Termenul de anomalie fetală acoperă realități diferite. Ar putea fi :

• anomalie cromozomială: anomalie de număr (cu un cromozom supranumerar: trisomia 13, 18, 21), de structură (translocare, deleție), anomalie de cromozom sexual (sindrom Turner, sindrom Klinefelter). Anomaliile cromozomiale afectează 10 până la 40% dintre concepții, dar datorită selecției naturale (avorturi spontane și mortalitate in utero) afectează doar 1 din 500 de nou-născuți, dintre care aproximativ jumătate au sindromul Down (21);
• a unei boli genetice transmise de unul dintre părinți. 1 din 1 nou-născuți o are. Cele mai frecvente cinci boli sunt fibroza chistică, hemocromatoza, fenilcetonuria, deficitul de alfa-2 antitripsină și talasemia (XNUMX);
• o malformație morfologică: cerebrală, cardiacă, genitourologică, digestivă, la nivelul membrelor, coloanei vertebrale, feței (despicătură de buză și palato). Cauzele exogene (agenți infecțioși, fizici sau toxici) explică 5 până la 10% din cazuri, cauzele genetice sau endogene 20 până la 30%. 50% din cazuri rămân inexplicabile (3);
• o anomalie datorată unei infecții contractate de mamă în timpul sarcinii (toxoplasmoză, citomegalovirus, rubeolă).

Toate aceste patologii reprezintă 4% din născuții vii, sau 500 de nașteri în Europa (000).

Diagnosticul prenatal este definit ca ansamblul de „practici medicale menite să detecteze in utero la embrion sau făt, o afecțiune cu o anumită gravitate”. ”(Articolul L. 2131-1 din codul de sănătate publică).

Cele trei ecografii de screening joacă un rol major de primă linie în acest diagnostic prenatal:

• primul, efectuat între 11 și 13 săptămâni, permite depistarea anumitor malformații majore și participă la screening-ul anomaliilor cromozomiale prin măsurarea translucidității nucale;
• a doua ecografie așa-numită „morfologică” (22 SA) permite efectuarea unui studiu morfologic aprofundat cu scopul de a evidenția anumite anomalii morfologice fizice;
• a treia ecografie (între 32 și 34 WA) face posibilă diagnosticarea anumitor anomalii morfologice care apar cu întârziere.

Cu toate acestea, ultrasunetele nu pot detecta întotdeauna anomalii fetale. Această examinare cu ultrasunete nu oferă o fotografie exactă a fătului și a organelor acestuia, ci doar imagini făcute din umbre.

Screeningul pentru trisomia 21 este oferit în mod sistematic viitoarelor mame, dar nu este obligatoriu. Se bazează pe măsurarea translucidității nucale (grosimea gâtului) în timpul ecografiei 12 AS și determinarea în sângele matern a markerilor serici (proteina PAPP-A și hormonul b-HCG). Combinate cu vârsta mamei, aceste valori fac posibilă calcularea riscului de sindrom Down. Dincolo de 21/1, riscul este considerat a fi mare.

Un diagnostic prenatal mai aprofundat poate fi oferit cuplului în diferite situații:

• examenele de screening (ultrasunete, screening pentru trisomia 21) sugerează o anomalie;
• cuplul a primit consiliere genetică (datorită familiei sau istoricului medical) și a fost identificat un risc de anomalie fetală:
• viitoarea mamă a contractat o infecție care este potențial periculoasă pentru făt.

Diagnosticul prenatal se bazează pe analiza celulelor fetale pentru a efectua analize cromozomiale, teste genetice moleculare sau teste biologice pentru a identifica infecția fetală. În funcție de termenul de sarcină, se vor utiliza diferite teste:

• biopsia trofoblastului se poate face de la 10 WA. Constă în prelevarea unei probe dintr-un fragment foarte mic de trofoblast (viitoarea placentă). Poate fi efectuată dacă la ecografie a 12 WA a fost detectată o anomalie severă sau dacă există antecedente de anomalii în timpul unei sarcini anterioare.
• amniocenteza poate fi efectuată de la 15 săptămâni încolo. Implică administrarea de lichid amniotic și face posibilă diagnosticarea anomaliilor cromozomiale sau genetice, precum și detectarea semnelor unei infecții.
• Puncția de sânge fetal implică prelevarea de sânge fetal din vena ombilicală a fătului. Poate fi efectuată începând cu vârsta de 19 săptămâni pentru a stabili un cariotip, pentru cercetare genetică, o evaluare infecțioasă sau o căutare a anemiei fetale.â € ¨

O așa-numită ecografie „diagnostic” sau „de linia a doua” este efectuată atunci când un anumit risc este identificat prin ecografie de screening, după istoric (risc genetic, diabet, expunere la toxine etc.) sau screening biologic. Mai multe elemente anatomice sunt analizate după un protocol specific în funcție de tipul de anomalie (5). Această ecografie este adesea efectuată de un medic specialist care lucrează într-o rețea cu un centru multidisciplinar de diagnostic prenatal. Un RMN poate fi efectuat ca a doua linie, de exemplu pentru a explora sistemul nervos central sau pentru a determina extinderea unei tumori sau a unei malformatii.

De îndată ce o anomalie fetală este diagnosticată, cuplul este îndrumat către un centru multidisciplinar de diagnostic prenatal (CPDPN). Aprobate de Agentia de Biomedicina, aceste centre reunesc diferiti specialisti in medicina prenatala: ecografist, biolog, genetician, radiolog, chirurg neonatal, psiholog etc. Managementul depinde de tipul anomaliei si de severitatea acesteia. Poate fi:

• intervenția chirurgicală în uter sau tratamentul medicamentos al fătului în uter, prin intermediul mamei;
• o intervenție chirurgicală de la naștere: viitoarea mamă va naște apoi într-o maternitate capabilă să efectueze această intervenție. Vorbim de „transfer in utero”;
• când anomalia fetală depistată este considerată de echipa CPDPN ca având „probabilitate mare ca fătul să aibă o afecțiune de gravitate deosebită considerată incurabilă la momentul diagnosticării” (art. L. 2231-1 din Codul de sănătate publică) , se oferă părinților o întrerupere medicală de sarcină (IMG), care rămân liberi să o accepte sau nu.

În plus, cuplului se oferă sistematic îngrijiri psihologice pentru a depăși această grea încercare a anunțării unei anomalii fetale și, dacă este cazul, a unui IMG.