Achondroplazia este de fapt un tip special de condrodiplazie, fie este o formă de îngustare și/sau alungire a membrelor. Această boală se caracterizează prin:

– rizomelia: care afectează rădăcina membrelor, fie coapsa, fie brațele;

– hiperlordoză: accentuarea curburelor dorsale;

– brahidactilie: dimensiunea anormal de mică a falangelor de la mâini și/sau de la picioare;

– macrocefalie: dimensiune anormal de mare a perimetrului cranian;

– hipoplazie: creșterea întârziată a unui țesut și/sau a unui organ.

Din punct de vedere etnologic, achondroplazia înseamnă „fără formarea cartilajului”. Acest cartilaj este un țesut dur, dar flexibil, care face parte din compoziția scheletului. Cu toate acestea, în această patologie, nu este vorba de o formare proastă la nivelul cartilajului ci de o problemă de osificare (formarea oaselor). Acest lucru se aplică mai mult oaselor lungi, cum ar fi brațele și picioarele.

Subiecții afectați de acondroplazie mărturisesc o construcție mică. Înălțimea medie a unui bărbat cu achondroplazie este de 1,31 m, iar cea a unei femei bolnave este de 1,24 m.

Caracteristicile specifice ale bolii au ca rezultat o dimensiune mare a trunchiului, dar o dimensiune anormal de mică a brațelor și picioarelor. În schimb, se asociază în general macrocefalia, care este definită de o mărire a perimetrului cranian, în special a frunții. Degetele acestor pacienți sunt de obicei mici, cu o divergență vizibilă a degetului mijlociu, rezultând forma mâinii trident.

Există anumite probleme de sănătate care pot fi asociate cu achondroplazia. Acesta este în special cazul anomaliilor respiratorii cu respirație care se vede încetinind prin explozii cu perioade de apnee. În plus, obezitatea și infecțiile urechii sunt adesea asociate cu boala. Problemele posturale sunt și ele vizibile (hiper-lordoză).

Pot apărea complicații potențiale, cum ar fi stenoza coloanei vertebrale sau îngustarea canalului spinal. Acest lucru duce la compresia măduvei spinării. Aceste complicații sunt de obicei semne de durere, slăbiciune la nivelul picioarelor și senzații de furnicături.

Cu o frecvență mai mică, este posibilă apariția hidrocefaliei (anomalie neurologică severă). (2)

Este o boală rară, a cărei prevalență (număr de cazuri într-o anumită populație la un moment dat) este de 1 la 15 nașteri. (000)

Manifestările clinice ale achondroplaziei se manifestă la naștere prin:

– dimensiunea anormal de mică a membrelor cu rizomelie (lezarea rădăcinilor membrelor);

– o dimensiune anormal de mare a trunchiului;

– o dimensiune anormal de mare a perimetrului cranian: macrocefalie;

– hipoplazie: creșterea întârziată a unui țesut și/sau a unui organ.

O întârziere a abilităților motorii este, de asemenea, semnificativă a patologiei.

Pot fi asociate și alte consecințe, precum apneea în somn, infecții recurente ale urechii, probleme de auz, suprapuneri dentare, cifoza toraco-lombară (deformarea coloanei vertebrale).

In cele mai severe cazuri de boala, o compresie a maduvei spinarii poate fi legata de aceasta determinand situatii de apnee, intarziere in dezvoltare si semne piramidale (toate tulburari ale abilitatilor motorii). În plus, hidrocefalia este, de asemenea, plauzibilă care duce la deficite neurologice și boli cardiovasculare.

Persoanele cu boala au o inaltime medie de 1,31 m la barbati si 1,24 m la femei.

În plus, obezitatea este întâlnită pe scară largă la acești pacienți. (1)

Originea achondroplaziei este genetică.

Într-adevăr, dezvoltarea acestei boli rezultă din mutații în cadrul genei FGFR3. Această genă permite formarea proteinei care este implicată în dezvoltarea și reglarea țesutului osos și cerebral.

Există două mutații specifice în această genă. Potrivit oamenilor de știință, aceste mutații în cauză provoacă o activare prea mare a proteinei, interferând cu dezvoltarea scheletului și ducând la deformări osoase. (2)

Boala se transmite printr-un proces autosomal dominant. Sau, că doar una dintre cele două copii ale genei mutante de interes este suficientă pentru ca subiectul să dezvolte fenotipul bolnav asociat. Pacienții cu achondroplazie moștenesc apoi o copie a genei FGFR3 mutante de la unul dintre cei doi părinți bolnavi.

Prin acest mod de transmitere, există deci un risc de 50% de transmitere a bolii către urmași. (1)

Persoanele care moștenesc ambele copii mutante ale genei de interes dezvoltă o formă severă a bolii care duce la îngustarea severă a membrelor și a oaselor. Acești pacienți se nasc de obicei prematur și mor la scurt timp după naștere din cauza insuficienței respiratorii. (2)

Factorii de risc pentru boala sunt genetici.

De fapt, boala se transmite printr-un transfer autosomal dominant legat de gena FGFR3.

Acest principiu de transmitere reflectă faptul că prezența unică a unei singure copii a genei mutante este suficientă pentru dezvoltarea bolii.

În acest sens, un individ cu unul dintre cei doi părinți ai săi care suferă de această patologie are un risc de 50% să moștenească gena mutantă, și astfel să dezvolte și boala.

Diagnosticul bolii este în primul rând diferențial. Într-adevăr, având în vedere diferitele caracteristici fizice asociate: rizomelie, hiperlordoză, brahidactilie, macrocefalie, hipoplazie, etc medicul poate formula ipoteza bolii la subiect.

Asociate cu acest prim diagnostic, testele genetice fac posibilă evidențierea posibilei prezențe a genei FGFR3 mutante.

Tratamentul bolii începe cu o prevenire consecutivă. Acest lucru ajută la prevenirea dezvoltării complicațiilor, care pot fi fatale, la pacienții cu achondroplazie.

Chirurgia pentru hidrocefalie este adesea necesară la nou-născuți. În plus, pot fi efectuate și alte proceduri chirurgicale pentru a prelungi membrele.

Infecțiile urechii, infecțiile urechii, problemele de auz etc. sunt tratate cu medicamente adecvate.

Prescrierea cursurilor de logopedie poate fi utilă pentru anumiți subiecți bolnavi.

Adenoamigdalectomia (îndepărtarea amigdalelor și adenoidelor) poate fi efectuată în tratamentul apneei de somn.

Pe lângă aceste tratamente și intervenții chirurgicale, monitorizarea nutrițională și alimentația sunt în general recomandate copiilor bolnavi.

Speranța de viață a bolnavilor este puțin mai mică decât speranța de viață a populației generale. În plus, dezvoltarea complicațiilor, în special cardiovasculare, poate avea consecințe negative asupra prognosticului vital al pacienților. (1)