Boala Wilson-Konovalov la adulți

Unul dintre cele mai caracteristice semne ale bolii este acumularea patologică de cupru în zona diferitelor organe, afectarea țesuturilor, în special ficatul, probleme ale sistemului nervos, modificări ale irisului ochiului.

Ce este boala Wilson-Konovalov

Termenul de boală Wilson-Konovalov este o patologie ereditară. Apare atunci când părinții transmit o genă defectuoasă (ATP7B) copilului lor. Afecțiunea se referă la patologii autosomale recesive, adică apare dacă fiecare dintre părinți poartă o genă similară în celulele lor, iar copilul moștenește ambele gene simultan - de la mamă și de la tată.

Această genă defectuoasă oferă instrucțiuni pentru sinteza unei proteine ​​care reglează schimbul și transportul cuprului în organism. Cu defectul său, cuprul se acumulează în ficat, se concentrează în ganglionii nervoși și se depune în irisul ochiului. Patologia nu este obișnuită, uneori este foarte greu de recunoscut, mai ales dacă nu există astfel de pacienți în familie.

Cauzele bolii Wilson-Konovalov la adulți

Procesul cheie în această patologie este moștenirea genei defecte de la părinți. Este situat pe cromozomul 13 și reglează metabolismul cuprului.

În medie, corpul adulților conține aproximativ 50-70 mg de cupru și nu are nevoie de mai mult de 2 mg de element pe zi, care provine din alimente.

Marea majoritate a microelementului (95%) este transferat în strânsă asociere cu proteina plasmatică, ceruloplasmina. Este format în mod constant de ficat și doar aproximativ 5% din cupru este transportat împreună cu albumina.

Cuprul este necesar pentru a participa la procesele metabolice, inclusiv la cele oxidative. Dacă se dezvoltă boala Wilson, excreția ei este perturbată, concentrația în plasmă crește, de acolo se răspândește în țesuturi. Acumularea principală de cupru are loc în creier, în regiunea irisului, în interiorul ficatului și, de asemenea, în rinichi. Un exces de microelement are un efect toxic.

Simptomele bolii Wilson-Konovalov la adulți

Manifestările posibile sunt foarte diverse. Cel mai adesea, ficatul suferă (aproximativ 40 – 50% din cazuri), iar în alte cazuri se pot observa leziuni neurologice și probleme psihice. Odată cu afectarea sistemului nervos și a vederii, apare un simptom tipic – manifestarea inelului Kaiser-Fleischer (apare datorită depunerii de cupru în iris cu colorarea sa maro specifică).

În forma abdominală a bolii, simptomele apar de obicei mai aproape de vârsta de 40 de ani. Caracteristicile cheie includ:

• ciroza ficatului;
• hepatită cronică sau fulminantă (fulminantă).

În copilărie apare mai des o variantă rigid-aritmohipercinetică a bolii. Începe cu rigiditatea (compactare, complianță slabă) a mușchilor, tulburări de expresie facială, tulburări de vorbire, probleme cu efectuarea mișcărilor care necesită abilități motorii fine și o scădere a inteligenței. Boala evoluează progresiv, cu perioade de exacerbare și remisie.

O variantă de scuturare a bolii Wilson apare de obicei între 10 și 30 până la 35 de ani. Pot exista manifestari precum tremuratul, incetinirea miscarilor, intarzierea vorbirii, convulsii epileptice, probleme psihice.

Cea mai rară formă a bolii sunt tulburările extrapiramidal-corticale. Este asemănător tuturor formelor, în plus vor apărea convulsii, probleme intelectuale severe, tulburări de mișcare.

Tratamentul bolii Wilson-Konovalov la adulți

Diagnosticul precoce este esențial pentru un tratament eficient. Acest lucru nu este întotdeauna ușor, mai ales în situațiile în care nu există simptome tipice și leziuni ale irisului cu aspect de inel. Cel mai adesea, pacienții vin la un neurolog, gastroenterolog, sau problema este detectată de un oftalmolog.

Diagnostics

Dacă vorbim despre manifestarea simptomelor oculare, medicul examinează mai întâi starea ochilor cu o lampă cu fantă pentru a confirma prezența inelului Kaiser-Fleischer.

Este prezentată numirea testelor biochimice de sânge și urină, care vor arăta un conținut crescut de cupru în urină și o concentrație redusă de ceruloplasmină în plasma sanguină.

CT sau RMN vor arăta procese atrofice în creier și cerebel, leziuni ale nucleilor bazali.

În plus, se efectuează o consultare cu un genetician și o serie de teste genetice care identifică genele defecte.

Tratamente moderne

Principala metodă de tratament pentru această boală este numirea medicamentelor tiol, în special unithiol sau D-penicilamină, cuprenil. Medicamentele sunt luate pentru o lungă perioadă de timp, medicul selectează cea mai optimă doză, ceea ce va evita efectele secundare.

În plus, medicul poate utiliza medicamente din grupa neurolepticelor, cu rigiditate musculară – levodopa sau carbidopa.

În cazurile severe, sunt indicate transplantul de ficat și terapia imunosupresoare. Este posibilă utilizarea biohemoperfuziei cu un izolat de elemente celulare vii ale splinei cu ficatul.

În plus, este necesar să urmați o dietă, cu excepția alimentelor care conțin o cantitate mare de cupru.

Prevenirea bolii Wilson-Konovalov la adulți acasă

„Pentru prevenirea patologiei”, spune el. neurolog Valentina Kuzmina, – este necesar să respectați dieta nr. 5 și, de asemenea, să limitați aportul de cupru la 1 g pe zi – excludeți nuci, fructe uscate, ciocolată, raci, biscuiți, grâu integral. Se recomandă, de asemenea, să luați medicamente din grupa vitaminei B6, unithiol, trientină.

Întrebări și răspunsuri populare

Am vorbit despre problemele bolii Wilson-Konovalov, complicațiile acesteia și posibilitatea de auto-tratament cu neurolog Valentina Kuzmina.