Sindromul West, numit și spasme infantile, este o formă rară de epilepsie la sugari și copii care debutează în primul an de viață, de obicei între 4 și 8 luni. Se caracterizează prin spasme, oprire sau chiar regresie a dezvoltării psihomotorii a bebelușului și activitate cerebrală anormală. Prognosticul este foarte variabil și depinde de cauzele care stau la baza spasmelor, care pot fi multiple. Poate provoca sechele motorii și intelectuale grave și poate evolua către alte forme de epilepsie.

Spasmele sunt primele manifestări dramatice ale sindromului, deși este posibil ca comportamentul alterat al bebelușului să le fi precedat în scurt timp. De obicei apar între 3 și 8 luni, dar în cazuri rare boala poate fi mai devreme sau mai târziu. Contracțiile musculare foarte scurte (una-două secunde) izolate, cel mai adesea la trezire sau după masă, lasă loc treptat unor explozii de spasme care pot dura 20 de minute. Ochii sunt uneori întoarse înapoi în momentul convulsiilor.

Spasmele sunt doar semne vizibile ale unei disfuncții permanente a activității creierului care îl deteriorează, ducând la întârzierea dezvoltării psihomotorii. Astfel, apariția spasmelor este însoțită de stagnarea sau chiar regresia capacităților psihomotorii deja dobândite: interacțiuni precum zâmbetul, strângerea și manipularea obiectelor... Electroencefalografia relevă undele cerebrale haotice care sunt denumite hipsaritmie.

Spasmele se datorează activității defectuoase a neuronilor care eliberează descărcări electrice bruște și anormale. Multe tulburări de bază pot fi cauza sindromului West și pot fi identificate la cel puțin trei sferturi dintre copiii afectați: traumatisme la naștere, malformații cerebrale, infecție, boli metabolice, defect genetic (sindromul Down, de exemplu), tulburări neuro-cutanate ( boala Bourneville). Aceasta din urmă este cea mai frecventă tulburare responsabilă pentru sindromul West. Cazurile rămase sunt considerate „idiopatice”, deoarece apar fără un motiv aparent, sau „criptogenice”, adică probabil legate de o anomalie pe care nu știm cum să o determinăm.

Sindromul West nu este contagios. Afectează băieții puțin mai frecvent decât fetele. Acest lucru se datorează faptului că una dintre cauzele bolii este legată de un defect genetic legat de cromozomul X care afectează mai des bărbații decât femeile.

Boala nu poate fi detectată înainte de apariția primelor simptome. Tratamentul standard este de a lua zilnic un medicament antiepileptic pe cale orală (Vigabatrin este cel mai frecvent prescris). Poate fi combinat cu corticosteroizi. Chirurgia poate interveni, dar cu totul excepțional, atunci când sindromul este legat de leziuni cerebrale localizate, îndepărtarea acestora poate îmbunătăți starea copilului.

Prognosticul este foarte variabil și depinde de cauzele care stau la baza sindromului. Este cu atât mai bine când sugarul este în vârstă la momentul apariției primelor spasme, tratamentul este precoce și sindromul este idiopatic sau criptogen. 80% dintre copiii afectați au sechele uneori ireversibile și mai mult sau mai puțin grave: tulburări psihomotorii (întârziere în vorbire, mers etc.) și comportament (retragere în sine, hiperactivitate, deficit de atenție etc.). (1) Copiii cu sindromul West sunt adesea predispuși la boli epileptice ulterioare, cum ar fi sindromul Lennox-Gastaut (SLG).