De la o vârstă foarte fragedă, un copil cu sindrom Down are trăsături fizice caracteristice:

• Un profil „aplatizat”.
• Ochi alungiți.
• Un epicant (= pliuri ale pielii deasupra pleoapei superioare).
• O punte nazală plată.
• Hipertrofie și proeminență a limbii (limba este avansată anormal înainte).
• Un cap mic și urechi mici.
• Un gât scurt.
• O singură cută în palmele mâinii, numită un singur pliu palmar transversal.
• O micime a membrelor și a trunchiului.
• Hipotonie musculară (= toți mușchii sunt moi) și articulații anormal de flexibile (= hiperlaxitate).
• Creștere lentă și în general mai mici ca înălțime decât copiii de aceeași vârstă.
• La bebeluși, învățarea întârziată, cum ar fi întoarcerea, șezutul și târâtul din cauza tonusului muscular slab. Aceasta invatare se face in general la varsta dubla fata de copiii fara sindrom Down.
• Retardare mintală ușoară până la moderată.

Complicațiile

Copiii cu sindrom Down suferă uneori de anumite complicații specifice:

• Defecte cardiace. Potrivit Societății Canadei pentru Sindromul Down (SCSD), mai mult de 40% dintre copiii cu acest sindrom au un defect cardiac congenital prezent încă de la naștere.
• A ocluzie (sau blocare) În cazul în care necesitand interventie chirurgicala. Afectează aproximativ 10% dintre nou-născuții cu sindrom Down.
• A pierderea auzului.
• A susceptibilitate la infectii ca de exemplu pneumonia, din cauza scaderii imunitatii.
• Un risc crescut de hipotiroidism (hormon tiroidian scăzut), leucemie sau convulsii.
• Un întârzierea limbajului, uneori agravată de pierderea auzului.
• Beneficiile probleme oculare și de vedere (mai frecvente sunt cataracta, strabismul, miopia sau hipermetropia).
• Risc crescut de apnee în somn.
• O tendință la obezitate.
• La bărbații afectați, sterilitate. Sarcina este însă posibilă la majoritatea femeilor.
• Adulții cu această boală sunt, de asemenea, mai predispuși la boala Alzheimer cu debut precoce.