau droguri în timpul sarcinii
• expunerea la substanțe chimice în timpul sarcinii
• consangvinitate
• patologii ereditare 

Un arbore genealogic realizat de medicul pediatru și părinții biologici pe parcursul a două sau trei generații este recomandat pentru a identifica factorii de risc.

Dismorfii hepatice

Persoanele cu ciroză ar trebui să urmărească dismorfismul.

Simptomele dismorfiei congenitale sunt numeroase. Medicul pediatru va monitoriza:

Pentru dismorfia facială

• Forma craniului, dimensiunea fontanelelor
• alopecia
• Forma ochilor și distanța dintre ochi
• Forma și articulația sprâncenelor
• Forma nasului (rădăcină, punte nazală, vârf etc.)
• Gropița de deasupra buzei care este ștearsă în sindromul de alcool fetal
• Forma gurii (buza despicată, grosimea buzelor, palatului, uvulei, gingiilor, limbii și dinților)
• Bărbia 
• urechile: poziția, orientarea, dimensiunea, tivul și forma

Pentru alte dismorfii

• extremități: numărul de degete, articulația sau fuziunea degetelor, anomalia degetului mare etc.
• pielea: anomalii de pigmentare, pete de cafea-la-lait, vergeturi etc.

Dismorfia congenitală nu poate fi vindecată. Nu s-a dezvoltat nicio vindecare.

Unele cazuri de dismorfism sunt ușoare și nu vor necesita nicio intervenție medicală. Alții pot fi operați prin intervenție chirurgicală; acesta este cazul, de exemplu, pentru îmbinarea a două degete.

În formele mai severe ale bolii, copiii vor trebui să fie însoțiți de un medic în timpul dezvoltării lor, sau chiar să urmeze un tratament medical pentru a îmbunătăți condițiile de viață ale copilului sau pentru a lupta împotriva unei complicații legate de dismorfie.

Deși originea dismorfismului nu este întotdeauna cunoscută, expunerea la riscuri în timpul sarcinii apare într-un număr mare de cazuri. 

Astfel, este important să ne amintim că consumul de alcool sau droguri în timpul sarcinii este absolut interzis, chiar și în doze mici. Pacientele gravide trebuie să consulte întotdeauna un medic înainte de a lua orice medicament.