Progeria este o boală genetică rară, caracterizată prin îmbătrânirea timpurie a copilului.

Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson-Gilford, este o afecțiune genetică rară. Se caracterizează prin îmbătrânirea crescută a corpului. Copiii cu această patologie prezintă semne timpurii de bătrânețe.

La naștere, copilul nu prezintă anomalii. Pare „normal” până la copilărie. Treptat, morfologia și corpul lui se dezvoltă anormal: crește mai puțin repede decât în ​​mod normal și nu câștigă greutatea unui copil de vârsta lui. În față, dezvoltarea este și ea întârziată. Prezinta ochi proeminenti (in relief, puternic avansati), un nas foarte subtire si carlige, buze subtiri, o barbie mica si urechi proeminente. Progeria este, de asemenea, cauza unei căderi semnificative a părului (alopecie), a pielii îmbătrânite, a deficiențelor articulare sau chiar a unei pierderi de grăsime subcutanată (grăsime subcutanată).

Dezvoltarea cognitivă și intelectuală a copilului nu este în general afectată. Este, în esență, o deficiență și consecințe asupra dezvoltării motorii, provocând dificultăți de a sta în picioare, în picioare sau chiar în mers.

Pacienții cu sindrom Hutchinson-Gilford au, de asemenea, îngustarea unor artere, ceea ce duce la dezvoltarea aterosclerozei (blocarea arterelor). Cu toate acestea, arterioscleroza este un factor predominant al unui risc crescut de atac de cord, sau chiar de accident vascular cerebral (accident vascular cerebral).

Prevalența acestei boli (număr de persoane afectate în totalul populației) se ridică la 1/4 de milion de nou-născuți în întreaga lume. Prin urmare, este o boală rară.

Deoarece progeria este o boală ereditară autosomal dominantă, indivizii cel mai expuși riscului de a dezvolta o astfel de boală sunt cei ai căror părinți au și ei progeria. Riscul de mutații genetice aleatorii este, de asemenea, posibil. Progeria poate afecta apoi orice individ, chiar dacă boala nu este prezentă în cercul familial.

Progeria este o boală rară și genetică. Originea acestei patologii se datorează mutațiilor din gena LMNA. Această genă este responsabilă de formarea unei proteine: Lamina A. Aceasta din urmă joacă un rol important în formarea nucleului celular. Este un element esential in formarea invelisului nuclear (membrana care inconjoara nucleul celulelor).

Mutațiile genetice ale acestei gene duc la formarea anormală a Laminei A. Această proteină formată anormal este la originea instabilității nucleului celular, precum și a morții timpurii a celulelor organismului.

Oamenii de știință se întreabă în prezent despre subiect, pentru a obține mai multe detalii despre implicarea acestei proteine ​​în dezvoltarea organismului uman.

Transmiterea genetică a sindromului Hutchinson-Gilford are loc prin moștenire autosomal dominantă. Fie transmiterea doar a uneia dintre cele două copii ale genei specifice (fie de la mamă, fie de la tată) este suficientă pentru ca boala să se dezvolte la copil.

Mai mult, mutațiile aleatoare (care nu rezultă din transmiterea genelor parentale) ale genei LMNA pot fi, de asemenea, la originea unei astfel de boli.

Simptomele generale ale progeriei sunt caracterizate prin:

• îmbătrânirea timpurie a corpului (din copilărie);
• creștere în greutate mai mică decât în ​​mod normal;
• o dimensiune mai mică a copilului;
• anomalii faciale: un nas subțire, în formă de cârlig, ochi proeminenți, o bărbie mică, urechi proeminente etc.;
• întârzieri motorii, care provoacă dificultăți în a sta în picioare, în șezut sau chiar în mers;
• îngustarea arterelor, un factor de risc major pentru arterioscleroză.

Deoarece progeria este o boală rară, genetică și moștenită autozomal dominantă, prezența bolii la unul dintre cei doi părinți este cel mai important factor de risc.

Simptomele asociate cu progeria sunt progresive și pot duce la moartea pacientului.

În prezent, nu este disponibil niciun remediu pentru boală. Singurul management al progeriei este cel al simptomelor.

Cercetările sunt apoi în centrul atenției, pentru a descoperi un tratament care să permită vindecarea unei astfel de boli.