Cuprins
Sindromul Schwartz-Jampel – Aceasta este o boală ereditară care se exprimă în multiple anomalii ale scheletului și este însoțită de eșecuri în procesul de excitabilitate neuromusculară. Pacienții se confruntă cu dificultăți în relaxarea mușchilor contractați, pe fondul excitabilității lor crescute (atât mecanic, cât și electric), care este principalul simptom al patologiei.
Sindromul a fost descris pentru prima dată în 1962 de doi medici: RS Jampel (neuro-oftalmolog) și O. Schwartz (medic pediatru). Ei au observat doi copii – un frate și o soră în vârstă de 6 și 2 ani. Copiii prezentau simptome caracteristice bolii (blefarofimoză, dublu rând de gene, deformări osoase etc.), pe care autorii le-au asociat cu anomalii genetice.
O contribuție semnificativă la studiul acestui sindrom a fost adusă de un alt neurolog D. Aberfeld, care a subliniat tendința de progres a patologiei și, de asemenea, sa concentrat pe simptomele neurologice. În acest sens, există adesea astfel de nume ale bolii ca: sindromul Schwartz-Jampel, miotonia condrodistrofică.
Sindromul Schwartz-Jampel este recunoscut ca o boală rară. Bolile rare sunt de obicei acele boli care nu sunt diagnosticate mai mult de 1 caz la 2000 de persoane. Prevalența sindromului este o valoare relativă, deoarece viața majorității pacienților este destul de scurtă, iar boala în sine este foarte dificilă și este adesea diagnosticată de medici care nu au cunoștințe în domeniul patologiei neuromusculare ereditare.
S-a stabilit că cel mai adesea sindromul Schwartz-Jampel apare în Orientul Mijlociu, Caucaz și Africa de Sud. Experții atribuie acest fapt faptului că în aceste țări numărul căsătoriilor strâns legate este mai mare decât în întreaga lume în ansamblu. În același timp, sexul, vârsta, rasa nu au niciun efect asupra frecvenței de apariție a acestei tulburări genetice.
Cauzele sindromului Schwartz-Jampel
Cauzele sindromului Schwartz-Jampel sunt tulburările genetice. Se presupune că această patologie neuromusculară este determinată de un tip de moștenire autozomal recesiv.
În funcție de fenotipul sindromului, experții identifică următoarele cauze ale dezvoltării acestuia:
Tipul clasic de sindrom Schwartz-Jampel este tipul 1A. Moștenirea are loc în funcție de un tip autozomal recesiv, nașterea de gemeni cu această patologie este posibilă. Gena HSPG2, situată pe cromozomul 1p34-p36,1, suferă o mutație. Pacienții produc o proteină mutantă care afectează funcționarea receptorilor localizați într-o varietate de țesuturi, inclusiv în țesutul muscular. Această proteină se numește perlecan. În forma clasică a bolii, perlecanul mutant este sintetizat în cantități normale, dar funcționează prost.
Sindromul Schwartz-Jampel tip 1B. Moștenirea are loc într-o manieră autosomal recesivă, aceeași genă pe același cromozom, dar perlecanul nu este sintetizat în cantități suficiente.
Sindromul Schwartz-Jampel tip 2. Moștenirea are loc și în mod autosomal recesiv, dar gena LIFR nulă, situată pe cromozomul 5p13,1, suferă mutații.
Cu toate acestea, motivul pentru care mușchii din sindromul Schwartz-Jampel sunt în activitate constantă în acest moment nu este bine înțeles. Se crede că perlecanul mutant perturbă funcția celulelor musculare (membranele lor bazale), dar apariția anomaliilor scheletice și musculare nu a fost încă explicată. În plus, un alt sindrom (sindromul Stuva-Wiedemann) are o simptomatologie similară în ceea ce privește defectele musculare, dar perlecanul nu este afectat. În această direcție, oamenii de știință continuă să efectueze cercetări active.
Simptomele sindromului Schwartz-Jampel
Simptomele sindromului Schwartz-Jampel au fost izolate din toate rapoartele de caz disponibile în 2008.
Tabloul clinic se caracterizează prin următoarele caracteristici:
Înălțimea pacientului este sub medie;
Spasme musculare tonice prelungite care apar după mișcări voluntare;
Fața înghețată, „tristă”;
Buzele sunt comprimate strâns, maxilarul inferior este mic;
Fisurile palpebrale sunt înguste;
Linia părului este scăzută;
Fața este turtită, gura este mică;
Mișcările articulare sunt limitate - acest lucru se aplică articulațiilor interfalangiene ale picioarelor și mâinilor, coloanei vertebrale, articulațiilor femurale, articulațiilor încheieturii mâinii;
Reflexele musculare sunt reduse;
Mușchii scheletici sunt hipertrofiați;
Tabelul vertebral este scurtat;
Gâtul este scurt;
Diagnosticat cu displazie de șold;
Există osteoporoză;
Arcurile picioarelor sunt deformate;
Glasul bolnavilor este subțire și înalt;
Vederea este afectată, fisura palpebrală este scurtată, pleoapele din colțul exterior al ochiului sunt fuzionate, corneea este mică, există adesea miopie și cataractă;
Genele sunt groase, lungi, creșterea lor este dezordonată, uneori există două rânduri de gene;
Urechile sunt așezate jos;
Adesea, la copii se găsește o hernie – inghinală și ombilicală;
Băieții au testicule mici;
Mersul este vâzâit, rață, adesea există un picior roșu;
În timp ce stă în picioare și în timp ce merge, copilul este pe jumătate ghemuit;
Vorbirea pacientului este neclară, neclară, salivația este caracteristică;
Facultățile mentale sunt perturbate;
Există o întârziere în creștere și dezvoltare;
Vârsta osoasă este mai mică decât vârsta pașaportului.
În plus, simptomele sindromului Schwartz-Jampel diferă în funcție de fenotipul bolii:
Fenotipul 1A este un simptom
Fenotipul 1A se caracterizează printr-o manifestare precoce a bolii. Acest lucru se întâmplă înainte de vârsta de 3 ani. Copilul are dificultăți moderate de înghițire și respirație. Există contracturi la nivelul articulațiilor, care pot fi prezente atât de la naștere, cât și să fie dobândite. Șoldurile pacientului sunt scurte, cifoscolioza și alte anomalii în dezvoltarea scheletului sunt pronunțate.
Mobilitatea copilului este redusă, ceea ce se explică prin dificultățile în efectuarea mișcărilor. Fața este nemișcată, amintește de o mască, buzele sunt comprimate, gura este mică.
Mușchii sunt hipertrofiați, în special mușchii coapselor. Când se tratează copiii cu evoluția clasică a sindromului Schwartz-Jampel, trebuie să se țină cont de riscul ridicat de apariție a complicațiilor anestezice, în special hipertermie malignă. Apare în 25% din cazuri și este fatală în 65-80% din cazuri.
Deficiența mintală variază de la ușoară la moderată. În același timp, 20% dintre astfel de pacienți sunt recunoscuți ca retardați mintal, deși există descrieri de cazuri clinice când inteligența oamenilor era destul de ridicată.
Se observă o scădere a sindromului miotonic atunci când se administrează carbamazepină.
Fenotipul 1B este un simptom
Boala se dezvoltă în copilărie. Semnele clinice sunt similare cu cele observate în varianta clasică a evoluției bolii. Diferența este că sunt mai pronunțate. În primul rând, aceasta se referă la tulburările somatice, mai ales suferă respirația pacientului.
Anomaliile scheletice sunt mai severe, oasele sunt deformate. Aspectul pacienților seamănă cu pacienții cu sindrom Knist (trunchi și membre inferioare scurtate). Prognosticul pentru acest fenotip al bolii este nefavorabil, adesea pacienții mor la o vârstă fragedă.
Fenotipul 2 este un simptom
Boala se manifestă la nașterea unui copil. Oasele lungi sunt deformate, ritmul de creștere este încetinit, cursul patologiei este sever.
Pacientul este predispus la fracturi frecvente, slăbiciune musculară, tulburări respiratorii și de deglutiție sunt caracteristice. Copiii dezvoltă adesea hipertermie malignă spontană. Prognosticul este mai rău decât în cazul fenotipurilor 1A și 1B, boala se termină cel mai adesea cu decesul pacientului la o vârstă fragedă.
Caracteristicile evoluției clinice a bolii în copilărie:
În medie, boala debutează în primul an de viață al unui copil;
Copilul are dificultăți în suge (începe să sugă după o anumită perioadă de timp după ce a fost atașat de sân);
Activitatea motrică este scăzută;
Poate fi dificil pentru un copil să ridice imediat un obiect pe care îl ține din mâini;
Dezvoltarea intelectuală poate fi păstrată, încălcările sunt observate în 25% din cazuri;
Majoritatea pacienților absolvă școala cu succes, iar copiii frecventează o instituție de învățământ generală, și nu instituții de învățământ specializate.
Diagnosticul sindromului Schwartz-Jampel
Diagnosticul perinatal al sindromului Schwartz-Jampel este posibil. Pentru aceasta, se utilizează ultrasunetele fătului, timp în care sunt detectate anomalii ale scheletului, polihidramnios și mișcări de sugere afectate. Contracturile congenitale pot fi vizualizate la 17-19 săptămâni de gestație, precum și scurtarea sau deformarea șoldului.
Analiza biochimică a serului sanguin dă o creștere ușoară sau moderată a LDH, AST și CPK. Dar pe fondul dezvoltării independente sau a hipertermiei maligne provocate, nivelul CPK crește semnificativ.
Pentru a evalua tulburările musculare, se efectuează electromiografie, iar modificările vor fi vizibile deja când copilul împlinește vârsta de șase luni. Este posibilă și o biopsie musculară.
Cifoza coloanei vertebrale, osteocondrodistrofia este diagnosticată prin examinare cu raze X. Leziunile sistemului musculo-scheletic sunt clar vizibile în timpul RMN și CT. Aceste două metode de diagnosticare sunt cele mai des folosite de medicii moderni.
Este important să se facă un diagnostic diferențial cu boli precum: boala Knist, boala Pyle, displazia Rolland-Desbuquois, miotonia congenitală de primul tip, sindromul Isaacs. Distincția patologiilor permite o metodă de diagnostic atât de modernă precum tiparea genetică a ADN-ului.
Tratamentul sindromului Schwartz-Jampel
În prezent, nu există un tratament patogenetic al sindromului Schwartz-Jampel. Medicii recomandă pacienților să respecte rutina zilnică, să limiteze sau să elimine complet suprasolicitarea fizică, deoarece este cel mai puternic factor care stimulează progresia patologiei.
În ceea ce privește reabilitarea pacienților, aceste activități sunt selectate individual și vor varia în funcție de stadiul bolii. Pacienților li se recomandă exerciții de fizioterapie cu activitate fizică dozată și regulată.
În ceea ce privește nutriția, ar trebui să excludeți alimentele care conțin o cantitate mare de săruri de potasiu în compoziția lor – acestea sunt banane, caise uscate, cartofi, stafide etc. Dieta trebuie să fie echilibrată, bogată în vitamine și fibre. Vasele trebuie oferite pacientului sub formă de piure, sub formă lichidă. Acest lucru va minimiza dificultățile de mestecat al alimentelor care apar ca urmare a spasmului mușchilor faciali și al mușchilor masticatori. În plus, ar trebui să fie conștient de riscul de aspirație a căilor respiratorii cu un bolus alimentar, care poate duce la dezvoltarea pneumoniei de aspirație. De asemenea, evolutia bolii este influentata de folosirea bauturilor reci si a inghetatei, baie in apa rece.
Beneficiile fizioterapiei pentru tratamentul sindromului nu trebuie subestimate.
Schwartz-Jampel. Sarcinile atribuite kinetoterapeutului:
Reducerea severității manifestărilor miotice;
Antrenamentul mușchilor extensori ai picioarelor și brațelor;
Oprirea sau încetinirea formării contracturilor osoase și musculare.
Sunt eficiente diferite băi (sare, proaspătă, conifere) care durează 15 minute zilnic sau o dată la două zile. Utile sunt băile locale cu creșterea treptată a temperaturii apei, aplicarea de ozocerită și parafină, expunerea la razele infraroșii, masajul blând și alte proceduri.
Recomandările privind tratamentul balnear sunt următoarele: deplasarea în zone a căror climă este cât mai apropiată de condițiile obișnuite în care locuiește pacientul, sau vizitarea zonelor cu climă blândă.
Pentru a reduce severitatea simptomelor bolii, sunt indicate următoarele medicamente:
Agenți antiaritmici: Chinină, Difenină, Chinidină, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamidă (Diacarb), administrată pe cale orală.
Anticonvulsivante: fenitoină, carbamazepină.
Toxina botulinica administrata local.
Nutriția musculară este menținută prin administrarea de vitamina E, seleniu, taurină, coenzima Q10.
Odată cu dezvoltarea blefarospasmului bilateral și în prezența ptozei bilaterale, pacienților li se recomandă intervenția chirurgicală oftalmică. Deformări osoase progresive, apariția contracturilor – toate acestea duc la faptul că pacienții vor trebui să treacă prin mai multe operații ortopedice. Datorită riscului de a dezvolta hipertermie malignă în copilărie, medicamentele se administrează pe cale rectală, orală sau intranazală. Operatia fara gres necesita sedare prealabila cu barbiturice sau benzodiazepine.
Evoluția clasică a bolii conform fenotipului 1A nu are un efect semnificativ asupra speranței de viață a pacientului. Riscul de a avea un copil într-o familie cu antecedente împovărate este egal cu 25%. Pacienții au nevoie de sprijin psihologic și social. În plus, pacientul ar trebui să fie condus de specialiști precum: un genetician, un cardiolog, un neurolog, un anestezist, un ortoped, un pediatru. Dacă există tulburări de vorbire, sunt afișate cursuri cu un patolog-defectolog de vorbire.