Omfalocelul și laparoschiza sunt anomalii congenitale caracterizate printr-un defect în închiderea peretelui abdominal al fătului, asociat cu exteriorizarea (hernia) a unei părți a viscerelor sale abdominale. Aceste malformații necesită îngrijire specializată la naștere și intervenții chirurgicale pentru reintegrarea viscerelor în abdomen. Prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor.

Definiție

Omfalocelul și laparoschizisul sunt anomalii congenitale caracterizate prin incapacitatea de a închide peretele abdominal al fătului.

Omfalocelul se caracterizează printr-o deschidere mai mult sau mai puțin largă în peretele abdominal, centrată pe cordonul ombilical, prin care din cavitatea abdominală ies o parte a intestinului și uneori ficatul, formând ceea ce se numește hernie. Când defectul de închidere a peretelui este important, această hernie poate conține aproape tot tractul digestiv și ficatul.

Viscerele exteriorizate sunt protejate de o „pungă” care cuprinde un strat de membrană amniotică și un strat de membrană peritoneală.

Frecvent, omfalocelul este asociat cu alte defecte congenitale:

• cel mai adesea defecte cardiace,
• anomalii genito-urinale sau cerebrale,
• atrezie gastrointestinală (adică obstrucție parțială sau totală)...

La fetușii cu laparoschiză, defectul peretelui abdominal este situat în dreapta buricului. Este însoțită de o hernie a intestinului subțire și în unele cazuri de alte viscere (colon, stomac, mai rar vezică și ovare).

Intestinul, care nu este acoperit cu o membrană protectoare, plutește direct în lichidul amniotic, componentele urinare prezente în acest lichid fiind responsabile de leziunile inflamatorii. Pot apărea diverse anomalii intestinale: modificări și îngroșarea peretelui intestinal, atrezii etc.

De obicei, nu există alte malformații asociate.

Cauze

Nu este demonstrată o cauză specifică pentru închiderea defectuoasă a peretelui abdominal atunci când omfalocelul sau laparoschizisul apar izolat.

Cu toate acestea, în aproximativ o treime până la jumătate din cazuri, omfalocelul face parte dintr-un sindrom polimalformativ, cel mai adesea asociat cu trisomia 18 (un cromozom 18 în plus), dar și cu alte anomalii cromozomiale precum trisomia 13 sau 21, monosomia X (a un singur cromozom X în loc de o pereche de cromozomi sexuali) sau triploidie (prezența unui lot suplimentar de cromozomi). Aproximativ o dată la 10 sindromul rezultă dintr-un defect genic localizat (în special omfalocel asociat cu sindromul Wiedemann-Beckwith). 

Diagnostic

Aceste două malformații pot fi demonstrate la ecografie din primul trimestru de sarcină, permițând în general diagnosticul prenatal.

Persoanele interesate

Datele epidemiologice variază între studii.

Potrivit Public Health France, în cele șase registre franceze de anomalii congenitale, în perioada 2011 – 2015, omfalocelul a afectat între 3,8 și 6,1 nașteri din 10 și laparoschiza între 000 și 1,7 nașteri la 3,6.

Factorii de risc

Sarcina târzie (după 35 de ani) sau prin fertilizare in vitro crește riscul de omfalocel.

Factorii de risc de mediu, cum ar fi consumul matern de tutun sau cocaină, pot fi implicați în laparoschiză.

Atitudine terapeutică antenatală

Pentru a evita leziunile excesive ale intestinului la fetușii cu laparoschiză, se pot efectua amnio-perfuzii (administrare de ser fiziologic în cavitatea amniotică) în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină.

Pentru aceste două afecțiuni, îngrijiri specializate de către o echipă multidisciplinară formată din specialiști în chirurgie pediatrică și resuscitare neonatală trebuie organizate încă de la naștere pentru a evita riscurile infecțioase majore și suferințele intestinale, inclusiv rezultatul ar fi fatal.

O livrare indusă este de obicei programată pentru a facilita managementul. Pentru omfalocel, se preferă în general nașterea vaginală. Operația cezariană este adesea preferată pentru laparoschiză. 

chirurgie

Managementul chirurgical al sugarilor cu omfalocel sau laparoschiză are ca scop reintegrarea organelor în cavitatea abdominală și închiderea deschiderii din perete. Începe la scurt timp după naștere. Sunt utilizate diferite tehnici pentru a limita riscul de infecție.

Cavitatea abdominală care rămâne goală în timpul sarcinii nu este întotdeauna suficient de mare pentru a găzdui organele herniate și poate fi dificil să o închizi, mai ales când un bebeluș mic are un omfalocel mare. Apoi este necesar să se procedeze cu o reintegrare treptată, întinsă pe mai multe zile, sau chiar pe câteva săptămâni. Se adoptă soluții provizorii pentru protejarea viscerelor.

Evolutie si prognostic

Complicațiile infecțioase și chirurgicale nu pot fi întotdeauna evitate și rămân o preocupare, mai ales în cazul unei spitalizări lungi.

Omphalocèle

Reintegrarea într-o cavitate abdominală subdimensionată a unui omfalocel mare poate provoca detresă respiratorie la copil. 

În rest, prognosticul omfalocelului izolat este destul de favorabil, cu reluarea rapidă a hrănirii orale și supraviețuirea până la un an a unei majorități foarte mari a bebelușilor, care vor crește normal. În cazul unor malformații asociate, prognosticul este mult mai rău cu o rată variabilă a mortalității, care ajunge la 100% în anumite sindroame.

Laparoschizis

În absența complicațiilor, prognosticul laparoschizului este legat în mod esențial de calitatea funcțională a intestinului. Poate dura câteva săptămâni pentru ca abilitățile motorii și absorbția intestinală să se recupereze. Prin urmare, trebuie implementată alimentația parenterală (prin perfuzie). 

Nouă din zece bebeluși sunt în viață după un an și, pentru marea majoritate, nu vor exista consecințe în viața de zi cu zi.