Sindromul Little este un sinonim pentru diplegia spastică infantilă.

Diplegia spastică infantilă este cea mai cunoscută paralizie cerebrală. Se caracterizează prin rigiditate musculară la subiectul afectat, în special la picioare și într-o măsură mai mică la brațe și față. Hiperactivitatea în tendoanele picioarelor este, de asemenea, vizibilă în această patologie.

Această rigiditate musculară a picioarelor persoanei afectate are ca rezultat o discrepanță în mișcările picioarelor și brațelor.

La copiii cu sindrom Little, limbajul și inteligența sunt în general normale. (1)

Această diplegie cerebrală începe de obicei foarte devreme la sugari sau copii mici.

Persoanele cu această afecțiune au o creștere a tonusului muscular care duce la spasticitate musculară. Acest fenomen este un tonus muscular ridicat și permanent al mușchilor în repaus. Reflexele exagerate sunt adesea rezultatul. Această spasticitate musculară afectează în special mușchii picioarelor. Mușchii brațelor, la rândul lor, sunt mai puțin afectați sau nu sunt afectați.

Alte semne pot fi semnificative ale bolii. Este cazul, de exemplu, al unei mers pe degetele de la picioare sau al unei mers discordante.

Aceste anomalii ale tonusului muscular sunt rezultatul unor tulburări ale neuronilor creierului sau al dezvoltării lor anormale.

Se știu puține despre cauza exactă a acestei tulburări neurologice. Cu toate acestea, unii cercetători au emis ipoteza unei relații cu mutații genetice, malformații congenitale ale creierului, infecții sau febră la mamă în timpul sarcinii sau chiar accidente în timpul nașterii sau foarte curând după naștere. naștere. (3)

Până în prezent, nu există tratamente curative pentru boală. În plus, există alternative de medicamente în funcție de semnele, simptomele și severitatea bolii. (3)

Există diferite forme de severitate a bolii.

Prin urmare, simptomele sindromului Little sunt diferite de la un pacient la altul.

În contextul paraliziei cerebrale din cauza unor anomalii neurologice, simptomele apar foarte devreme în copilărie. Semnele clinice asociate sunt tulburările musculare (în special la nivelul picioarelor) care perturbă controlul și coordonarea musculară.

Copilul care suferă de această patologie prezintă un tonus muscular mai mare decât cel normal și reflexe exagerate (consecință a dezvoltării spasticității).

Alte semne pot fi, de asemenea, semne ale dezvoltării diplegiei spastice infantile. În special semne care arată o întârziere a abilităților motorii ale copilului, mers poziționat pe degetele de la picioare, mers asimetric etc.

În cazuri rare, aceste simptome se schimbă de-a lungul vieții unei persoane. Cu toate acestea, în general acestea nu evoluează într-un mod negativ. (3)

Pe lângă aceste simptome ale abilităților motorii, alte anomalii pot fi legate de boală în unele cazuri: (3)

- dizabilitate intelectuală;

- dificultati de invatare;

– convulsii;

– încetinirea creșterii;

– anomalii la nivelul coloanei vertebrale;

– osteoartrita (sau artrita);

– tulburări de vedere;

- pierderea auzului;

– dificultăți de limbaj;

– pierderea controlului urinar;

– contracturi musculare.

Diplegia spastică infantilă (sau sindromul Little) este o paralizie cerebrală cauzată de dezvoltarea anormală a unei părți a creierului care controlează abilitățile motorii.

 Această afectare a dezvoltării creierului poate fi cauzată înainte, în timpul sau foarte curând după naștere.

În majoritatea cazurilor, cauza exactă a dezvoltării patologiei este necunoscută.

Cu toate acestea, au fost făcute ipoteze, cum ar fi: (1)

– anomalii genetice;

– malformații congenitale la nivelul creierului;

– prezența infecțiilor sau a febrei la mamă;

– leziuni fetale;

- etc.

Au fost evidențiate și alte origini ale bolii: (1)

– sângerare intracraniană care poate perturba circulația normală a sângelui în creier sau poate provoca ruperea vaselor de sânge. Această sângerare se datorează de obicei șocului fetal sau formării unui cheag de sânge în placentă. Hipertensiunea arterială sau dezvoltarea infecțiilor la mamă în timpul sarcinii pot fi, de asemenea, cauza;

– epuizarea oxigenului la nivelul creierului, ducând la asfixie cerebrală. Acest fenomen apare de obicei după o naștere foarte stresantă. O alimentare întreruptă sau redusă cu oxigen duce, prin urmare, la daune semnificative ale copilului: este o encefalopatie ischemică hipoxică (EHI). Acesta din urmă este definit de distrugerea țesutului cerebral. Spre deosebire de fenomenul anterior, encefalopatia ischemică hipoxică poate fi rezultatul hipotensiunii la mamă. O ruptură a uterului, o detașare a placentei, anomalii cu impact asupra cordonului ombilical sau un traumatism cranian în timpul nașterii pot fi și ele cauza;

– o anomalie în partea albă a cortexului cerebral (parte a creierului responsabilă cu transmiterea semnalelor din creier către întregul corp) este, de asemenea, o cauză suplimentară a dezvoltării bolii;

– dezvoltarea anormală a creierului, consecință a unei întreruperi în procesul normal de dezvoltare a acestuia. Acest fenomen este legat de mutații ale genelor care codifică formarea cortexului cerebral. Infecțiile, prezența febrelor repetate, traumatisme sau un stil de viață prost în timpul sarcinii pot reprezenta un risc suplimentar de dezvoltare anormală a creierului.

Principalii factori de risc pentru dezvoltarea sindromului Little sunt: ​​(1)

– anomalii ale nivelurilor anumitor gene despre care se spune că sunt predispozante;

– malformații congenitale la nivelul creierului;

– dezvoltarea infecțiilor și a febrei mari la mamă;

– leziuni intracraniene;

– epuizarea oxigenului la nivelul creierului;

– anomalii de dezvoltare ale cortexului cerebral.

Condiții medicale suplimentare pot face obiectul unui risc crescut de a dezvolta paralizie cerebrală la copii: (3)

- naștere prematură;

– greutate mică la naștere;

– infectii sau febra mare in timpul sarcinii;

– sarcini multiple (gemeni, tripleți etc.);

– incompatibilități de sânge între mamă și copil;

– anomalii la nivelul tiroidei, dizabilitate intelectuală, exces de proteine ​​în urină sau convulsii la mamă;

– o naștere în pod;

– complicații în timpul nașterii;

– un indice Apgar scăzut (indice al stării de sănătate a sugarului de la naștere);

– icterul nou-născutului.

Diagnosticul de diplegie spastică infantilă trebuie făcut mai devreme după nașterea copilului pentru bunăstarea copilului și a familiei sale. (4)

De asemenea, trebuie efectuată o supraveghere foarte atentă a bolii. Aceasta presupune dezvoltarea monitorizării copilului în timpul creșterii și dezvoltării sale. Dacă această urmărire a copilului se dovedește a avea rezultate îngrijorătoare, este posibil un test de screening de dezvoltare.

Acest screening privind dezvoltarea copilului are ca rezultat teste care evaluează posibilele întârzieri în dezvoltarea copilului, cum ar fi întârzierile motorii sau ale mișcărilor.

În cazul în care rezultatele acestei a doua faze a diagnosticului sunt considerate semnificative, medicul poate continua cu diagnosticul către evaluări medicale de dezvoltare.

Obiectivul fazei de diagnostic medical de dezvoltare este de a evidenția anomalii specifice în dezvoltarea copilului.

Acest diagnostic medical include anumite teste pentru recunoașterea anomaliilor specifice bolii, acestea sunt: ​​(3)

– analize de sânge;

– scannerul cranian;

– RMN al capului;

- electroencefalograma (EEG);

– electromiografie.

În ceea ce privește tratamentul, în prezent nu există un tratament pentru boală.

Cu toate acestea, tratamentele pot îmbunătăți condițiile de viață ale pacienților. Aceste tratamente trebuie prescrise cât mai curând posibil după diagnosticarea bolii.

Cele mai frecvente tratamente sunt medicamentele, chirurgia, atele și terapia fizică (fizioterapie) și limbaj (logopedie).

Ajutoare școlare pot fi oferite și persoanelor cu acest sindrom.

Prognosticul vital al pacienților cu această boală variază foarte mult în funcție de semnele și simptomele prezente la persoană.

Într-adevăr, unii subiecți sunt afectați în mod moderat (fără limitare a mișcărilor, independență etc.) iar alții mai grav (incapacitatea de a efectua anumite mișcări fără asistență etc.) (3).