Cuprins
Sindromul Edwards – a doua cea mai frecventă boală genetică după sindromul Down, asociată cu aberații cromozomiale. Cu sindromul Edwards, există o trisomie completă sau parțială a cromozomului 18, în urma căreia se formează copia sa suplimentară. Acest lucru provoacă o serie de tulburări ireversibile ale corpului, care în majoritatea cazurilor sunt incompatibile cu viața. Frecvența de apariție a acestei patologii este de un caz la 5-7 mii de copii, în timp ce majoritatea nou-născuților cu simptomul lui Edwards sunt fete. Cercetătorii sugerează că copiii de sex masculin mor în timpul perioadei perinatale sau în timpul nașterii.
Boala a fost descrisă pentru prima dată de geneticianul Edwards în 1960, care a identificat peste 130 de simptome care caracterizează această patologie. Sindromul Edwards nu este moștenit, ci este rezultatul unei mutații, a cărei probabilitate este de 1%. Factorii care provoacă patologia sunt expunerea la radiații, consanguinitatea dintre tată și mamă, expunerea cronică la nicotină și alcool în timpul concepției și sarcinii, contactul cu substanțe chimic agresive.
Sindromul Edwards este o boală genetică asociată cu diviziunea anormală a cromozomilor, datorită căreia se formează o copie suplimentară a celui de-al 18-lea cromozom. Acest lucru duce la o serie de tulburări genetice, care se manifestă prin patologii grave ale corpului, cum ar fi retardul mintal, inima congenitală, ficatul, sistemul nervos central și defecte musculo-scheletice.
Incidența bolii este destul de rară – 1: 7000 de cazuri, în timp ce majoritatea nou-născuților cu sindrom Edwards nu trăiesc peste primul an de viață. Dintre pacienții adulți, majoritatea (75%) sunt femei, deoarece fetușii de sex masculin cu această patologie mor chiar și în timpul dezvoltării fetale, din cauza căreia sarcina se termină cu avort spontan.
Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Edwards este vârsta mamei, deoarece nedisjuncția cromozomilor, care este cauza patologiei fetale, în majoritatea cazurilor (90%) apare în celula germinativă maternă. Restul de 10% din cazurile de sindrom Edwards sunt asociate cu translocații și nedisjuncție a cromozomilor zigot în timpul clivajului.
Sindromul Edwards, ca și sindromul Down, este mai frecvent la copiii ale căror mame rămân însărcinate cu vârsta peste patruzeci de ani. (citiți și: Cauze și simptome ale sindromului Down)
Pentru a oferi îngrijiri medicale în timp util copiilor cu malformații congenitale provocate de anomalii cromozomiale, nou-născuții trebuie examinați de către un cardiolog, neurolog, urolog pediatru și ortoped. Imediat după naștere, bebelușul are nevoie de un examen de diagnostic, care include ultrasunete ale pelvisului și abdomenului, precum și ecocardiografie pentru a detecta anomalii cardiace.
Simptomele sindromului Edwards
Cursul patologic al sarcinii este unul dintre principalele semne ale prezenței sindromului Edwards. Fătul este inactiv, dimensiunea placentei insuficientă, polihidramnios, o singură arteră ombilicală. La naștere, bebelușii cu sindrom Edwards se caracterizează prin greutate corporală mică, chiar dacă sarcina a fost întârziată, asfixie imediat după naștere.
O serie de patologii congenitale ale sugarilor cu sindrom Edwards duc la faptul că majoritatea mor în primele săptămâni de viață din cauza problemelor cardiace, a imposibilității respirației și digestiei normale. Imediat după naștere, nutriția lor se realizează printr-un tub, deoarece nu pot suge și înghiți, devine necesară ventilarea artificială a plămânilor.
Majoritatea simptomelor sunt vizibile cu ochiul liber, astfel încât boala este diagnosticată aproape imediat. Manifestările externe ale sindromului Edwards includ: stern scurtat, picior bot, dislocarea șoldului și structura anormală a coastelor, degetele încrucișate, pielea acoperită cu papiloame sau hemangioame. În plus, nou-născuții cu această patologie au o structură facială specifică - o frunte joasă, un gât scurtat cu un pliu excesiv al pielii, o gură mică, o buză despicată, o ceafă convexă și microftalmie; urechile sunt așezate jos, canalele urechii sunt prea înguste, auricularele sunt deformate.
La copiii cu sindrom Edwards, există tulburări grave ale sistemului nervos central - microcefalie, hipoplazie cerebeloasă, hidrocefalie, meningomielocel și altele. Toate aceste malformații duc la o încălcare a intelectului, oligofrenie, idioție profundă.
Simptomele sindromului Edwards sunt variate, boala are manifestări de la aproape toate sistemele și organele – afectarea aortei, a septurilor și valvelor cardiace, obstrucție intestinală, fistule esofagiene, hernii ombilicale și inghinale. Din sistemul genito-urinar la sugarii de sex masculin, testiculele necoborâte sunt frecvente, la fete – hipertrofie clitoridiană și uter bicorn, precum și patologii comune – hidronefroză, insuficiență renală, diverticuli vezicii urinare.
Cauzele sindromului Edwards
Tulburările cromozomiale care duc la apariția sindromului Edwards apar chiar și în stadiul de formare a celulelor germinale – oogeneză și spermatogeneză, sau apar atunci când zigotul format din două celule germinale nu este zdrobit corespunzător.
Riscurile sindromului Edward sunt aceleași ca și pentru alte anomalii cromozomiale, în mare măsură aceleași cu cele pentru sindromul Down.
Probabilitatea de apariție a patologiei crește sub influența mai multor factori, printre care unul dintre principalii este vârsta mamei. Incidența sindromului Edwards este mai mare la femeile care nasc peste 45 de ani. Expunerea la radiații duce la anomalii cromozomiale, iar la acest lucru contribuie și consumul cronic de alcool, droguri, droguri puternice și fumatul. Abținerea de la obiceiuri proaste și evitarea expunerii la substanțe chimic agresive la locul de muncă sau regiunea de reședință este recomandată nu numai în timpul sarcinii, ci și cu câteva luni înainte de concepție.
Diagnosticul sindromului Edwards
Diagnosticul în timp util face posibilă identificarea unei tulburări cromozomiale în primele etape ale sarcinii și deciderea oportunității păstrării acesteia, ținând cont de toate complicațiile posibile și malformațiile congenitale ale fătului. Examenul cu ultrasunete la femeile gravide nu oferă suficiente date pentru a diagnostica sindromul Edwards și alte boli genetice, dar poate oferi informații despre cursul sarcinii. Abaterile de la normă, cum ar fi polihidramnios sau un făt mic, dau naștere la cercetări suplimentare, includerea unei femei într-un grup de risc și un control sporit asupra cursului sarcinii în viitor.
Screeningul prenatal este o procedură de diagnosticare eficientă pentru a detecta malformațiile într-un stadiu incipient. Screening-ul are loc în două etape, prima dintre acestea fiind efectuată în a 11-a săptămână de sarcină și constă în studiul parametrilor biochimici ai sângelui. Datele privind amenințarea sindromului Edwards în primul trimestru de sarcină nu sunt concludente, pentru a confirma fiabilitatea lor, este necesar să treacă a doua etapă de screening.
Femeile care sunt expuse riscului de sindrom Edwards sunt sfătuite să se supună unui examen invaziv pentru a confirma diagnosticul, care ajută la dezvoltarea unei strategii comportamentale ulterioare.
Alte semne care indică dezvoltarea sindromului Edwards sunt anomaliile fetale detectate la ultrasunete, abundența de lichid amniotic cu o placentă mică și agenezia arterei ombilicale. Datele Doppler ale circulației uteroplacentare, ultrasunetele și screening-ul standard pot ajuta la diagnosticarea sindromului Edwards.
Pe lângă indicatorii stării fătului și a evoluției patologice a sarcinii, motivele pentru înscrierea unei viitoare mame într-un grup cu risc ridicat sunt vârsta peste 40-45 de ani și supraponderalitatea.
Pentru a determina starea fătului și caracteristicile cursului sarcinii în prima etapă a screening-ului, este necesar să se obțină date despre concentrația proteinei PAPP-A și a subunităților beta ale gonadotropinei corionice (hCG). HCG este produsă de embrion însuși și, pe măsură ce se dezvoltă, de placenta care înconjoară fătul.
A doua etapă se efectuează începând cu a 20-a săptămână de sarcină, include recoltarea de probe de țesut pentru examinare histologică. Sângele ombilical și lichidul amniotic sunt cele mai potrivite pentru aceste scopuri. În această etapă a screening-ului perinatal, este posibil să se tragă concluzii despre cariotipul copilului cu suficientă acuratețe. Dacă rezultatul studiului este negativ, atunci nu există anomalii cromozomiale, în caz contrar, există motive pentru a stabili un diagnostic de sindrom Edwards.
Tratamentul sindromului Edwards
Ca și în cazul altor boli genetice cauzate de anomalii cromozomiale, prognosticul pentru copiii cu sindrom Edwards este prost. Mulți dintre ei mor imediat la naștere sau în câteva zile, în ciuda asistenței medicale oferite. Fetele pot trăi până la zece luni, băieții mor în primele două sau trei. Doar 1% dintre nou-născuți supraviețuiesc până la vârsta de zece ani, în timp ce independența și adaptarea socială sunt excluse din cauza dizabilităților intelectuale grave.
Mai probabil să supraviețuiască în primele luni la pacienții cu o formă mozaică a sindromului, deoarece deteriorarea nu afectează toate celulele corpului. Forma mozaic apare dacă anomaliile cromozomiale au apărut în stadiul diviziunii zigotului, după fuziunea celulelor germinale masculine și feminine. Apoi, celula în care a existat o nedisjuncție a cromozomilor, din cauza căreia s-a format trisomia, în timpul diviziunii dă naștere la celule anormale, ceea ce provoacă toate fenomenele patologice. Dacă trisomia a avut loc în stadiul gametogenezei cu una dintre celulele germinale, atunci toate celulele fătului vor fi anormale.
Nu există niciun medicament care ar putea crește șansele de recuperare, deoarece nu este încă posibilă intervenția la nivel cromozomial în toate celulele corpului. Singurul lucru pe care medicina modernă îl poate oferi este tratamentul simptomatic și menținerea viabilității copilului. Corectarea fenomenelor patologice asociate cu sindromul Edwards poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului și poate prelungi viața acestuia. Intervenția chirurgicală pentru malformațiile congenitale nu este indicată, deoarece implică mari riscuri pentru viața pacientului și are multe complicații.
Pacienții cu sindrom Edwards din primele zile de viață ar trebui să fie observați de un medic pediatru, deoarece sunt foarte vulnerabili la agenții infecțioși. Printre nou-născuții cu această patologie, sunt frecvente conjunctivita, bolile infecțioase ale sistemului genito-urinar, otita medie, sinuzita și pneumonia.
Părinții unui copil cu sindrom Edwards sunt adesea îngrijorați de întrebarea dacă este posibil să nască din nou, care este probabilitatea ca următoarea sarcină să fie și patologică. Studiile confirmă că riscul de reapariție a sindromului Edwards în același cuplu este foarte scăzut, chiar și în comparație cu o probabilitate medie de 1% din cazuri. Probabilitatea de a avea un alt copil cu aceeași patologie este de aproximativ 0,01%.
Pentru a diagnostica în timp util sindromul Edwards, viitoarele mame sunt sfătuite să efectueze screening prenatal în timpul sarcinii. Dacă patologiile sunt detectate în stadiile incipiente ale sarcinii, va fi posibil să se facă un avort din motive medicale.