Unii oameni par mai în vârstă decât vârsta lor, în timp ce alții nu. De ce se întâmplă asta? Oamenii de știință din China au raportat rezultatele unui studiu care arată legătura unei anumite gene cu îmbătrânirea prematură. Datorită prezenței acestei gene, în organism este produs un pigment întunecat. Se crede că rasa caucaziană cu pielea albă a apărut tocmai din cauza lui. Din acest motiv, este necesar să se ia în considerare mai detaliat relația dintre îmbătrânire și mutații ale locuitorilor albi ai Europei.
Mulți dintre noi ne dorim să arătăm mai tineri decât vârsta noastră, pentru că suntem convinși că tocmai în tinerețe, ca într-o oglindă, se reflectă sănătatea unei persoane. De fapt, așa cum a fost dovedit de cercetările unor oameni de știință reputați din Danemarca și Marea Britanie, vârsta externă a unei persoane ajută la determinarea duratei vieții sale. Acest lucru este direct legat de prezența unei corelații între lungimea telomerilor, care este un marker biomolecular, și vârsta externă. Gerontologii, care sunt numiți și experți în îmbătrânire în întreaga lume, susțin că mecanismele care determină schimbarea drastică a aspectului trebuie investigate cu atenție. Acest lucru ajută la dezvoltarea celor mai noi tehnici de întinerire. Dar astăzi, prea puțin timp și resurse sunt dedicate unor astfel de cercetări.
Mai recent, un studiu la scară largă a fost realizat de un grup de oameni de știință chinezi, olandezi, britanici și germani, angajați ai celor mai mari instituții științifice. Scopul său a fost să găsească asociații la nivelul genomului pentru a lega vârsta extrinsecă de gene. În special, aceasta se referea la severitatea ridurilor faciale. Pentru a face acest lucru, genomul a aproximativ 2000 de persoane în vârstă din Marea Britanie a fost studiat cu atenție. Subiecții au fost participanți la Studiul de la Rotterdam, care este realizat pentru a clarifica factorii care provoacă anumite tulburări la persoanele în vârstă. Aproximativ 8 milioane de polimorfisme cu un singur nucleotide, sau pur și simplu SNP, au fost testate pentru a determina dacă a existat o relație legată de vârstă.
Apariția unei tăieturi apare la schimbarea nucleotidelor pe segmente de ADN sau direct într-o genă. Cu alte cuvinte, este o mutație care creează o alelă sau o variantă a unei gene. Alelele diferă unele de altele prin mai multe tăieturi. Acestea din urmă nu au un efect special asupra nimic, deoarece nu pot afecta cele mai importante secțiuni ale ADN-ului. În acest caz, mutația poate fi benefică sau dăunătoare, ceea ce se aplică și accelerării sau încetinirii îmbătrânirii pielii de pe față. Prin urmare, se pune problema găsirii unei mutații specifice. Pentru a găsi asocierea necesară în genom, a fost necesar să se împartă subiecții în grupuri pentru a determina substituțiile unice de nucleotide corespunzătoare unor grupuri specifice. Formarea acestor grupuri a avut loc în funcție de starea pielii de pe fețele participanților.
Una sau mai multe snips care apar cel mai des trebuie să fie în gena responsabilă pentru vârsta externă. Experții au efectuat un studiu pe 2693 de persoane pentru a găsi tăieturi care au determinat îmbătrânirea pielii feței, modificări ale formei și culorii pielii și prezența ridurilor. În ciuda faptului că cercetătorii nu au reușit să determine o asociere clară cu ridurile și vârsta, s-a descoperit că substituțiile de un singur nucleotide ar putea fi găsite în MC1R situat pe cromozomul al șaisprezecelea. Dar dacă luăm în considerare sexul și vârsta, atunci există o asociere între alelele acestei gene. Toți oamenii au un set dublu de cromozomi, deci există două copii ale fiecărei gene. Cu alte cuvinte, cu un MC1R normal și unul mutant, o persoană va arăta mai în vârstă cu un an, iar cu două gene mutante, cu 2 ani. Este demn de remarcat faptul că o genă care este considerată mutată este o alelă care nu este capabilă să producă o proteină normală.
Pentru a-și testa rezultatele, oamenii de știință au folosit informații despre aproximativ 600 de locuitori în vârstă ai Danemarcei, preluate din rezultatele unui experiment al cărui scop a fost evaluarea ridurilor și a vârstei externe dintr-o fotografie. În același timp, oamenii de știință au fost informați în prealabil despre vârsta subiecților. Ca urmare, a fost posibilă stabilirea unei asocieri cu tăieturi situate cât mai aproape de MC1R sau direct în interiorul acestuia. Acest lucru nu i-a oprit pe cercetători și au decis asupra unui alt experiment cu participarea a 1173 de europeni. În același timp, 99% dintre subiecți erau femei. Ca și înainte, vârsta a fost asociată cu MC1R.
Apare întrebarea: ce este atât de remarcabil la gena MC1R? S-a dovedit în mod repetat că este capabil să codifice receptorul de melanocortină de tip 1, care este implicat în anumite reacții de semnalizare. Ca rezultat, se produce eumelanina, care este un pigment de culoare închisă. Studiile anterioare au confirmat că 80% dintre persoanele cu pielea deschisă sau părul roșu au un MC1R mutant. Prezența rotirilor în el afectează apariția petelor de vârstă. De asemenea, s-a dovedit că culoarea pielii poate, într-o anumită măsură, să influențeze relația dintre vârstă și alele. Această relație este cel mai pronunțată la cei care au pielea palidă. Cea mai mică asociere a fost observată la persoanele a căror piele era măsline.
Este de remarcat faptul că MC1R afectează aspectul de vârstă, indiferent de petele de vârstă. Acest lucru a indicat că asocierea se poate datora altor trăsături faciale. Soarele poate fi, de asemenea, un factor determinant, deoarece alelele mutante provoacă pigmenți roșii și galbeni care nu pot proteja pielea de radiațiile ultraviolete. În ciuda acestui fapt, nu există nicio îndoială cu privire la puterea asociației. Potrivit majorității cercetătorilor, MC1R este capabil să interacționeze cu alte gene care sunt implicate în procesele oxidative și inflamatorii. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a descoperi mecanismele moleculare și biochimice care determină îmbătrânirea pielii.