Sindromul Rett este un boală genetică rară care perturbă dezvoltarea și maturizarea creierului. Se manifestă în bebeluși și copii mici, aproape exclusiv printre fete.

Un copil cu sindrom Rett demonstrează o dezvoltare normală la începutul vieții. Primele simptome apar între 6 și 18 luni. Copiii cu boala au treptat probleme cu mișcări, coordonare și comunicare care le afectează capacitatea de a vorbi, de a merge și de a-și folosi mâinile. Vorbim atunci de polihandicap.

O nouă clasificare pentru tulburările pervazive de dezvoltare (PDD).

Deși sindromul Rett este a boală genetică, face parte din tulburările pervazive de dezvoltare (PDD). În următoarea ediție (în 2013) a Manualului de Diagnostic și Statistic al Tulburărilor Mintale (DSM-V), Asociația Americană de Psihiatrie (APA) propune o nouă clasificare pentru PDD. Diferitele forme de autism vor fi grupate într-o singură categorie numită „Tulburări din spectrul autismului”. Prin urmare, sindromul Rett va fi considerat o boală genetică rară, care este complet separată.