Acromatopsia, numită și acromatie, este o afecțiune rară a ochiului care vă împiedică să vedeți culorile. Are o origine genetică în majoritatea cazurilor, dar poate rezulta și din leziuni cerebrale. Pacienții afectați văd lumea în alb și negru.

Acromatopsia se referă la incapacitatea unei persoane de a vedea culorile. Există mai multe forme:

Acromatopsie congenitală completă

Din cauza mutațiilor genetice la una sau mai multe gene implicate în vederea culorilor, retina care căptușește partea din spate a ochiului nu are așa-numitele celule fotoreceptoare „con” care disting culorile și detaliile în lumină. Rezultat: pacienții afectați văd în nuanțe de gri. 

În plus, au o sensibilitate mare la lumină și o acuitate vizuală foarte scăzută. Toate acestea de la naștere. Această daltonism fiind legată de gene recesive, se referă doar la persoanele ai căror doi părinți sunt purtători ai aceleiași mutații și i-au transmis. Acesta este motivul pentru care prevalența sa este scăzută, de ordinul 1 caz la 30 până la 000 de nașteri la nivel mondial;

Acromatopsie congenitală parțială sau incompletă

Această formă este și genetică, dar, spre deosebire de prima, este legată de o mutație pe cromozomul X și nu afectează toate conurile retinei. Îi lasă pe cei sensibili la albastru. Acesta este motivul pentru care această patologie este numită și „monocromatism cu con albastru”. 

Pacienții cu acesta nu văd roșu și verde, dar percep albastru. Din cauza lipsei de conuri suficiente, acuitatea lor vizuală este totuși foarte slabă și nu pot tolera lumina. Deoarece acromatopsia incompletă este legată de o mutație recesivă legată de cromozomul X, afectează în principal băieții, care au o singură copie a acestui cromozom (a 23-a pereche de cromozomi a acestora este formată dintr-un X și un Y). Deoarece fetele au doi cromozomi X, trebuie să fi moștenit mutația de la ambii părinți pentru a fi acromate, ceea ce este mult mai rar;

Acromatopsie cerebrală 

Nu este de origine genetică. Apare în urma unei leziuni cerebrale sau a unui accident cerebrovascular (accident vascular cerebral) care afectează cortexul vizual. Pacienții a căror retină este normală și care au văzut culorile foarte bine până în acest moment își pierd această capacitate fie total, fie parțial. Creierul lor nu mai poate procesa acest tip de informații.

Acromatopsia congenitală este o boală genetică. Pot fi implicate mai multe gene: 

• GNAT2 (cromozomul 1);
• CNGA3 (cromozomul 2);
• CNGB3 (cromozomul 8);
• PDE6C (cromozomul 10);
• PDE6H (cromozomul 12);
• iar, în cazul monocromatismului conului albastru, OPN1LW și OPN1MW (cromozomul X). 

În timp ce acromatopsia congenitală se manifestă încă de la naștere, există câteva cazuri de acromatopsie dobândită. Sunt cauzate de leziuni ale creierului: traumatisme sau accident vascular cerebral care afectează cortexul vizual.

La pacienții cu mutații la una sau mai multe dintre aceste gene, retinei îi lipsesc conurile care ne permit să vedem culorile și detaliile. Au doar celule în „tije”, responsabile mai degrabă de vederea nocturnă, în nuanțe de gri.

Acromatopsia congenitală se caracterizează prin:

• culoare orbire : asta este total la acromati completi, care vad lumea in alb-negru, sau aproape total la monocromati, care inca reusesc sa distinga albastrul;
• fotofobie semnificativă, adică hipersensibilitate la lumină;
• acuitate vizuală redusă, între 1/10 și 2/10;
• un nistagmus, adică o oscilație involuntară, sacadată a globului ocular, mai ales în prezența luminii puternice. Acest simptom poate disparea odată cu vârsta;
• un mic scotome central, adică una sau mai multe pete mici în centrul câmpului vizual.

Această deficiență este prezentă încă de la o vârstă fragedă, dar aversia față de lumină și mișcarea anormală a ochilor bebelușului lor este cea care alertează mai întâi părinții, mai ales dacă mai sunt și alte cazuri în familie. Când copilul este suficient de mare pentru a se exprima, se poate face un test de culoare dar nu este suficient, întrucât unii monocromi reușesc să se adapteze, până în punctul de a putea numi anumite culori. Doar o electroretinogramă (ERG), care măsoară activitatea electrică a fotoreceptorilor din retină, poate confirma diagnosticul. O analiză genetică face apoi posibilă specificarea mutației în cauză.

Acromatopsia congenitală este o patologie stabilă. Cu toate acestea, degenerarea progresivă a maculei, adică a zonei din centrul retinei, poate apărea la unii pacienți, mai ales pe măsură ce îmbătrânesc. 

Acromatopsia cerebrală este doar o pierdere bruscă a vederii culorii după o leziune la cap sau un accident vascular cerebral. 

În prezent nu există tratament pentru această patologie, ci doar soluții pentru ameliorarea simptomelor. Aversiunea față de lumină și sensibilitatea față de contraste în special pot fi îmbunătățite prin purtarea de ochelari sau lentile de contact colorate în roșu sau maro, cunoscute sub denumirea de „cromogenice”. Lupele la mărire mare pot facilita citirea. Există și alte ajutoare pentru promovarea autonomiei pacientului: antrenament în locomoție, adaptarea timpului pentru susținerea examenelor universitare etc.

Da. Întrucât acromatopsia este o boală genetică invalidantă, diagnosticul prenatal poate fi oferit cuplurilor cu risc, adică cuplurilor în care ambii parteneri sunt purtători de mutații legate de această patologie. Dacă este aceeași mutație, au șanse de 25% să dea naștere unui copil acromatic.

În cazul monocromatismului, numai mama poate transmite urmașilor gena deficitară. Dacă e băiat, va fi acromatic. Dacă este o fată, ea va fi purtătoarea mutației, ca și mama ei.