Boala Recklinghausen se mai numește și neurofibromatoză de tip I.

Termenul „neurofibromatoză” include o serie de boli genetice care afectează dezvoltarea celulară a țesuturilor neuronale. Există două tipuri de neurofibromatoză: tipul I și tipul II. Aceste două forme au însă caracteristici similare și sunt cauzate de mutații în gene diferite.

Neurofibromatoza de tip I este displazia neurodermală, o anomalie în dezvoltarea țesutului neuronal. Această patologie a fost descrisă pentru prima dată în 1882 de către Friederich Daniel Von Recklinghausen, de unde și denumirea actuală a acestei patologii.

Modificări ale țesutului neuronal apar din dezvoltarea embrionară.

Neurofibromatoza de tip I este cea mai frecventă formă de neurofibromatoză, 90% din cazuri fiind de tip I. Este, de asemenea, una dintre cele mai frecvente boli genetice umane, cu prevalență (număr de cazuri într-o anumită populație, la un moment dat) în valoare de 1/ 3 nasteri. Mai mult, nu s-a observat nicio predominanță între bărbați și femei. (000)

Boala Recklinghausen este o boală genetică moștenită în care modul de transmitere este autosomal dominant. Sau, care afectează un cromozom non-sexual și pentru care prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei mutante este suficientă pentru ca subiectul să dezvolte boala. Această boală este consecința modificărilor genei NF1 localizată pe cromozomul 17q11.2.

Caracteristicile bolii sunt definite prin: (2)

- nasturi colorati „café-au-lait”;

– glioame optice (tumori la nivelul rădăcinilor nervului ocular);

– Noduli lish (hematoame care pigmentează irisul ochilor);

– neurofibroame ale nervilor spinali și periferici;

– tulburări neurologice și/sau cognitive;

– scolioza;

– anomalii faciale;

– tumori maligne ale tecii nervoase;

– feocromocitom (tumoare malignă localizată în rinichi);

– leziuni osoase.

Boala Recklinghausen afectează pielea și sistemul nervos central și periferic. Simptomele asociate primare apar de obicei în copilărie și pot afecta pielea după cum urmează: (4)

– pete de piele colorate „café au lait”, de diferite dimensiuni, forme diferite și care se găsesc la orice nivel al corpului;

– pistrui care se dezvoltă sub brațe și la axile;

– dezvoltarea tumorilor la nivelul nervilor periferici;

– dezvoltarea tumorilor în rețeaua nervoasă.

Alte semne și simptome pot fi, de asemenea, semnificative ale bolii, acestea includ:

– Noduli lish: creștere care afectează ochii;

– a Feocromocitom: tumoră a glandei suprarenale, din care zece la sută dintre aceste tumori sunt canceroase;

– mărirea ficatului;

– un gliom: tumoră a nervului optic.

Impactul bolii asupra dezvoltării osoase include o construcție scurtă, deformări osoase și scolioză. (4)

Boala Recklinghausen este o boală genetică moștenită de formă autozomal dominantă. Fie care se referă la un cromozom non-sexual și pentru care prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei mutante este suficientă pentru dezvoltarea bolii.

Boala este cauzată de o serie de mutații ale genei NF1, localizată pe cromozomul 17q11.2. Este una dintre cele mai frecvente mutații spontane dintre toate bolile genetice umane.

Doar 50% dintre pacienții cu gena NF1 mutantă au antecedente familiale de transmitere a bolii. Cealaltă parte a pacienților în cauză prezintă mutații spontane în această genă.

Expresia bolii este foarte variabilă de la un individ la altul cu un panou de manifestări clinice care pot varia de la complicații ușoare până la mult mai severe. (2)

Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii sunt genetici.

Într-adevăr, boala se transmite printr-un transfer al genei NF1 mutante în conformitate cu modul autosomal dominant.

Fie mutația în cauză se referă la o genă situată pe un cromozom non-sexual. În plus, prezența doar a uneia dintre cele două copii ale genei mutante este suficientă pentru dezvoltarea bolii. În acest sens, un individ al cărui părinți are fenotipul bolii are un risc de 50% de a dezvolta el însuși patologia.

Diagnosticul bolii este în primul rând diferențial, mai ales în raport cu prezența anumitor simptome caracteristice. Obiectivul principal al medicului este de a exclude toate posibilitățile altor boli implicate în aceste manifestări clinice.

Aceste boli, ale căror simptome seamănă mult cu cele ale bolii Recklinghausen, includ:

– Sindromul leopardului: o boală genetică ale cărei simptome acoperă și pete maronii de pe piele, un spațiu mărit între ochi, îngustarea arterei coronare, pierderea auzului, o construcție mică și anomalii ale semnalelor electrice ale inimii;

– melanom neurocutanat: o boală genetică care provoacă dezvoltarea celulelor tumorale la nivelul creierului și măduvei spinării;

– schwannomatoza, o boală rară care provoacă dezvoltarea de tumori în țesutul nervos;

– Sindromul Watson: o boală genetică care duce și la dezvoltarea nodulilor Lish, o construcție mică, neurofibroame, un cap anormal de mare și îngustarea arterei pulmonare.

Examinările suplimentare fac apoi posibilă confirmarea sau nu a bolii, acesta fiind în special cazul RMN (Imagistica prin rezonanță magnetică) sau chiar al scanerului. (4)

În contextul unei boli complexe, tratamentul acesteia trebuie administrat în diferitele părți ale corpului în cauză.

Tratamentele prescrise în copilărie includ:

– evaluarea abilităților de învățare;

– evaluarea posibilei hiperactivitati;

– tratamentul scoliozei și a altor deformări remarcabile.

Tumorile pot fi tratate prin: (4)

– îndepărtarea laparoscopică a tumorilor canceroase;

– intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor care afectează nervii;

– radioterapie;

– chimioterapie.