Anemia cu celule secera se mai numeste si anemie cu celule secera, anemie cu celule secera, anemia cu celule secera, hemoglobina S sau, in engleza, sechele bolii celulare. Această formă de anemie cronică și ereditară se caracterizează, printre altele, prin atacuri foarte dureroase. Relativ răspândită, lovește în principal persoanele de culoare neagră: prevalența sa este de 0% până la 40% în Africa și 10% în rândul afro-americanii. În prezent, în Statele Unite, 1 din 500 de nou-născuți afro-americani suferă de siclemie; prevalența este de 1 la 1 la 100 pentru copiii hispanici. Oamenii din Indiile de Vest și America de Sud sunt, de asemenea, expuși unui risc ridicat.

Această boală este genetică: este legată de prezența unor gene anormale ale hemoglobinei care produc o proteină nefuncțională a hemoglobinei, numită hemoglobină S. Aceasta distorsionează celulele roșii din sânge și le face să arate ca o semilună sau o semilună. o coasă (de unde și numele în formă de seceră), pe lângă faptul că îi provoacă moartea prematură. Aceste globule roșii deformate se mai numesc și celule secera. Această deformare face ca globulele roșii să fie fragile. Acestea se distrug repede. În plus, forma lor neobișnuită face trecerea lor prin vasele mici de sânge mai dificilă. Uneori blochează alimentarea cu sânge a anumitor organe și provoacă accidente circulatorii.

Distrugerea accelerată a globulelor roșii progresează în cele din urmă la anemie hemolitică – adică anemie cauzată de distrugerea anormal de rapidă a globulelor roșii. În plus, forma anormală a acestora poate crea obstrucții la nivelul capilarelor și poate cauza diverse probleme legate de circulația proastă a sângelui. Din fericire, pacienții cu celule falciforme - persoanele cu această boală - pot preveni complicațiile și convulsiile într-o oarecare măsură. De asemenea, trăiesc mai mult decât înainte (Cursul bolii).

Cauze

Prezența hemoglobinei S se explică printr-un defect genetic legat de gena responsabilă de producerea hemoglobinei. Cu câteva mii de ani în urmă, într-o perioadă în care malaria a ucis mulți oameni, persoanele cu acest defect genetic aveau șanse mai mari de supraviețuire, deoarece hemoglobina S împiedică parazitul malariei să pătrundă în celulele roșii din sânge. Întrucât această caracteristică ereditară a fost un avantaj pentru supraviețuirea speciei, ea a fost, prin urmare, menținută. În zilele noastre, desigur, a devenit un handicap acum că malaria este bine tratată.

Pentru ca un copil să aibă anemie falciformă, ambii părinți trebuie să le fi transmis gena hemoglobinei S. Dacă doar un părinte le transmite gena, copilul va purta și gena defectă. , dar nu va suferi de această boală. Pe de altă parte, el ar putea transmite gena la rândul său.

Cursul bolii

Boala apare in jurul varstei de sase luni si se manifesta diferit de la un pacient la altul. Unii au doar simptome ușoare și au mai puțin de un atac pe an, timp în care simptomele sunt exacerbate. În trecut, această boală era adesea fatală la copiii cu vârsta sub cinci ani. Deși rata mortalității rămâne ridicată în această grupă de vârstă, tratamentele permit acum pacienților să trăiască cel puțin până la vârsta adultă.

Complicațiile

Sunt multe. Printre cele principale, le găsim pe acestea:

• Vulnerabilitatea la infecții. Infecțiile bacteriene sunt o cauză majoră a complicațiilor la copiii cu anemie falciforme. Acesta este motivul pentru care li se administrează adesea terapie cu antibiotice. Celulele falciforme afectează splina, care joacă un rol vital în controlul infecțiilor. În special, infecțiile pneumococice, care sunt foarte frecvente și periculoase, sunt de temut. Adolescenții și adulții ar trebui, de asemenea, să se protejeze împotriva infecțiilor.
• Creșterea și pubertatea întârziate, constituția fragilă la adulți. Acest fenomen este cauzat de lipsa globulelor roșii.
• Crize dureroase. Ele apar de obicei pe membre, abdomen, spate sau piept și, uneori, pe oase. Acestea sunt legate de faptul că celulele falciforme blochează fluxul sanguin în capilare. În funcție de caz, acestea pot dura de la câteva ore până la câteva săptămâni.
• Tulburări vizuale. Când sângele circulă prost în vasele minuscule care înconjoară ochi, dăunează retinei și, prin urmare, poate duce la orbire.
• Pietre biliare. Distrugerea rapidă a celulelor falciforme eliberează o substanță asociată icterului, bilirubina. Cu toate acestea, dacă nivelul bilirubinei crește prea mult, se pot forma calculi biliari. Mai mult, icterul este unul dintre simptomele asociate acestei forme de anemie.
• Edemul mâinilor și picioarelor sau sindromul mână-picior. Din nou, aceasta este o consecință a obstrucției circulatorii cauzate de globule roșii anormale. Este adesea primul semn de boală la sugari și în multe cazuri este asociat cu crize de febră și durere.
• Ulcere ale picioarelor. Deoarece sângele circulă prost către piele, pielea nu poate primi nutrienții necesari. Una după alta, celulele pielii mor și apar răni deschise.
• Priapism. Acestea sunt erecții dureroase și prelungite, care se explică prin faptul că sângele se acumulează în penis fără a putea curge înapoi din cauza celulelor falciforme. Aceste erecții prelungite ajung să afecteze țesuturile penisului și să ducă la impotență.
• Sindromul toracic acut (sindrom toracic acut). Manifestările sale sunt următoarele: febră, tuse, expectorație, durere în piept, dificultăți de respirație (dispnee), lipsă de oxigen (hipoxemie). Acest sindrom rezultă dintr-o infecție pulmonară sau celule falciforme prinse în plămâni. Ea pune în pericol grav viața pacientului și trebuie tratată urgent.
• Leziuni organice. Lipsa cronică de oxigen dăunează nervilor, precum și organelor precum rinichii, ficatul sau splina. Acest tip de problemă provoacă uneori moartea.
• Accident vascular cerebral. Blocând circulația către creier, celulele falciforme pot provoca un accident vascular cerebral. Aproximativ 10% dintre copiii cu boala au suferit de aceasta.