Hemocromatoza (numită și hemocromatoză genetică sau hemocromatoză ereditară) este o boală genetică și moștenită responsabilă de absorbția excesivă a fierului prin intestin si al acestuia acumulare în organism.

Cauzele hemocromatozei

Hemocromatoza este o boală genetică legată de a mutația uneia sau mai multor gene. Aceste mutații sunt observate în diferite regiuni ale lumii și fiecare corespunde unei expresii mai mult sau mai puțin grave a bolii.

THEhemocromatoza HFE ereditar (numită și hemocromatoză de tip I) este cea mai frecventă formă a bolii. Este legat de o mutație a genei HFE situată pe cromozomul 6.

Frecvența bolii

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice.

Aproximativ 1 din 300 de oameni poartă defectul genetic care predispune boala la debut¹. Dar ceea ce trebuie înțeles acum este că boala poate avea o expresie clinică de intensitate variabilă, astfel încât formele severe de hemocromatoză rămân rare.

Persoanele afectate de boală

bărbaţi sunt mai des afectate decât femeile (3 bărbați pentru 1 femeie).

Simptomele apar cel mai des 40 ani de la dar poate incepe intre 5 si 30 de ani (hemocromatoza juvenila).

Boala este observată mai frecvent în anumite regiuni ale lumii, de exemplu în Statele Unite sau în nordul Europei. Nu se găsește în țările din Asia de Sud-Est sau în populația de culoare.

În Franța, unele regiuni (Bretania) sunt mai afectate.