Boala omului de piatră sau fibrodisplazia progresivă de osificare (FOP) este o boală genetică foarte rară și grav invalidantă. Mușchii și tendoanele persoanelor afectate se osifică treptat: corpul este prins treptat într-o matrice osoasă. În prezent nu există nici un remediu, dar descoperirea genei ofensatoare a deschis calea pentru cercetări promițătoare.

Definiție

Fibrodisplazia progresivă de osificare (PFO), mai bine cunoscută sub denumirea de boală a omului de piatră, este o boală ereditară gravă. Se caracterizează prin malformații congenitale ale degetelor mari și prin osificarea progresivă a anumitor țesuturi moi extrascheletice.

Se spune că această osificare este heterotopică: osul calitativ normal se formează acolo unde nu există, în interiorul mușchilor striați, tendoanelor, ligamentelor și țesuturilor conjunctive numite fasciuri și aponevroze. Mușchii ochilor, diafragma, limba, faringele, laringele și mușchii netezi sunt scutiți.

Boala omului de piatră progresează în apariții, care reduc treptat mobilitatea și independența, ducând la anchiloză a articulațiilor și deformări.

Cauze

Gena în cauză, localizată pe al doilea cromozom, a fost descoperită în aprilie 2006. Numită ACVR1 / ALK2, ea guvernează producția unui receptor proteic de care se leagă factorii de creștere care stimulează formarea osoasă. O singură mutație - o „greșeală” de „literă” în codul genetic - este suficientă pentru a declanșa boala.

În cele mai multe cazuri, această mutație apare sporadic și nu este transmisă descendenților. Cu toate acestea, se cunoaște un număr mic de cazuri ereditare.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe examenul fizic, completat de raze X standard care prezintă anomalii osoase. 

O consultație genetică medicală este utilă pentru a beneficia de studiul molecular al genomului. Acest lucru va face posibilă identificarea mutației în cauză pentru a beneficia de consiliere genetică adecvată. Într-adevăr, dacă formele clasice ale acestei patologii sunt întotdeauna legate de aceeași mutație, rămân posibile forme atipice asociate cu alte mutații.

Screeningul prenatal nu este încă disponibil.

Oamenii în cauză

FOP afectează mai puțin de unul din 2 milioane de persoane din întreaga lume (2500 de cazuri diagnosticate conform Asociației FOP France), fără distincție de sex sau etnie. În Franța, 89 de persoane sunt astăzi îngrijorate.

Semnele bolii sunt cu debut progresiv. 

Deformități ale degetelor mari

La naștere, copiii sunt normali, cu excepția prezenței malformațiilor congenitale ale degetelor mari. Cel mai adesea, acestea sunt scurte și deviate spre interior („fals hallux valgus”), datorită unei malformații care afectează primul metatarsian, osul lung al piciorului articulat cu prima falangă.

Această malformație poate fi asociată cu un mono falangism; uneori și acesta este singurul semn al bolii. 

împingeri

Osificările succesive ale mușchilor și tendoanelor apar în general în primii douăzeci de ani de viață, în urma unei progresii de la partea superioară a corpului în jos și de la spate la fața anterioară. Acestea sunt precedate de apariția unei umflături mai mult sau mai puțin dure, dureroase și inflamatorii. Aceste erupții inflamatorii pot fi precipitate de traume (leziuni sau șoc direct), injecție intramusculară, infecție virală, întindere musculară sau chiar oboseală sau stres.

Alte anomalii

Anomalii osoase, cum ar fi producția anormală de os în genunchi sau fuziunea vertebrelor cervicale apar uneori în primii ani.

Pierderea auzului poate apărea de la pubertate.

Evoluţie

Formarea unui „al doilea schelet” reduce treptat mobilitatea. În plus, complicațiile respiratorii pot apărea ca urmare a osificării progresive a mușchilor intercostali și a spatelui și a deformărilor. Pierderea mobilității crește, de asemenea, riscul de evenimente tromboembolice (flebită sau embolie pulmonară).

Speranța medie de viață este de aproximativ 40 de ani.

În prezent, nu este disponibil niciun tratament curativ. Cu toate acestea, descoperirea genei în cauză a permis un progres major în cercetare. Cercetătorii explorează în special o cale terapeutică promițătoare, care ar face posibilă reducerea la tăcere a mutației genei prin utilizarea tehnicii ARN interferente.

Tratament simptomatic

În primele 24 de ore de la un focar, poate fi inițiată o doză mare de tratament cu corticosteroizi. Administrat timp de 4 zile, poate oferi o anumită ușurare pacienților prin reducerea reacției inflamatorii și edematoase intense observate în stadiile incipiente ale bolii.

Analgezicele și relaxantele musculare pot ajuta cu dureri severe.

Sprijinul pacientului

Trebuie puse în aplicare toate ajutoarele umane și tehnice necesare pentru a permite persoanelor care suferă de boala omului de piatră să mențină un maxim de autonomie și să se integreze din punct de vedere educațional și profesional.

Din păcate, prevenirea apariției FOP nu este posibilă. Dar pot fi luate măsuri de precauție pentru a încetini dezvoltarea acestuia.

Profilaxia recidivelor

Educația, precum și ajustările de mediu ar trebui să vizeze prevenirea rănirilor și căderilor. Purtarea unei căști poate fi recomandată copiilor mici. 

Persoanele care suferă de boala omului de piatră ar trebui, de asemenea, să evite expunerea la infecții virale și să fie foarte atenți la igiena dentară, deoarece îngrijirea dentară invazivă poate provoca apariții.

Orice procedură medicală invazivă (biopsii, proceduri chirurgicale etc.) este interzisă, cu excepția cazurilor de extremă necesitate. Sunt de asemenea excluse injecțiile intramusculare (vaccinuri etc.).

Terapii fizice

Mobilizarea corpului prin mișcări ușoare ajută la combaterea pierderii mobilității. În special, reabilitarea piscinei poate fi benefică.

Tehnicile de antrenament respirator sunt, de asemenea, utile în prevenirea deteriorării căilor respiratorii.

Alte măsuri

• Monitorizarea auzului
• Prevenirea flebitei (ridicarea membrelor inferioare la culcare, ciorapi de compresie, aspirină cu doze mici după pubertate)