Hemofilia este o boală hemoragică genetică care împiedică coagularea sângelui, provocând sângerare neobișnuit de lungă atunci când este rănită și uneori fără răni. Este cauzată de o mutație genetică care cauzează lipsa sau absența proteinelor de coagulare care împiedică formarea unui cheag suficient de puternic pentru a opri sângerarea.

Hemofilia este considerată o boală a băieților și afectează 1 din 5000 de nașteri de băieți. Cu toate acestea, fetele pot purta mutația genetică și pot dezvolta o formă minoră a bolii. În totalul populației, 1 din 12 persoane are hemofilie. (000) Există două tipuri predominante de boală: hemofilia A și B. Prevalența hemofiliei A este mai mare decât cea a hemofiliei B (1/1 bărbați față de 6/000) . (1).

Hemofilia era încă o boală foarte debilitantă și fatală cu câteva decenii în urmă din copilărie și adolescență. Astăzi, tratamentele eficiente, dar restrictive fac posibilă reducerea sângerării și limitarea vătămării corporale și a dizabilităților la persoanele cu hemofilie.

copilul. Sângerarea prelungită apare în urma unei răni sau chiar a unei traume minore. Ele pot fi spontane (intervin deci în absența traumatismului) în formele severe ale bolii. Sângerarea poate fi internă sau externă. Rețineți că sângerarea la o persoană cu hemofilie nu este mai intensă, dar durata acesteia este mai lungă. Sângerările la nivelul mușchilor (echimoze) și ale articulațiilor (hemartroza), în principal la glezne, genunchi și șolduri, pot provoca în timp rigiditate și deformări invalidante, care pot duce la paralizie.

Boala este cu atât mai gravă când cantitatea de factori de coagulare din sânge este scăzută (1):

• Forma severa: hemoragii spontane si frecvente (50% din cazuri);
• Forma moderată: hemoragii anormal de lungi după leziuni minore și hemoragii spontane rare (10 până la 20% din cazuri);
• Forma minoră: hemoragii anormal de lungi, dar absența hemoragiilor spontane (30 până la 40% din cazuri).

Sângele conține proteine, numite factori de coagulare, care permit formarea unui cheag de sânge și, prin urmare, oprirea sângerării. Mutațiile genetice împiedică producerea acestor proteine. Dacă simptomele asociate cu hemofilia A și B sunt foarte asemănătoare, aceste două tipuri de boală au totuși o origine genetică diferită: hemofilia A este cauzată de mutații ale genei F8 (Xq28) care codifică factorul VIII de coagulare și hemofilia B prin mutații. în gena F9 (Xq27) care codifică factorul de coagulare IX.

Hemofilia este cauzată de gene situate pe cromozomul X. Este o boală genetică cunoscută sub numele de „moștenire recesivă legată de X”. Aceasta implică faptul că un om bolnav va transmite gena alterată doar fiicelor sale, care o pot transmite, cu un risc de 50%, fiicelor și băieților lor. Drept urmare, boala afectează aproape exclusiv bărbații, dar femeile sunt purtătoare. Aproximativ 70% dintre hemofilii au antecedente familiale. (1) (3)

Tratamentele fac acum posibilă prevenirea și reducerea sângerărilor. Ele constau în administrarea intravenoasă a unui factor antihemofil: factor VIII pentru hemofili A și factor IX pentru hemofili B. Aceste medicamente antihemofile sunt produse din produse derivate din sânge (de origine plasmă), sau fabricate prin inginerie. genetică (recombinante). Ele sunt administrate prin injecții regulate și sistematice pentru a preveni sângerarea sau în urma unui eveniment de sângerare. Kinetoterapie permite persoanelor cu hemofilie să mențină flexibilitatea mușchilor și mobilitatea articulațiilor care au suferit sângerări repetate.