Descrierea generală a bolii
Este o afecțiune ereditară rară a sângelui în care se observă probleme de coagulare a sângelui.
Tipuri de hemofilie
Hemofilia este o tulburare genetică în care se modifică o genă a cromozomului X. În funcție de gena care a mutat, se distinge un tip separat de boală. Hemofilia este de trei tipuri: A, B, C.
- Tip A - nu există proteine speciale în sânge: globulină antihemofilă, factor VIII al coagulării sângelui. Acest defect genetic apare la 85% dintre pacienți și este considerat clasic.
- Tip B - factorul IX nu este suficient de activ, din cauza căruia procesul de formare a dopului de coagulare secundar este întrerupt.
- Tip C - hemofilia de acest tip apare din cauza unei cantități insuficiente de factor de coagulare XI. Tipul C este un tip foarte rar, care a afectat în principal evreii askenazi. Atât femeile, cât și bărbații pot fi bolnavi de ea. În acest moment, acest tip a fost exclus din clasificare datorită faptului că simptomele sale sunt foarte diferite de primele două tipuri.
Cauzele bolii
Motivul principal al dezvoltării hemofiliei este considerat un factor ereditar.
Cazurile sunt extrem de rare “hemofilie spontană„. Apare brusc, deși familia nu a avut această boală înainte. Ulterior, această formă de hemofilie se transmite în mod tradițional - la nivel genetic. Profesioniștii din domeniul medical nu au identificat încă motivele exacte pentru dezvoltarea bolii. Ei cred că aceasta este o nouă mutație genetică.
Probabilitatea de a moșteni hemofilia
Majoritatea bărbaților suferă de această boală. Boala este transmisă sexului masculin într-un mod recesiv (legat de cromozomul X). Dacă fiul a moștenit cromozomul matern, acesta nu primește hemofilie. Femeilor li se oferă rolul de „dirijor” sau purtător, dar pot exista excepții. Dacă tatăl este bolnav de hemofilie, iar mama este purtătoare, atunci acești părinți pot avea o fată care suferă de această afecțiune. În total, în lume au fost înregistrate aproximativ 60 de cazuri în care fetele sufereau de hemofilie și nu erau purtătoare.
Există 3 variante de transmitere a hemofiliei
- 1 Mama este purtătoarea genei, dar tatăl este un om sănătos. În acest caz, sunt posibile 4 rezultate, cu o probabilitate de 25%. Se poate naște un fiu sănătos sau o fiică sănătoasă, un fiu bolnav sau o fiică purtătoare.
- 2 Mama este sănătoasă, tatăl este bolnav de hemofilie. În această situație, toți fiii vor fi sănătoși și toate fiicele vor deveni purtătoare.
- 3 Mama este purtătoarea genei, iar tatăl este bolnav. În această variantă, pot exista 4 rezultate: un fiu sănătos, o fiică bolnavă, un fiu bolnav sau o fiică purtătoare. Fiecare rezultat are puncte forte egale.
Simptomele hemofiliei
În hemofilie, se observă sângerări excesive, care apar periodic cu localizare diferită în timpul diferitelor leziuni, proceduri medicale (în special injecții intramusculare și intervenții chirurgicale) și la extragerea dinților.
Gingiile sau sângerările nazale sunt foarte greu de oprit. De asemenea, poate începe sângerarea spontană.
Cu leziuni minore și vânătăi, se formează un hematom mare.
Principala caracteristică a hemofiliei este sângerarea intraarticulară - hemartroza. Când apar în articulație, mobilitatea este afectată, apare umflarea. Toate acestea sunt însoțite de dureri severe. După prima astfel de sângerare, sângele din articulație se dizolvă de la sine și funcționalitatea articulației este restabilită. Dar, cu repetare, se formează cheaguri pe capsula articulară și cartilaj, care sunt acoperite cu țesut conjunctiv. Anchiloza se dezvoltă datorită unor astfel de procese.
Un alt semn important în hemofilie este natura tardivă, întârziată a sângerării. Sângerarea nu se deschide imediat după rănire, ci după o anumită perioadă de timp. Acest lucru se datorează faptului că inițial sângerarea este oprită de trombocite, a căror compoziție nu este modificată. Poate dura de la 6 la 12 ore până la deschiderea sângerării - totul depinde de gravitatea bolii.
S-ar putea să apară încă sânge în urină sau fecale. Cel mai dificil și mortal semn al hemofiliei este o hemoragie a măduvei spinării sau a creierului.
Pentru copii, hemofilia poate dura mult timp până se dezvoltă. Acest lucru se aplică copiilor care sunt alăptați de mamă. Într-adevăr, în laptele matern există substanțe speciale care susțin capacitatea sângelui de a se coagula normal. Prin urmare, cu cât mama alăptează mai mult copilul, cu atât mai târziu vor apărea primele semne.
Forme de hemofilie
În funcție de gravitatea bolii, se disting 3 forme de hemofilie.
- RџSЂRo slab sângerarea hemofiliei apare numai în timpul intervenției chirurgicale sau după un traumatism sever. În sânge, factorul de coagulare este conținut într-o cantitate de 5-25%.
- RџSЂRo curs moderat factorul de coagulare a hemofiliei în sânge este conținut la un nivel de 1 până la 5%. Primele semne clinice pot fi detectate la o vârstă fragedă. Pentru această formă, sângerarea este inerentă leziunilor moderate, iar la vânătăi minore apar hematoame severe.
- RџSЂRo formă severă boli, sângele conține un factor de coagulare mai mic de 1%. În acest caz, hemofilia se manifestă în primele luni de viață - în timpul dinților, sângerările se deschid, iar la primele încercări de mers, apar hematoame severe și extinse (în timpul târârii, datorită înfundării oricăror obiecte sau căderi).
Pacienți cunoscuți și purtători de hemofilie
Regina Victoria este considerată cea mai faimoasă purtătoare de hemofilie din istorie. Mai mult, nu se știe în mod fiabil din ce motive a devenit ea. La urma urmei, înainte de asta, nimeni din familie nu a suferit de această boală. Există 2 versiuni.
Primul este de acord că tatăl ei ar fi putut fi un alt bărbat care suferea de hemofilie și nu ducele de Kent Edward Augustus. Dar nu există dovezi documentare.
Prin urmare, a fost prezentată o a doua versiune - Victoria are o mutație în genele sale. Adică a avut o formă „spontană” de hemofilie. Și conform principiului obișnuit, hemofilia a fost moștenită de fiul ei - ducele de Albany, Leopold și câțiva nepoți și strănepoți.
Hemofilia este considerată boala regilor. Acest fapt se explică prin faptul că mai devreme, de dragul păstrării titlului, erau permise căsătoriile cu rude apropiate. Prin urmare, probabilitatea de a avea copii bolnavi la instanță a crescut semnificativ.
Mitul hemofiliei
Există un mit conform căruia o persoană cu hemofilie poate sângera până la moarte la cele mai mici leziuni ale pielii. Această afirmație este departe de a fi adevărată și, pentru astfel de persoane, zgârieturile și tăieturile minore nu reprezintă un pericol de moarte.
Pericolele sunt intervențiile chirurgicale, scoaterea dinților, vaccinările și sângerările spontane în mușchi și vasele de sânge, care apar din cauza pereților vasculari slabi la pacienți.
Alimente sănătoase pentru hemofilie
Cu hemofilia, nu există linii directoare dietetice stricte care ar trebui respectate.
Pentru refacerea sângelui și îmbunătățirea coagulării, este necesar să mâncați alimente care conțin săruri de fosfor, calciu, vitamine A, B, C, D. Cel mai important lucru este să oferiți organismului cantitatea necesară de vitamina K. Se numește vitamina de coagulare (coagulare).
Vitamina K poate fi obținută prin consumul de spanac, salată verde, ceapă, morcovi, banane, usturoi, castraveți, roșii, pere, mere, varză (în special broccoli, varză albă, conopidă), ardei iute, soia, gălbenuș de ou, brânză, ulei de unt. , ovăz, blaturi de nap, țelină.
Pentru a îmbunătăți starea sângelui, a crește hemoglobina, a întări pereții vaselor de sânge și a scădea nivelul colesterolului, este necesar să se includă în dietă ficatul, peștele gras, fructele citrice, nuci, rodie, avocado, sfeclă, suc de afine, miere. , terci de hrisca, sucuri de morcovi, mere si sfecla…
Sucul de sfeclă trebuie băut diluat cu suc de morcovi sau mere. În primul rând, trebuie diluat 1 la 1, apoi reduceți treptat diluarea și creșteți concentrația sucului de sfeclă.
De asemenea, se poate bea apa purificata, ceai verde, ceai cu coacaze, viburn sau zmeura, decoct de macese.
Medicina tradițională pentru hemofilie
Pentru a preveni sângerarea, pacienții pot lua extract de semințe de struguri, decocturi de urzică dioică, șarpe, astragal, sofora japoneză, poșeta ciobanului, arnica, coriandru, hamamelis, rădăcină de păpădie. Aceste plante medicinale vor ajuta la întărirea pereților vaselor de sânge, la creșterea coagulării sângelui și la îmbunătățirea calității sângelui.
Ar trebui să luați aspirină limitată și alte medicamente pentru diluarea sângelui, care pot provoca sângerări.
Alimente periculoase și dăunătoare pentru hemofilie
- alimente grase (conține o cantitate mare de colesterol, în plus, grăsimile blochează absorbția calciului și este esențială pentru echilibrul celular);
- feluri de mâncare prăjite, sărate, afumate (acest aliment conține substanțe care schimbă compoziția sângelui nu în bine, motiv pentru care apar modificări negative în întregul corp în viitor);
- alcool, sodă dulce, băuturi energizante (ele distrug și deshidratează celulele sanguine, motiv pentru care sângele nu poate face față funcțiilor sale);
- fast-food, grăsime de cofetărie, semifabricate, produse alimentare instant, păstrează conserve, cârnați, sosuri și condimente, precum și alimente cu diverși aditivi alimentari (aceste „produse” formează compuși grei pe care celulele sanguine nu îi pot folosi pentru a hrăni corpul uman , dar ei înșiși compuși otrăvează organismul cu aceste substanțe nocive de balast).
Atenție!
Administrația nu este responsabilă pentru orice încercare de a utiliza informațiile furnizate și nu garantează că nu vă va face rău personal. Materialele nu pot fi utilizate pentru a prescrie tratamentul și pentru a pune un diagnostic. Consultați întotdeauna medicul specialist!