O boală autoimună este rezultatul unei anomalii a sistemului imunitar care îl duce pe acesta din urmă să atace componentele normale ale organismului („sinele”, de unde rădăcina auto- ca să vorbim despre această tulburare de imunitate). Se face o distincție clasică între bolile autoimune specifice unui organ, care afectează un anumit organ (cum ar fi bolile autoimune ale tiroidei) și bolile autoimune sistemice, precum lupusul, care pot afecta mai multe organe.

În timp ce se presupune că ne protejează de agenții patogeni (care pot provoca boli), sistemul nostru imunitar poate uneori să se defecteze. Apoi poate deveni prea sensibil la anumiți constituenți exogeni (externi) și poate declanșa alergii sau poate reacționa împotriva constituenților sinelui și poate favoriza apariția bolilor autoimune.

Bolile autoimune formează un grup în care găsim boli la fel de diferite precum diabetul de tip I, scleroza multiplă, artrita tumatoidă sau boala Crohn. Toate corespund unor boli cronice declanșate de pierderea toleranței imunologice a organismului față de propriii constituenți.

Cum se stabilesc bolile autoimune?

O adevărată armată internă formată din mai multe globule albe, sistemul imunitar apără organismul împotriva atacurilor externe precum bacteriile sau virușii și, de obicei, își tolerează propriii constituenți. Când auto-toleranța se destramă, ea devine o sursă de boală. Unele globule albe (limfocite autoreactive) atacă în mod specific țesuturile sau organele.

Anticorpii produși în mod normal de anumite celule imunitare pentru a neutraliza inamicul prin atașarea la anumite molecule (antigene) pot apărea și țintește elemente ale corpului nostru. Organismul secretă anticorpi împotriva propriilor antigeni pe care îi consideră străini.

De exemplu:

• în diabetul de tip I: autoanticorpii vizează celulele pancreatice secretoare de insulină;
• în artrita reumatoidă: este țintită membrana care înconjoară articulațiile, inflamația se extinde la cartilaje, oase, chiar tendoane și ligamente;
• în lupusul eritematos sistemic, auto-anticoprurile sunt direcționate împotriva moleculelor prezente în multe celule ale corpului, ducând la afectarea mai multor organe (piele, articulații, rinichi, inimă etc.).

În unele cazuri, nu găsim autoanticorpi și vorbim mai degrabă de boli „autoinflamatorii”. Prima linie de apărare a organismului, celulele imune (neutrofile, macrofage, monocite, celule natural killer) declanșează singure inflamația cronică care duce la distrugerea anumitor țesuturi:

• piele în psoriazis (care afectează 3 până la 5% din populația europeană);
• anumite articulații în spondilita reumatoidă;
• tractul digestiv în boala Crohn;
• sistemul nervos central în scleroza multiplă.

Indiferent dacă sunt strict autoimune sau autoinflamatorii, toate aceste boli rezultă dintr-o disfuncție a sistemului imunitar și se dezvoltă în boli inflamatorii cronice.

Cine este preocupat?

La începutul secolului al V-lea, bolile autoimune afectează aproximativ 5 de milioane de oameni în Franța și au devenit a treia cauză de mortalitate/morbiditate după cancer și boli cardiovasculare și în aproximativ aceleași proporții. 80% din cazuri se referă la femei. Astăzi, dacă tratamentele fac posibilă încetinirea dezvoltării lor, bolile autoimune rămân incurabile.

Marea majoritate a bolilor autoimune sunt multifactoriale. Cu câteva excepții, se consideră că se bazează pe combinația de factori genetici, endogeni, exogeni și/sau de mediu, hormonali, infecțioși și psihologici.

Fondul genetic este important, de unde și natura adesea familială a acestor boli. De exemplu, frecvența diabetului de tip I merge de la 0,4% la populația generală la 5% la rudele unui diabetic.

În spondilita anchilozantă, gena HLA-B27 este prezentă la 80% dintre subiecții afectați, dar doar la 7% dintre subiecții sănătoși. Zeci, dacă nu sute de gene au fost asociate cu fiecare boală autoimună.

Studiile experimentale sau datele epidemiologice descriu în mod clar o asociere între microbiota intestinală (ecosistemul digestiv), care se află la interfața dintre sistemul imunitar și mediu, și apariția unei boli autoimune. Există schimburi, un fel de dialog, între bacteriile intestinale și celulele imune.

Un rol major joacă și mediul (expunerea la microbi, anumite substanțe chimice, raze UV, fumat, stres etc.).

Căutarea unei boli autoimune trebuie făcută întotdeauna într-un context evocator. Examenele includ:

• explorarea pentru diagnosticarea organelor afectate (clinic, biologic, biopsie de organ);
• un test de sânge pentru a căuta inflamația (nespecifică) dar care poate indica severitatea atacurilor și pentru a explora evaluarea imunologică cu căutarea de autoanticorpi;
• căutarea sistematică a posibilelor complicații (rinichi, plămâni, inimă și sistem nervos).

Fiecare boală autoimună răspunde la un tratament specific.

Tratamentele fac posibilă controlul simptomelor bolii: analgezice împotriva durerii, medicamente antiinflamatoare împotriva disconfortului funcțional la nivelul articulațiilor, medicamente de înlocuire care fac posibilă normalizarea tulburărilor endocrine (insulina pentru diabet, tiroxina în hipotiroidie).

Medicamentele care controlează sau inhibă autoimunitatea oferă, de asemenea, o modalitate de a limita simptomele și progresia leziunilor tisulare. De obicei, trebuie luate în mod cronic, deoarece nu pot vindeca boala. În plus, ele nu sunt specifice celulelor efectoare autoimunitare și interferează cu anumite funcții generale ale sistemului imunitar.

Din punct de vedere istoric, medicamentele imunosupresoare (corticosteroizi, ciclofosfamidă, metotrexat, ciclosporină) au fost utilizate deoarece interacționează cu efectorii centrali ai sistemului imunitar și fac posibilă limitarea activității acestuia în ansamblu. Acestea sunt adesea asociate cu un risc crescut de infecție și, prin urmare, necesită monitorizare regulată.

De douăzeci de ani s-au dezvoltat bioterapii: oferă un control mai bun al simptomelor. Acestea sunt molecule care vizează în mod specific unul dintre actorii cheie implicați în procesul în cauză. Aceste tratamente sunt utilizate atunci când boala este severă sau nu răspunde sau suficient la imunosupresoare.

În cazul unor patologii foarte specifice precum sindromul Guillain Barre, plasmafereza permite eliminarea autoanticorpilor prin filtrarea sângelui care este apoi reinjectat în pacient.