Prevenirea fibrozei chistice (fibroza chistica)

Prevenirea fibrozei chistice (fibroza chistica)

Putem preveni?

Din păcate, nu este posibil să se prevină fibroza chistică la un copil ale cărui două gene CFTR sunt mutate. Boala este prezentă de la naștere, deși simptomele pot apărea mai târziu.

Măsuri de screening

Cupluri cu istorie de familie a bolii (caz de fibroză chistică în familie sau nașterea unui prim copil afectat) poate consulta un consilier genetic pentru a le cunoaște riscurile de a da naștere unui copil bolnav de boală. Consilierul genetic poate educa părinții cu privire la diferitele opțiuni disponibile pentru a-i ajuta să ia o decizie în cunoștință de cauză.

Screeningul viitorilor părinți. În ultimii ani, putem detecta mutația genetică la viitorii părinți, înainte de conceperea bebelușului. Acest test este de obicei oferit cuplurilor cu antecedente familiale de fibroză chistică (un frate cu această afecțiune, de exemplu). Testul se efectuează pe o probă de sânge sau salivă. Obiectivul este de a depista o eventuală mutație la părinți, care să-i facă probabil să transmită boala viitorului lor copil. Cu toate acestea, rețineți că testele pot detecta doar 90% dintre mutații (pentru că există multe tipuri de mutații).

Screening prenatal. Daca parintii au nascut un prim copil cu fibroza chistica, acestia pot beneficia de a diagnostic prenatal pentru sarcinile ulterioare. Diagnosticul prenatal poate detecta posibile mutații ale genei fibrozei chistice la făt. Testul implică prelevarea de țesut placentar după 10e saptamana de sarcina. Dacă rezultatul este pozitiv, cuplul poate alege atunci, în funcție de mutații, să întrerupă sarcina sau să o continue.

Diagnosticul preimplantare. Această tehnică folosește fertilizarea in vitro și permite implantarea în uter numai a embrionilor care nu sunt purtători ai bolii. Pentru părinții „purtători sănătoși” care nu doresc să-și asume riscul de a da naștere unui copil cu fibroză chistică, această metodă evită implantarea unui făt afectat. Doar anumite centre de procreare asistată medical sunt autorizate să utilizeze această tehnică.

Screening-ul nou-născutului. Obiectivul acestui test este identificarea nou-născuților cu fibroză chistică pentru a le oferi tratamentele necesare cât mai curând posibil. Prognosticul și calitatea vieții sunt atunci mai bune. Testul constă în analiza unei picături de sânge la naștere. În Franța, acest test a fost efectuat sistematic la naștere din 2002.

Măsuri de prevenire a complicațiilor

  • Acestea sunt măsurile clasice de igienă pentru a reduce riscul de infecții: spălați-vă mâinile cu apă și săpun în mod regulat, folosiți șervețele de unică folosință și evitați contactul cu persoanele răcite sau cele care suferă de o boală contagioasă. .

  • Primiti vaccinuri impotriva gripei (vaccinarea anuala), rujeola, pertussis si varicela pentru a reduce riscul de infectii.

  • Evitați contactul prea strâns cu alte persoane cu fibroză chistică care ar putea transmite anumiți germeni (sau să vă prindă pe ai dumneavoastră).

  • Curățați temeinic echipamentul folosit pentru tratament (dispozitiv nebulizator, mască de ventilație etc.).

 

Lasă un comentariu