La fibroză chistică, Numit si fibroză chistică, este o boală genetică care se manifestă în principal prin simptome respiratorii și digestive.

Este cea mai frecventă boală genetică la populațiile de origine caucaziană (incidență de aproximativ 1/2500).

Fibroza chistică este cauzată de o mutație a unei gene, the gena CFTR, care determină o disfuncție a proteinei CFTR, implicată în reglarea schimburilor de ioni (clorură și sodiu) între celule, în special la nivelul bronhiilor, pancreasului, intestinului, tuburilor seminifere și glandelor sudoripare. . Cel mai adesea, cele mai severe simptome sunt respiratorii (infecții, dificultăți de respirație, producție excesivă de mucusetc.), pancreatice și intestinale. Din păcate, în prezent nu există un tratament curativ, dar tratamentul precoce îmbunătățește calitatea vieții (îngrijire respiratorie și nutrițională) și păstrează pe cât posibil funcția organelor.

Această boală este potențial gravă încă din copilărie și necesită un tratament precoce. Din acest motiv, în Franța, toți nou-născuții beneficiază de screening pentru fibroza chistică, printre alte afecțiuni. În Canada, acest test este oferit doar în Ontario și Alberta. Quebec nu a implementat screening sistematic.

Testul este efectuat ca parte a screening-ului pentru diferite boli rare la 72st oră de viață la nou-născuți, dintr-o probă de sânge prelevată prin înțeparea călcâiului (testul Guthrie). Nu este necesară nicio pregătire.

Picătura de sânge este plasată pe hârtie de filtru specială și uscată înainte de a fi trimisă la un laborator de screening. În laborator, se efectuează un test imunoreactiv de tripsină (TIR). Această moleculă este produsă din tripsinogen, el însuși sintetizat de către pancreas. O singura data în intestinul subțire, tripsinogenul este transformat în tripsină activă, o enzimă care joacă un rol în digestia proteinelor.

La nou-născuții cu fibroză chistică, tripsinogenul ajunge cu dificultăți în intestin deoarece este blocat în pancreas de prezența mucusului anormal de gros. Rezultat: trece în sânge, unde se transformă în tripsină „imuoreactivă”, care este apoi prezentă în cantități anormal de mari.

Această moleculă este detectată în timpul testului Guthrie.

Dacă testul arată prezența unei cantități anormale de tripsina imunoreactivă în sânge, părinții vor fi contactați pentru ca nou-născutul să fie supus unor analize suplimentare pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică. Apoi este vorba de detectarea mutației (mutațiilor) genei CFTR.

Un așa-numit test „de transpirație” poate fi efectuat și pentru a detecta concentrații mari de clor în transpirație, caracteristice bolii.