Sindromul Shereshevsky Turner – Aceasta este o tulburare cromozomială, care se exprimă în anomalii ale dezvoltării fizice, în infantilismul sexual și statura mică. Cauza acestei boli genomice este monosomia, adică o persoană bolnavă are un singur cromozom X sexual.
Sindromul este cauzat de disgeneza gonadală primară, care apare ca urmare a anomaliilor cromozomului X sexual. Potrivit statisticilor, pentru 3000 de nou-născuți se va naște 1 copil cu sindromul Shereshevsky-Turner. Cercetătorii observă că numărul real de cazuri ale acestei patologii este necunoscut, deoarece avorturile spontane apar adesea la femei în stadiile incipiente ale sarcinii din cauza acestei tulburări genetice. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la copii de sex feminin. Destul de rar, sindromul este detectat la nou-născuții de sex masculin.
Sinonime ale sindromului Shereshevsky-Turner sunt termenii „sindrom Ulrich-Turner”, „sindrom Shereshevsky”, „sindrom Turner”. Toți acești oameni de știință au contribuit la studiul acestei patologii.
Simptomele sindromului Turner
Simptomele sindromului Turner încep să apară încă de la naștere. Tabloul clinic al bolii este următorul:
Copiii se nasc adesea prematur.
Dacă un copil se naște la timp, atunci greutatea corporală și înălțimea lui vor fi subestimate în comparație cu valorile medii. Astfel de copii cântăresc de la 2,5 kg la 2,8 kg, iar lungimea corpului lor nu depășește 42-48 cm.
Gâtul nou-născutului este scurtat, există pliuri pe laterale. În medicină, această afecțiune se numește sindrom pterigion.
Adesea, în perioada neonatală, sunt detectate defecte cardiace de natură congenitală, limfostaza. Picioarele și picioarele, precum și mâinile copilului, sunt umflate.
Procesul de supt a unui copil este perturbat, există o tendință de regurgitare frecventă cu o fântână. Există neliniște motorie.
Odată cu trecerea de la copilărie la copilăria timpurie, există o întârziere nu numai în dezvoltarea fizică, ci și în dezvoltarea mentală. Vorbirea, atenția, memoria suferă.
Copilul este predispus la otită medie recurentă din cauza căreia dezvoltă hipoacuzie conductivă. Otita medie apare cel mai adesea între 6 și 35 de ani. La vârsta adultă, femeile sunt predispuse la pierderea auzului neurosenzorial progresiv, ceea ce duce la pierderea auzului după vârsta de XNUMX ani și mai mult.
La pubertate, înălțimea copiilor nu depășește 145 cm.
Aspectul unui adolescent are trăsături caracteristice acestei boli: gâtul este scurt, acoperit cu pliuri pterigoide, expresiile faciale sunt inexpresive, lenețe, nu există riduri pe frunte, buza inferioară este îngroșată și se lasă (fața unui miopat. sau fata unui sfinx). Linia părului este subestimată, auricularele sunt deformate, pieptul este lat, există o anomalie a craniului cu subdezvoltarea maxilarului inferior.
Încălcări frecvente ale oaselor și articulațiilor. Este posibil să se identifice displazia șoldului și deviația articulației cotului. Adesea, sunt diagnosticate o curbură a oaselor piciorului inferior, scurtarea celui de-al 4-lea și al 5-lea deget de pe mâini și scolioza.
Producția insuficientă de estrogen duce la dezvoltarea osteoporozei, care, la rândul său, provoacă apariția unor fracturi frecvente.
Cerul înalt gotic contribuie la transformarea vocii, făcându-i tonul mai ridicat. Poate exista o dezvoltare anormală a dinților, ceea ce necesită o corecție ortodontică.
Pe măsură ce pacientul îmbătrânește, edemul limfatic dispare, dar poate apărea în timpul efortului fizic.
Capacitățile intelectuale ale persoanelor cu sindrom Shershevsky-Turner nu sunt afectate, oligofrenia este extrem de rar diagnosticată.
Separat, merită remarcată încălcările funcționării diferitelor organe și sisteme de organe caracteristice sindromului Turner:
Din partea sistemului reproducător, simptomul principal al bolii este hipogonadismul primar (sau infantilismul sexual). 100% dintre femei suferă de asta. În același timp, nu există foliculi în ovare și ei înșiși sunt reprezentați de fire de țesut fibros. Uterul este subdezvoltat, redus în dimensiune în raport cu vârsta și norma fiziologică. Labiile mari au formă de scrot, iar labiile mici, himenul și clitorisul nu sunt complet dezvoltate.
În perioada pubertară, fetele au o subdezvoltare a glandelor mamare cu mameloane inversate, părul este slab. Menstrualele vin târziu sau nu încep deloc. Infertilitatea este cel mai adesea un simptom al sindromului Turner, cu toate acestea, cu unele variante de rearanjamente genetice, debutul și nașterea sarcinii rămân posibile.
Dacă boala este detectată la bărbați, atunci din partea sistemului reproducător au tulburări în formarea testiculelor cu hipoplazie sau criptorhidie bilaterală, anorhie, o concentrație extrem de scăzută de testosteron în sânge.
Din partea sistemului cardiovascular, există adesea un defect septal ventricular, un canal arterial deschis, anevrism și coarctație a aortei, boală coronariană
Din partea sistemului urinar, sunt posibile dublarea pelvisului, stenoza arterelor renale, prezența unui rinichi în formă de potcoavă și o localizare atipică a venelor renale.
Din sistemul vizual: strabism, ptoză, daltonism, miopie.
Problemele dermatologice nu sunt neobișnuite, de exemplu, nevi pigmentați în cantități mari, alopecie, hipertricoză, vitiligo.
Din partea tractului gastrointestinal, există un risc crescut de a dezvolta cancer de colon.
Din sistemul endocrin: tiroidita Hashimoto, hipotiroidie.
Tulburările metabolice provoacă adesea dezvoltarea diabetului de tip XNUMX. Femeile tind să fie obeze.
Cauzele sindromului Turner
Cauzele sindromului Turner se află în patologiile genetice. Baza lor este o încălcare numerică a cromozomului X sau o încălcare a structurii acestuia.
Abaterile în formarea cromozomului X în sindromul Turner pot fi asociate cu următoarele anomalii:
În marea majoritate a cazurilor, este detectată monosomia cromozomului X. Aceasta înseamnă că pacientului îi lipsește un al doilea cromozom sexual. O astfel de încălcare este diagnosticată în 60% din cazuri.
Diferite anomalii structurale ale cromozomului X sunt diagnosticate în 20% din cazuri. Aceasta poate fi o ștergere a unui braț lung sau scurt, o translocație cromozomială de tip X / X, o ștergere terminală în ambele brațe a cromozomului X cu aspectul unui cromozom inel etc.
Alte 20% din cazurile de dezvoltare a sindromului Shereshevsky-Turner apar în mozaicism, adică prezența în țesuturile umane a celulelor diferite genetic în diferite variații.
Dacă patologia apare la bărbați, atunci cauza este fie mozaicismul, fie translocarea.
În același timp, vârsta unei gravide nu afectează riscul crescut de naștere a unui nou-născut cu sindrom Turner. Atât modificările patologice cantitative, cât și calitative și structurale ale cromozomului X apar ca urmare a divergenței meiotice a cromozomilor. În timpul sarcinii, o femeie suferă de toxicoză, are un risc mare de avort și risc de naștere timpurie.
Tratamentul sindromului Turner
Tratamentul sindromului Turner are ca scop stimularea creșterii pacientului, activarea formării semnelor care determină sexul unei persoane. Pentru femei, medicii încearcă să regleze ciclul menstrual și să realizeze normalizarea acestuia în viitor.
La o vârstă fragedă, terapia se reduce la administrarea de complexe de vitamine, vizitarea unui birou de maseur și efectuarea terapiei cu exerciții fizice. Copilul ar trebui să primească o alimentație de bună calitate.
Pentru a crește creșterea, se recomandă terapia hormonală cu utilizarea hormonului Somatotropin. Se administrează prin injectare subcutanată în fiecare zi. Tratamentul cu Somatotropin trebuie efectuat până la 15 ani, până când rata de creștere încetinește la 20 mm pe an. Administrați medicamentul la culcare. O astfel de terapie permite pacienților cu sindrom Turner să crească până la 150-155 cm. Medicii recomandă combinarea tratamentului hormonal cu terapia cu steroizi anabolizanți. Monitorizarea regulată de către un ginecolog și un endocrinolog este importantă, deoarece terapia hormonală cu utilizare prelungită poate provoca diverse complicații.
Terapia de substituție cu estrogeni începe din momentul în care un adolescent împlinește vârsta de 13 ani. Acest lucru vă permite să simulați pubertatea normală a unei fete. După un an sau un an și jumătate, se recomandă începerea unui curs ciclic de luare a contraceptivelor orale estrogen-progesteron. Terapia hormonală este recomandată femeilor până la 50 de ani. Dacă un bărbat este expus la boală, atunci i se recomandă să ia hormoni masculini.
Defectele cosmetice, în special, pliurile de pe gât, sunt eliminate cu ajutorul chirurgiei plastice.
Metoda FIV permite femeilor să rămână însărcinate prin transplantarea unui ou donator. Cu toate acestea, dacă se observă cel puțin activitate ovariană pe termen scurt, atunci este posibil să se folosească femeile pentru a-și fertiliza celulele. Acest lucru devine posibil atunci când uterul atinge dimensiunea normală.
În absența unor defecte cardiace severe, pacienții cu sindrom Turner pot trăi până la o bătrânețe naturală. Dacă aderați la schema terapeutică, atunci devine posibil să vă creați o familie, să trăiți o viață sexuală normală și să aveți copii. Deși marea majoritate a pacienților rămân fără copii.
Măsurile de prevenire a bolii se reduc la consultarea unui genetician și diagnosticul prenatal.