Trisomia mozaică 8, numită și sindromul Warkany, este o anomalie cromozomială în care există un cromozom 8 suplimentar în anumite celule ale corpului. Simptome, cauze, incidență, screening ... Tot ce trebuie să știți despre trisomia 8.

Trisomia este o anomalie cromozomială caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar într-o pereche de cromozomi. Într-adevăr, la om, un cariotip normal (toți cromozomii unei celule) constă din 23 de perechi de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XX la fete și XY la băieți).

Anomaliile cromozomiale se formează în momentul fertilizării. Cele mai multe dintre ele duc la avort spontan în timpul sarcinii, deoarece fătul nu este viabil. Dar, în unele trisomii, fătul este viabil și sarcina continuă până la nașterea bebelușului. Cele mai frecvente trisomii la naștere sunt trisomiile 21, 18 și 13 și trisomia mozaic 8. Trisomiile cromozomului sexual sunt, de asemenea, foarte frecvente, cu mai multe combinații posibile:

• Trisomia X sau sindromul triplu X (XXX);
• Sindromul Klinefelter (XXY);
• Sindromul lui Jacob (XYY).

Trisomia mozaică 8 afectează între 1 din 25 și 000 din 1 nașteri. Afectează mai mult băieții decât fetele (de 50 de ori mai mult). Această anomalie cromozomială se manifestă la copii prin întârziere mentală moderată (în unele cazuri) asociată cu deformări ale feței (dismorfie facială) și anomalii osteoarticulare.

Întârzierea mentală se manifestă printr-un comportament lent la copiii cu trisomie mozaic 8.

Dismorfia facială se caracterizează prin:

• o frunte înaltă și proeminentă;
• fața alungită;
• un nas larg și răsturnat;
• o gură mare cu buza inferioară deosebită, cărnoasă și curbată spre exterior;
• pleoape căzute și strabism ocular;
• o bărbie mică încastrată marcată de o gropiță orizontală;
• urechi cu un pavilion mare;
• un gât lat și umeri îngustați.

Anomaliile extremităților sunt, de asemenea, frecvente la acești copii (picioarele clubului, hallux valgus, contracturi de flexie, pliuri palmar profunde și plantare). În 40% din cazuri, se observă anomalii ale tractului urinar și în 25% din cazuri de anomalii ale inimii și ale vaselor mari.

Persoanele cu trisomie mozaic 8 au o speranță de viață normală în absența unor deformări severe. Cu toate acestea, această anomalie cromozomială pare să predispună purtătorii la tumori Wilms (tumoare renală malignă la copii), mielodisplazii (boală de măduvă osoasă) și leucemii mieloide (cancere de sânge).

Îngrijirea este multidisciplinară, fiecare copil având probleme specifice. Chirurgia cardiacă poate fi luată în considerare în prezența unor anomalii cardiace operabile.

În afară de trisomia 21, screeningul prenatal pentru trisomii este posibil prin efectuarea unui cariotip fetal. Acest lucru trebuie făcut întotdeauna în acord cu părinții, după un consult medical pentru consiliere genetică. Acest test este oferit cuplurilor cu risc crescut pentru aceste anomalii:

• fie riscul este previzibil înainte de debutul sarcinii, deoarece există un istoric familial de anomalie cromozomială;
• fie riscul este imprevizibil, dar screeningul cromozomial prenatal (oferit tuturor femeilor însărcinate) a dezvăluit că sarcina se afla într-un grup de risc, fie că au fost detectate anomalii la ultrasunete.

Realizarea cariotipului fetal se poate face:

• sau prin administrarea de lichid amniotic prin amniocenteză de la 15 săptămâni de sarcină;
• sau prin efectuarea unei coriocenteze numită și biopsie trofoblastă (îndepărtarea țesutului precursor al placentei) între 13 și 15 săptămâni de sarcină.