Cuprins
Ce este diagnosticul prenatal?
Toate gravidele au acces la screening prenatal (cele trei ecografii + testul de sânge din trimestrul II). Dacă screening-ul arată că există un risc de malformație sau anomalie pentru copil, se efectuează cercetări suplimentare prin efectuarea unui diagnostic prenatal. Permite observarea sau excluderea prezenței certe a unei anomalii fetale sau a unei boli. În funcție de rezultate, se propune un prognostic care poate duce la o întrerupere medicală a sarcinii sau la o operație a bebelușului la naștere.
Cine poate beneficia de diagnosticul prenatal?
Toate femeile care riscă să dea naștere unui copil cu un defect.
În acest caz, li se oferă mai întâi un consult medical pentru consiliere genetică. În cadrul acestui interviu, le explicăm viitorilor părinți riscurile examinărilor de diagnostic și impactul malformației asupra vieții bebelușului.
Diagnosticul prenatal: care sunt riscurile?
Există diferite tehnici, inclusiv metode non-invazive (fără risc pentru mamă și făt precum ultrasunetele) și metode invazive (amniocenteză, de exemplu). Acestea pot provoca contracții sau chiar infecții și, prin urmare, nu sunt banale. În mod normal, acestea sunt efectuate numai dacă există semne puternice de avertizare ale leziunilor fetale.
Diagnosticul prenatal este rambursat?
DPN este rambursat atunci când este prescris din punct de vedere medical. Astfel, daca ai 25 de ani si vrei sa faci o amniocenteza doar de teama sa nu dai pe lume un copil cu sindrom Down, nu vei putea solicita rambursarea unei amniocenteze, de exemplu.
Diagnosticul prenatal pentru malformații fizice
Ecografie. Pe lângă cele trei ecografii de screening, există așa-numitele ecografii ascuțite „de referință” care fac posibilă căutarea prezenței anomaliilor morfologice: malformații ale membrelor, cardiace sau renale. 60% dintre întreruperile medicale de sarcină sunt decise în urma acestei examinări.
Diagnosticul prenatal pentru anomalii genetice
Amniocenteza. Efectuata intre saptamana 15 si 19 de sarcina, amniocenteza permite recoltarea lichidului amniotic cu un ac fin, sub control ecografic. Putem cauta astfel anomalii cromozomiale dar si afectiuni ereditare. Este o examinare tehnică iar riscul de întrerupere accidentală a sarcinii se apropie de 1%. Este rezervat femeilor cu vârsta peste 38 de ani sau a căror sarcină este considerată cu risc (antecedente familiale, screening îngrijorător, de exemplu). Este de departe cea mai utilizată tehnică de diagnostic: 10% dintre femeile din Franța o folosesc.
La biopsie de trofoblast. Un tub subțire este introdus prin colul uterin până unde se află vilozitățile coriale ale trofoblastului (viitoarea placentă). Acest lucru oferă acces la ADN-ul copilului pentru a identifica posibile anomalii cromozomiale. Acest test se efectuează între a 10-a și a 11-a săptămână de sarcină și riscul de avort spontan este între 1 și 2%.
Testul de sânge matern. Aceasta este pentru a căuta celule fetale prezente în cantități mici în sângele viitoarei mame. Cu aceste celule, putem stabili un „cariotip” (hartă genetică) a bebelușului pentru a detecta o posibilă anomalie cromozomială. Această tehnică, încă experimentală, ar putea înlocui în viitor amniocenteza deoarece este fără risc pentru făt.
Cordocenteza. Aceasta implică prelevarea de sânge din vena ombilicală a cordonului. Datorită cordocentezei, sunt diagnosticate o serie de boli, în special ale pielii, hemoglobinei, rubeolei sau toxoplasmozei. Această probă are loc din a 21-a săptămână de sarcină. Cu toate acestea, există un risc semnificativ de pierdere a fătului și este mai probabil ca medicii să efectueze amniocenteză.