Totul despre amniocenteză

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este prescrisă cel mai adesea în cazurile în care fătul prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale sau poate fi purtător al unei boli moștenite. De asemenea, poate asigura sănătatea copilului. Este un examen prenatal care poate fi supărător pentru viitorii părinți... O amniocenteză poate fi indicată în diverse situații.

Daca exista un risc semnificativ ca copilul sa prezinte o anomalie cromozomiala in principal o trisomie 13, 18 sau 21. Anterior, amniocenteza se facea sistematic la gravidele de peste 38 de ani. Dar 70% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame sub 21 de ani. Acum, indiferent de vârsta viitoarei mame, se face o evaluare a riscurilor. Dincolo de un anumit prag, amniocenteza este prescrisă dacă mama dorește.

Putem refuza o amniocenteză?

Poți refuza o amniocenteză, desigur! Este sarcina noastră! Echipa medicală își dă o părere, dar decizia finală ne revine nouă (și însoțitorului nostru). Mai mult, inainte de a face o amniocenteza, medicul nostru este obligat sa ne informeze despre motivele pentru care ne propune aceasta examinare, ce cauta, cum va avea loc amniocenteza si posibilele constrangeri si consecinte ale acesteia. După ce ne va răspunde la toate întrebările, ne va cere să semnăm un formular de consimțământ informat (obligat de lege), esențial pentru a putea trimite probele la laborator.

Evaluarea riscurilor de anomalii cromozomiale la copii

Sunt luați în considerare trei parametri:

Dimensiunea gâtului fătului (măsurată laecografie din primul trimestru, între 11 și 14 săptămâni de amenoree): este un semn de avertizare dacă este mai mare de 3 mm;

Analiza a doi markeri serici (realizat dintr-un test al hormonilor secretați de placentă și trecuți în sângele mamei): o anomalie în analiza acestor markeri crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down;

Varsta mamei.

Medicii combină acești trei factori pentru a determina riscul general. Dacă rata este mai mare de 1/250, se recomanda amniocenteza.

Dacă în familie există un copil cu o boală genetică, inclusiv fibroză chistică, și ambii părinți sunt purtători ai genei deficitare. Într-unul din patru cazuri, fătul riscă să poarte această patologie. 

Daca la ecografie se constata o malformatie, indiferent de momentul sarcinii

Pentru a monitoriza evoluția sarcinilor cu risc ridicat (de exemplu, incompatibilitatea rh sau evaluarea maturității pulmonare).

Amniocenteza poate avea loc din a 15-a săptămână de amenoree până în ziua înainte de naștere. Când este prescris deoarece există deja o suspiciune puternică de anomalie cromozomială sau genetică, se efectuează cât mai curând posibil, între săptămâna 15 și 18 de amenoree. Înainte, nu există suficient lichid amniotic pentru o examinare corectă și riscul de complicații este mai mare. Avortul terapeutic este atunci întotdeauna posibil.

Cum are loc amniocenteza?

Amniocenteza are loc în timpul unei ecografii, într-un spital, în mediu steril. Viitoarea mamă nu trebuie să țină post și proba nu necesită anestezie. Puncția în sine nu este mai dureroasă decât un test de sânge. Singura precauție: dacă femeia este rhesus negativ, i se va face o injecție cu ser anti-rhesus (sau anti-D) pentru a evita incompatibilitatea sângelui cu viitorul ei copil (în cazul în care acesta este rhesus pozitiv). Asistenta începe prin a dezinfecta burta viitoarei mame. Apoi, medicul obstetrician localizează cu precizie poziția copilului, apoi introduce un ac foarte fin prin peretele abdominal, sub ombilic (buricul). El extrage o cantitate mică de lichid amniotic cu o seringă și apoi o injectează într-un flacon steril.

Și după amniocenteză?

Viitoarea mamă se întoarce repede acasă cu câteva instrucțiuni specifice: stați în repaus toată ziua și, mai ales, mergeți la camera de urgență dacă în orele și zilele următoare examinării apar sângerări, scurgeri de lichide sau dureri. Laboratorul comunică rezultatele medicului aproximativ trei săptămâni mai târziu. Pe de altă parte, dacă ginecologul a cerut doar cercetări foarte direcționate asupra unei singure anomalii, trisomia 21 de exemplu, rezultatele sunt mult mai rapide: în jur de douăzeci și patru de ore.

Amniocenteza este rambursată de asigurările sociale?

Amniocenteza este acoperită integral, după acordul prealabil, pentru toate viitoarele mame care prezintă un risc deosebit: femeile de 38 de ani și peste, dar și cele cu antecedente familiale sau personale de boli genetice, risc de sindrom Down. 21 fetală egală sau mai mare de 1/250 și când ecografia sugerează o anomalie.

În curând un test de sânge generalizat pentru viitoarele mămici?